PUBLICADO EN 'GENETICS IN MEDICINE'
Una nueva técnica perfecciona el diagnóstico de la glucogenosis
JANO.es · 21 diciembre 2016 11:06
Científicos españoles desarrollan un método para el diagnóstico de esta enfermedad, cuyos síntomas y características son muy similares a los de otras enfermedades metabólicas.
Investigadores del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid han aplicado técnicas genómicas de vanguardia al diagnóstico de la glucogenosis, un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por presentar alteraciones en el metabolismo del glucógeno.
La incidencia de esta dolencia oscila en 1 caso por cada 2.000 a 43.000 individuos. Hasta el momento, han sido identificados 23 tipos de defectos con un espectro clínico que abarca alteraciones hepáticas, cardíacas o musculares, y que frecuentemente van acompañadas de afectación del sistema nervioso central.
“La forma en la que se manifiesta esta enfermedad es muy amplia, y además puede tomar diferentes cursos clínicos incluso a pesar de que esté involucrada la misma enzima. En todos los casos es imprescindible un diagnóstico precoz si se quiere mejorar la calidad de vida del paciente e instaurar, si fuera posible, un tratamiento adecuado en la mayor brevedad posible”, explica Belén Pérez, autora principal del estudio.
Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy largo y costoso y en la mayoría de los casos sin resultados concluyentes. Ahora, la secuenciación masiva permite secuenciar millones de fragmentos de ADN en un tiempo récord y a un coste cada vez más reducido.
Este trabajo describe el uso de esta tecnología como herramienta de diagnóstico. Además de los casos con defectos en genes relacionados con la síntesis y degradación del glucógeno, esta técnica ha permitido la identificación de mutaciones en otros genes no relacionados con la glucogenosis pero que, sin embargo, desencadenaban afecciones similares.
Corrigiendo diagnósticos
Debido a esta similitud en las afecciones, hay multitud de casos en los que estas otras enfermedades, con una clínica similar a la glucogenosis, han sido erróneamente diagnosticadas, aplicándose al paciente un tratamiento no adecuado para su patología.
Gracias al empleo de la secuenciación masiva se ha podido identificar al gen responsable, lo que ha derivado en la modificación del tratamiento de varios pacientes. “Este fue el caso por ejemplo, de un paciente con hepatopatía severa diagnosticado erróneamente de glucogenosis. Este paciente estaba incluido en un programa de trasplante hepático y al conocer con precisión la causa de la enfermedad va a participar en un ensayo clínico de reemplazamiento de la proteína afectada”, señala la investigadora.
“También destacamos el caso de un paciente con mutaciones en el gen ALDOB, que causa la intolerancia hereditaria a la fructosa. A este paciente, tras el diagnóstico, se le prescribió un tratamiento dietético libre de fructosa que permitió una mejora considerable de su severa hepatopatía”, concluye.
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