sábado, 8 de octubre de 2016

Anemia diseritropoyética congénita | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program

Anemia diseritropoyética congénita | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program

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Anemia diseritropoyética congénita

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Sinónimos:
 
Anemia diseritropoyética
La anemia diseritropoyética congénita es una enfermedad hereditaria que afecta el desarrollo de los glóbulos rojos de la sangre (eritropoyesis) y que se caracteriza por anemia y problemas en varios órganos del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen cansancio (fatiga), debilidad, piel pálida, hígado y bazo grande y problemas en el corazón. 

Hay cuatro tipos principales de la enfermedad que tienen diferentes causas y algunos problemas extras además de los mencionados: 
  • Tipo I: Tiene también diabetes y problemas en los huesos de los dedos y es causada por cambios (mutaciones) en el gen CDAN1.
  • Tipo II: Tiene depósitos en la vesícula biliar llamados cálculos biliares y una anemia menos grave y es causado por mutaciones en el gen SEC23B. 
  • Tipo III: Es menos grave que los otros, el hígado es normal pero hay problemas en los ojos y en la sangre (gamapatía monoclonal) pero no se sabe su causa. 
  • Tipo IV: La anemia es muy grave y es causado por mutaciones en el gen KLF1. 
Las formas I y II son heredadas de forma autosómica recesiva. El tipo III parece heredarse de formaautosómica dominante. El tipo IV se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento puede hacerse con un medicamento que se llama interferón, trasplante de medula ósea y a veces con cirugía para retirar el bazo (esplenectomía).[1]
Última actualización: 12/15/2015
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Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

Comience por aquí

  • Más información sobre esta enfermedad está disponible en Genetics Home Reference (GHR), el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)
  • La Federacion Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) tiene una breve descripción sobre esta enfermedad.

    Información Detallada

    • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
      Los siguientes recursos proporcionan información sobre las opciones de tratamiento para esta condición. Si tiene alguna pregunta sobre cuál tratamiento es el adecuado para usted, por favor hable con su médico.

      Guías para el Manejo

      • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
        Organizaciones y grupos de apoyo y sin fines de lucro reúnen a los pacientes, familiares, profesionales médicos e investigadores. Estos grupos muchas veces concientizan al público y divulgan la información de una enfermedad, focalizados en el bienestar del paciente. Muchos de ellos son la fuerza motriz de la investigación para hallar mejores tratamientos y posibles curas. Ellos pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, recursos y servicios relevantes. Muchos grupos también tienen expertos que trabajan como asesores médicos. Visite sus enlaces en la red o póngase en contacto con ellos para aprender acerca de los servicios que ofrecen. La inclusión en esta lista no es un endoso de GARD.

        Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

          Organizaciones de Apoyo General

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