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Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

Introducción

El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Su sistema digestivo descompone la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en su cuerpo. Si usted tiene untrastorno metabólico, tiene un problema en este proceso.

Un grupo de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Estos incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Los aminoácidos son los "bloques de construcción" que se unen para formar proteínas. Si usted tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos ingresen a las células. Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo. Eso puede conducir a problemas de salud graves e incluso mortales.

Usualmente, estos trastornos se heredan. Un bebé que nace con uno de estos trastornos puede no mostrar ningún síntoma. Debido a que los trastornos pueden ser muy graves, el diagnóstico y tratamiento temprano es crítico. Muchos de los bebés recién nacidos se someten a pruebasmediante análisis de sangre.

Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, medicamentos y suplementos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales si hay complicaciones.

Comience aquí

Aminoácidos - EnciclopediaTambién en inglés
Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
Trastornos del metabolismo de aminoácidos (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos (Merck Sharp & Dohme de España)También en inglés

Diagnóstico y exámenes

Aminoácidos plasmáticos - EnciclopediaTambién en inglés
Examen de ácido metilmalónico en la sangre - EnciclopediaTambién en inglés
MedlinePlus: Evaluación del recién nacido (Biblioteca Nacional de Medicina)También en inglés

Tratamientos y terapias

Tratamiento de los trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
Tratamiento de los trastornos del metabolismo de aminoácidos (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés

Asuntos específicos

Acidemia metilmalónica - EnciclopediaTambién en inglés
Acidemia metilmalónica (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
Alcaptonuria - EnciclopediaTambién en inglés
Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce - EnciclopediaTambién en inglés
MedlinePlus: Fenilcetonuria (Biblioteca Nacional de Medicina)
Trastorno de Hartnup - EnciclopediaTambién en inglés

National Institutes of Health, U.S. National Library of Medicine

MEDICAL ENCYCLOPEDIA

Disclaimers

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Summary

Metabolism is the process your body uses to make energy from the food you eat. Food is made up of proteins, carbohydrates, and fats. Your digestive system breaks the food parts down into sugars and acids, your body's fuel. Your body can use this fuel right away, or it can store the energy in your body. If you have a metabolic disorder, something goes wrong with this process.

One group of these disorders is amino acid metabolism disorders. They include phenylketonuria(PKU) and maple syrup urine disease. Amino acids are "building blocks" that join together to form proteins. If you have one of these disorders, your body may have trouble breaking down certain amino acids. Or there may be a problem getting the amino acids into your cells. These problems cause a buildup of harmful substances in your body. That can lead to serious, sometimes life-threatening, health problems.

These disorders are usually inherited. A baby who is born with one may not have any symptoms right away. Because the disorders can be so serious, early diagnosis and treatment are critical. Newborn babies get screened for many of them, using blood tests.

Treatments may include special diets, medicines, and supplements. Some babies may also need additional treatments if there are complications.