Anemia de Diamond-Blackfan
Resumen
La anemia de Diamond-Blackfan es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta la capacidad de lamédula ósea de producir células sanguíneas. Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida.[1] Las personas con anemia de Diamond-Blackfan también pueden tener defectos en la cabeza, la cara, los brazos y las manos (en los pulgares), los genitales, las vías urinarias y el corazón. Algunas veces también hay baja estatura.[2] La anemia de Diamond-Blackfan es causada por un alteraciones (mutaciones) en diferentes genes, algunos de los cuales han sido identificados, como los genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7,RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1.[3][4] Dependiendo del gen alterado la anemia puede ser clasificada en variossub-tipos pero los síntomas son parecidos entre ellos. Cuando la enfermedad es causada por mutaciones en el gen RPL5 los síntomas y señales son más serios y más o menos 45% de los pacientes tienen paladar hendidoy son más pequeños que lo normal. Los pacientes con mutaciones en el gen RPL11 tienen anomalías del pulgar con más frecuencia que los otros tipos. Las mutaciones en el gen GATA1 se asocian con anemia severa. En más o menos 45% de los pacientes la anemia de Diamond-Blackfan es heredada y en el resto aparece por la primera vez en la familia. La herencia es autosómica dominante, pero en casos raros puede serligada al cromosoma X.[4] El tratamiento puede incluir corticoides, transfusiones de sangre, trasplante de médula ósea o de células madre.[1]
Última actualización: 2/18/2016
Información general
Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.
Comience por aquí
- El Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) tiene información sobre esta enfermedad que incluye detalles sobre los diferentes tipos de tratamiento.
- La Diamond Blackfan Anemia Foundation, Inc. ofrece apoyo e información a los pacientes y a sus familias y financia proyectos de investigación para la enfermedad.
- Más información sobre esta enfermedad está disponible en Genetics Home Reference (GHR), el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)
Información Detallada
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
- Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
Causa
Diamond-Blackfan anemia can be caused by mutations in the RPS19 gene (25% of the cases) or in the following genes: RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24, or RPS26 genes (25%-35% of the cases). In very rare cases, the disease is caused by a mutation in the GATA1 gene. In the remaining 40%-50% of the cases the cause is unknown.[4][2]
The RPS19, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24, and RPS26 genes provide instructions for making several of the different ribosomal proteins. Ribosomes are components of cellular structure that process the cell's genetic instructions to create proteins. Each ribosome is made up of two parts (subunits) called the large and small subunits. The RPL5, RPL11, and RPL35A genes provide instructions for making ribosomal proteins found in the large subunit. The ribosomal proteins produced from the RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, and RPS26 genes are among those found in the small subunit. Some ribosomal proteins are involved in the assembly or stability of ribosomes and others help building new proteins or have other functions. A shortage of functioning ribosomal proteins may increase the self-destruction of blood-forming cells in the bone marrow, resulting in anemia.[4][2]
The RPS19, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24, and RPS26 genes provide instructions for making several of the different ribosomal proteins. Ribosomes are components of cellular structure that process the cell's genetic instructions to create proteins. Each ribosome is made up of two parts (subunits) called the large and small subunits. The RPL5, RPL11, and RPL35A genes provide instructions for making ribosomal proteins found in the large subunit. The ribosomal proteins produced from the RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, and RPS26 genes are among those found in the small subunit. Some ribosomal proteins are involved in the assembly or stability of ribosomes and others help building new proteins or have other functions. A shortage of functioning ribosomal proteins may increase the self-destruction of blood-forming cells in the bone marrow, resulting in anemia.[4][2]
Última actualización: 2/18/2016
La anemia de Diamond-Blackfan puede ser causada por mutaciones en el gen RPS19 (25% de los casos) o en los genes RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS24, o RPS26 (25% -35% de los casos).[4][2]
Estos genes proporcionan instrucciones para hacer varias de las diferentes proteínas de los ribosomas, que son estructuras celulares que procesan instrucciones genéticas de la célula para crear varias proteínas. Cada ribosoma se compone de dos partes (subunidades) llamadas subunidades grandes y pequeñas. Los genesRPL5, RPL11 y RPL35A proporcionan instrucciones para hacer proteínas ribosomales que se encuentran en la subunidad grande. Las proteínas ribosomales producidos a partir de los genes RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, y RPS26 se encuentran en la subunidad pequeña. Algunas proteínas ribosomales están implicadas en el montaje o la estabilidad de los ribosomas y otras ayudan a la construcción de nuevas proteínas o tienen otras funciones. La falta de funcionamiento de las proteínas ribosomales puede aumentar la auto-destrucción de las células que forman la sangre en la médula ósea, dando lugar a anemia.[4][2]
En casos muy raros, la enfermedad es causada por una mutación en el gen GATA1.[4][2]
En el 40%-50% de los casos restantes la causa es desconocida.[4][2]
Estos genes proporcionan instrucciones para hacer varias de las diferentes proteínas de los ribosomas, que son estructuras celulares que procesan instrucciones genéticas de la célula para crear varias proteínas. Cada ribosoma se compone de dos partes (subunidades) llamadas subunidades grandes y pequeñas. Los genesRPL5, RPL11 y RPL35A proporcionan instrucciones para hacer proteínas ribosomales que se encuentran en la subunidad grande. Las proteínas ribosomales producidos a partir de los genes RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, y RPS26 se encuentran en la subunidad pequeña. Algunas proteínas ribosomales están implicadas en el montaje o la estabilidad de los ribosomas y otras ayudan a la construcción de nuevas proteínas o tienen otras funciones. La falta de funcionamiento de las proteínas ribosomales puede aumentar la auto-destrucción de las células que forman la sangre en la médula ósea, dando lugar a anemia.[4][2]
En casos muy raros, la enfermedad es causada por una mutación en el gen GATA1.[4][2]
En el 40%-50% de los casos restantes la causa es desconocida.[4][2]
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