Estudian una molécula para tratar una enfermedad neuromuscular rara

El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla participa en un estudio junto a otros hospitales españoles sobre el abordaje de la miopatía mitocondrial, una enfermedad rara que afecta a quince personas en España.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 30/12/2016 12:33

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Investigadores especializados en enfermedades neuromusculares en el Hospital Universitario Virgen del Rocío han iniciado un estudio en humanos de seguimiento de una molécula que ha demostrado resultados positivos en animales con miopatía mitocondrial, una enfermedad rara que se desarrolla por un déficit de proteína TK2 y que puede ser mortal en la infancia.

El Hospital Virgen del Rocío, en Sevilla, atiende siete de los 55 casos que se han registrado en el mundo. Cuatro de ellos son niños, para quienes la progresión de la enfermedad en una insuficiencia respiratoria puede ser mortal entre los tres y cinco años, y los tres restantes son adultos, una etapa de la vida en la que la enfermedad es menos grave pero los pacientes pueden necesitar silla de ruedas o tener insuficiencias respiratorias graves.

El equipo multidisciplinar del Virgen del Rocío está compuesto por neurólogos, neuropediatras, neumólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas, y trabaja de manera conjunta con los hospitales 12 de octubre, Valle de Hebron y Bellvitge en la investigación de la miopatía mitocondrial que ha sido diagnosticada a quince pacientes españoles, incluyendo los siete del hospital sevillano. El proyecto está coordinado y subvencionado desde la convocatoria Medicina Personalizada del Instituto Carlos III de Madrid.