miércoles, 31 de marzo de 2010

Medicamentos sin receta: ¿Cual es adecuado para usted?


Medicamentos sin receta: ¿Cual es adecuado para usted?
Versión con gráficos en formato PDF - 436KB
http://www.fda.gov/downloads/Drugs/EmergencyPreparedness/BioterrorismandDrugPreparedness/UCM133314.pdf

ÍNDICE
Consejos para los estadounidenses sobre la atención personal
Datos de los medicamentos sin receta. Todo está en la etiqueta.
Interacciones de medicacmentos: Consejos sabios
Es hora de hacerle una revisión al botiquín.
El embarazo y la lactación
Los niños no son simplemente pequeños adultos.
Protéjase contra la manipulación indebida sellas de seguridad.


CONSEJOS PARA LOS ESTADOUNIDENSES SOBRE LA ATENCIÓN PERSONAL
Acceso + Conocimiento = Poder
Los botiquines de los estadounidenses contienen una selección cada vez mayor de medicamentos sin receta (disponibles por el estante) para dar tratamiento a una extensa variedad de enfermedades. Estos medicamentos sin receta a menudo hacen más que aliviar malestares, dolores y picazón. Algunos pueden evitar enfermedades como las caries dentales, curar enfermedades como el pie de atleta y, con la guía de un médico, ayudan a manejar estados de salud recurrentes, como infecciones vaginales causadas por levadura, migrañas y dolores menores de artritis.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (La FDA, siglas en inglés) determina cuáles medicamentos se venden con y sin receta. El término “receta” alude a los medicamentos que son seguros y eficaces cuando se usan bajo el cuidado de un médico. (En otras palabras, requiren ser recetadas por su médico.) Los medicamentos sin receta son medicinas que la FDA ha determinado que son seguras y eficaces para usarse sin la receta de un médico.

La FDA también está autorizada para decidir cuándo un medicamento con recetado es lo suficientemente seguro como para venderlo directamente a los consumidores sin receta. A consecuencia de este proceso regulador, más de 700 productos vendidos sin receta hoy en día usan componentes o dosis que estuvieron disponibles sólo por receta médica hace 30 años.

El acceso a medicamentos sin receta, que ha aumentado en los últimos años, es particularmente importante para nuestra población de edad madura que envejece. Dos de cada tres estadounidenses en edad madura califican tener la salud entre buena y excelente, pero cuatro de cinco informan tener al menos un estado de salud crónico.

Lo cierto es que los medicamentos sin receta ofrecen una mejor oportunidad de tratar los dolores y enfermedades que tienen una probabilidad mayor de aparecer durante la edad avanzada. A medida que vivimos más años, trabajamos más tiempo y participamos más activamente en el cuidado de nuestra salud, crece la necesidad de estar mejor informados sobre nuestro cuidado personal.

La mejor manera de que tanto los jóvenes como las personas de edad madura estén mejor informados, es leyendo y comprendiendo la información de las etiquetas de los medicamentos sin receta. Después del propio medicamento, comprender la etiqueta es la parte más importante del cuidado personal al usar medicamentos sin receta. Junto con las nuevas oportunidades de la administración propia de un medicamento, vienen las nuevas responsabilidades y una necesidad mayor de tener más conocimientos. La FDA y Consumer Healthcare Products Association (CHPA) han preparado la siguiente información para ayudar a los estadounidenses a sacarle provecho a las oportunidades de cuidado personal.


DATOS DE LOS MEDICAMENTOS SIN RECETA. TODO ESTÁ EN LA ETIQUETA
Usted no pasaría por alto las instrucciones de su médico al usar un medicamento recetado, por lo tanto, no ignore la etiqueta al tomar un medicamento sin receta. Esto es lo que debe saber:
. NOMBRE DEL PRODUCTO
.. “ACTIVE INGREDIENTS” (componentes activos)—las sustancias terapéuticas en el medicamento
...“PURPOSE” (propósito)—la categoría del producto (por ejemplo, antihistamínico, antiácido o supresor de la tos)
.... “USES” (usos)—los síntomas o las enfermedades que el producto tratará o prevendrá
..... “WARNINGS” (advertencias)—cuándo no debe usarse el producto, cuándo debe suspenderse, cuándo se debe consultar con un médico y los posibles efectos secundarios
...... “DIRECTIONS” (instrucciones)—cómo y cuánto debe tomarse, y por cuánto tiempo
....... “OTHER INFORMATION” (otra información)—tal como la información de almacenamiento
........ “INACTIVE INGREDIENTS” (componentes inactivos)—las sustancias, como los agentes ligantes, los colorantes y el sabor

Usted puede también ayudarse a sí mismo al leer la etiqueta. Disponga siempre de suficiente luz. Por lo general es necesario tener tres veces la cantidad de luz para leer el mismo renglón a los 60 años que a los 30. Si fuera necesario, use sus anteojos (espejuelos) o lentes de contacto al leer las etiquetas.

Recuerde siempre buscar la información que en la declaracion que describe el sello de seguridad antes de comprar el producto y al usarlo.

Cuando se trata de medicamentos, más cantidad no necesariamente quiere decir mejor. Nunca debe usar inapropiadamente los medicamentos sin receta tomándolos por más tiempo o en dosis más altas que las que aparecen recomendadas en la etiqueta. Los
síntomas persistentes son una clara señal de que es hora de consultar con un médico.

Asegúrese de leer la etiqueta cada vez que compre un producto. El hecho de que dos o más productos pertenecen a la misma familia de marca no quiere decir que están hechos para tratar las mismas condiciones o contienen los mismos componentes.

Recuerde, si tiene alguna pregunta después de leer la etiqueta, hable con un médico, enfermero o farmacéutico.


INTERACCIONES DE MEDICAMENTOS: CONSEJOS SABIOS
Aunque leves y relativamente poco comunes, las interacciones en las que están implicados los medicamentos sin receta pueden producir resultados indeseados o disminuir la eficacia de la medicina. Es particularmente importante tener información sobre las interacciones entre fármacos si toma medicamentos con y sin receta a la misma vez.

Algunos medicamentos pueden también interaccionar con alimentos y bebidas, así como con condiciones médicas como la diabetes, las enfermedades de los riñones y la alta presíon sanguinea.

- A continuación se señalan algunas precauciones de interacción entre fármacos para algunos componentes comunes en los medicamentos sin receta:

º Evite beber alcohol si está tomando antihistamínicos, productos para la tos y el resfriado con el componente dextrometorfán (dextromethorphan, siglas en inglés) o medicamentos para tratar el insomnio.
º No use medicamentos para tratar el insomnio si está tomando sedantes o tranquilizantes con receta.
º Consulte con su médico antes de tomar productos que contienen aspirina si está tomando un medicamento para disminuir la viscosidad de la sangre o si tiene diabetes o gota.
º No tome laxantes si tiene dolor abdominal, náuseas o vómitos.
º No use un descongestionante nasal si está tomando un medicamento con receta para la alta presíon sanguinea o la depresión, o si tiene enfermedades del corazón o de la tiroides, diabetes o problemas de la próstata a menos que se lo indique un médico.

Esta lista no es completa. ¡Lea la etiqueta [prospecto]! Las etiquetas de los medicamentos cambian a medida que se hace disponible más información. Por esto es importante leer la etiqueta cada vez que tome un medicamento.

ES HORA DE HACERLE UNA REVISIÓN AL BOTIQUÍN
1. Asegúrese de inspeccionar sus medicamentos al menos una vez al año.
2. Guarde siempre los medicamentos en un lugar fresco y seco, o en la manera que se indica en la etiqueta.
3. Deseche todos los medicamentos después de la fecha vencimiento.
4. Para garantizar que nadie tome el medicamento incorrecto, conserve todas las medicinas en el recipiente original.


EL EMBARAZO Y LA LACTANCIA
Los medicamentos pueden pasar de la mujer embarazada al bebé por nacer. Una cantidad segura de medicamento para la madre puede ser demasiado alta para el bebé
dentro de la madre. Si está embarazada, hable siempre con su médico antes de tomar algún medicamento, ya sea con o sin receta.

Aunque la mayoría de los medicamentos pasan a la leche materna en concentraciones demasiado bajas como para producir efectos indeseados en el bebé, las madres que amamantan siempre necesitan tener precaución. Hable siempre con su médico o
farmacéutico antes de tomar cualquier medicamento mientras esté amamantando. Él o ella puede indicarle cómo ajustar el horario y la dosis de la mayoría de los medicamentos de manera que la exposición al bebé sea la menor posible, o si se debe evitar del todo tomar el medicamento.

LOS NIÑOS NO SON SIMPLEMENTE PEQUEÑOS ADULTOS
Los medicamentos sin receta rara vez vienen en un solo tamaño. A continuación se señalan algunos consejos sobre cómo administrar medicamentos sin receta a los niños:

^ Los niños no son simplemente pequeños adultos, por lo tanto, no estíme la dosis con base en el tamaño.
^ Lea la etiqueta y siga todas las instrucciones.
^ Siga las limitaciones indicadas para la edad que aparecen en la etiqueta.
^ Algunos medicamentos sin receta vienen en diferentes potencias. ¡Tenga cuidado!
^ Conozca la diferencia entre TBSP. (tablespoon/cucharada) y TSP. (teaspoon/cucharadita). Éstas representan dosis muy diferentes.
^ Tenga cuidado al convertir las instrucciones de las dosis. Si la etiqueta dice dos cucharaditas, es mejor usar una cuchara de medir o una taza para administrar medicamentos con marcas por cucharadita y no una cuchara común empleada en la cocina.
^ No juegue a ser doctor. No aumente al doble la dosis simplemente porque su niño parece estar más enfermo que la vez anterior.
^ Antes de darle a su niño dos medicinas a la vez, hable con su médico o farmacéutico.
^ Nunca permita que los niños tomen medicamentos por su cuenta.
^ Nunca diga que los medicamentos son dulces para hacer que sus niños los tomen. Si ellos se encontraran solos con el medicamento, probablemente se acordarán que usted dijo que eran dulces.

Los Recipientes a Prueba de Niños
Las tapas a prueba de niños están diseñadas para dificultarles a los niños poder abrirlas. Recuerde, si no cierra la tapa después de cada uso, el aditamento a prueba de niños no puede hacer su trabajo, es decir, no permitir que los niños lo abran.

Es mejor guardar todos los medicamentos y suplementos dietéticos en lugares donde los niños no puedan verlos ni alcanzarlos. Los recipientes con píldoras no deben dejarse en el mostrador de la cocina como recordatorio. Las carteras (bolsas) y los maletines son de los peores sitios para esconder medicinas de niños curiosos. Y ya que los niños son imitadores naturales, es buena idea no tomar medicinas frente a ellos. Es posible que más adelante se sientan tentados a jugar “a las casitas” con su medicamento.

Si encuentra que algunos recipientes son difíciles de abrir, y no tiene niños pequeños viviendo con usted ni de visita, debe saber que la ley permite la venta de un tamaño de recipiente por cada medicamento sin receta sin aditamentos a prueba de niños. Si no lo ve en el estante de la tienda, pregunte.

PROTÉJASE CONTRA LA MANIPULACIÓN INDEBIDA SELLAS DE SEGURIDAD
Los fabricantes de medicamentos sin receta sellan la mayoría de los productos indicadores de manipulación indebida para ayudar a proteger contra la manipulación criminal de las mismas. Este sistema funciona proporcionando una prueba visible si se ha alterado el recipiente. Pero este sistema no es 100 por ciento seguro. A continuación se señalan formas en que puede protegerse:

> Fíjese bien en el aditamento indicador de manipulación de la tapa del recipiente antes de abrirlo. Éste aparece indicado en la etiqueta.
> Inspeccione la parte externa del recipiente antes de comprarlo. Cuando llegue a su casa, inspeccione el medicamento dentro.
> No compre un producto de venta sin receta si el recipiente está dañado.
> No use ninguna medicina que se vea de alguna forma descolorida o diferente.
> Si algo parece sospechoso, tenga sospechas. Comuníquese con la tienda donde adquirió el producto. ¡Devuélvalo!
> Nunca tome medicamentos en la oscuridad.
Page Last Updated: 01/05/2010

abrir aquí para acceder al documento original:
http://www.fda.gov/Drugs/EmergencyPreparedness/BioterrorismandDrugPreparedness/ucm133304.htm

Un misterio complejo: Encontrar las fuentes de los brotes de enfermedades transmitidas por los alimentos





Un misterio complejo: Encontrar las fuentes de los brotes de enfermedades transmitidas por los alimentos
Publicado el 30 de marzo de 2010 |


Por Laura A. Bettencourt, funcionaria del Servicio de Inteligencia Epidémica (EIS, por sus siglas en inglés) para la División de Epidemiología de las Enfermedades Entéricas de los CDC


Trabajo en un grupo en los CDC que investiga las enfermedades transmitidas por los alimentos en los Estados Unidos: enfermedades como la salmonelosis e infección por escherichia coli. Descubrir la fuente del brote es un desafío que debemos enfrentar durante una investigación sobre brotes.

Cuando un grupo de personas ingiere el mismo alimento contaminado, puede ocurrir un brote de la enfermedad. Este grupo puede ser personas que comieron juntas o personas que compraron y consumieron el mismo artículo contaminado en una tienda de comestibles o en un restaurante.

Aquí vemos la razón por la cual los brotes pueden ser un misterio:

* Cuando las personas se enferman debido a los alimentos, muchos veces suponen que la causa fue lo último que comieron antes de sentirse enfermos. Generalmente ese no es el caso. Muchas enfermedades transmitidas por los alimentos pueden presentarse en cualquier lugar, y pueden pasar desde varias horas hasta varios días antes que las personas comiencen a sentirse enfermas. La causa puede ser algo que consumieron varios días atrás, algo que ni siquiera se acuerden haber comido.

* El alimento contaminado generalmente huele bien y tiene un buen aspecto y sabor, lo que dificulta poder determinar qué los enfermó.

* Si no se cumplieron con las prácticas de producción y manejo de los alimentos, el alimento pudo haberse contaminado en cualquier momento, desde el momento en que se cosechó o produjo hasta que se consumió.

* Las personas que se enferman por los alimentos no siempre consultan a un proveedor de atención médica. Cuando lo hacen, los proveedores no siempre realizan pruebas en busca de las bacterias que causaron la enfermedad transmitida por alimentos. Los resultados de estas pruebas son muy importantes, porque los CDC y otros grupos necesitan los resultados para detectar los brotes.

* Debido a que las personas no son entrevistas hasta semanas después de enfermarse, pueden tener problemas para recordar qué comieron o qué condimentos o especias habían agregado a las comidas.

Por lo tanto, ¿cómo descubrimos qué alimentos están causando enfermedades a las personas? Algunas de las cosas que hacemos son:

º Usar tecnologías, como las "huellas digitales de ADN" de las bacterias de personas enfermas para ayudar a determinar cuáles pueden estar asociadas a una fuente común de infección.

º Entrevistar a personas que se enfermaron para saber qué alimentos consumieron recientemente.

º Entrevistar a personas que no se enfermaron para comparar los alimentos que consumieron recientemente con los de las personas enfermas.

º Estudiar información de brotes anteriores para ver qué alimentos han sido frecuentemente una fuente antes.

º Comparar los tipos de bacterias encontrados en alimentos o ingredientes durante el brote con los encontrados en personas enfermas.

¿Cómo le afecta a usted esto? Una cosa que hay que recordar es que sólo una pequeña fracción de enfermedades transmitidas por alimentos es informada como parte de un brote. Mientras que es importante mantener un seguimiento de los retiros de alimentos para evitar enfermarse, también es importante respetar las reglas básicas de manejo de alimentos. Limpiar, cocinar, separar, y enfriar. Y, si sospecha que tiene una enfermedad transmitida por alimentos, informe el caso a su departamento de salud local.. Generalmente, las llamadas de ciudadanos preocupados como usted ayudan a detectar los brotes por primera vez.

Alertas y retiradas de alimentos
Descubra cómo obtener la última información sobre alertas y retiradas de alimentos, así como sobre brotes de enfermedades alimentarias.
http://espanol.hhs.gov/enes/dfoodsafety/keep/recalls/index.html



Temas básicos: limpiar, separar, cocinar y enfriar
Puede ayudar a evitar el envenenamiento de los alimentos causado por bacterias y virus siguiendo cuatro sencillos pasos a la hora de preparar los alimentos:
http://espanol.hhs.gov/enes/dfoodsafety/keep/basics/index.html


Agencias Estatales [sólo U.S.A.]
Si considera que usted o alguien que conoce se enfermó por comer un alimento determinado, contacte a su departamento de salud local (condado o ciudad). Para averiguar cómo contactar a su departamento de salud local, remítase al sitio Web correspondiente a su estado para buscar su departamento de salud.
http://espanol.hhs.gov/enes/dfoodsafety/about/state/index.html

La mutación del gen LRRK2, responsable del Parkinson hereditario

Diariomedico.com
ESPAÑA
científicos de la Facultad de Medicina Mount Sinai
La mutación del gen LRRK2, responsable del Parkinson hereditario
Un estudio publicado en The Journal of Neuroscience demuestra, en ratones, que la mutación del gen LRRK2 es responsable de la aparición del Parkinson hereditario.


Redacción - Miércoles, 31 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 17:00h.

La investigación, llevada a cabo por científicos de la Facultad de Medicina Mount Sinai, de Nueva York, en Estados Unidos, ha mostrado por primera vez 'in vivo' cómo la mutación del LRRK2 altera su función normal, dando paso a la neurodegeneración.

Aunque ya existían indicios de que el LRRK2 desempeña un papel clave en el origen del Parkinson, hasta ahora no se había podido estudiar su mutación debido a la imposibilidad de crear un modelo animal con un gen proclive a mutar. Para resolver este problema, los investigadores crearon un nuevo modelo de ratón con el gen mutado capaz de imitar la reducción de los niveles de dopamina característica de la enfermedad y que se asocia a los problemas de la función motora, los temblores, la rigidez y los espasmos involuntarios.

Los científicos están llevando a cabo ensayos que les permitan medir la actividad enzimática del gen LRRK2 en el cerebro de los ratones , una herramienta que "podría ser muy útil en el desarrollo de nuevos fármacos que tengan como diana la actividad aberrante del LRRK2", según ha afirmado Zhenyu Yue, autor del estudio.

Para ello, han desarrollado dos modelos de ratones, uno con la forma normal y otro con la forma mutada del gen, llegando a la conclusión de que gen LRRK2 alterado aumenta la actividad de la cinasa en el cerebro. No obstante, todavía no se ha logrado averiguar porqué este incremento reduce los niveles de dopamina asociados a la neurodegeneración.

No obstante, Yue ha afirmado que el nuevo modelo creado es capaz de reproducir los estadios iniciales del Parkinson, "dándonos la oportunidad de entender los procesos bioquímicos y moleculares que causan la enfermedad". El especialista confía en que, si todo va bien, estos resultados puedan trasladarse a las variantes no hereditarias del Parkinson.

Terapia con células madre, posible estrategia en VIH


Diariomedico.com
ESPAÑA
emplean células OBTENIDAS DEL PROPIO PACIENTE
Terapia con células madre, posible estrategia en VIH
La infección por el virus del sida podría corregirse con la terapia basada en células madre. Así lo ha expuesto un grupo de científicos en la reunión anual de la Sociedad Europea de Microbiología General, que se celebra en Edimburgo (Gran Bretaña).


DM Londres - Miércoles, 31 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Ben Berkhout, de la Universidad de Amsterdam, ha presentado esta nueva estrategia que persigue mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes con VIH en los que ya no resulta eficaz la terapia antiretroviral.Berkhout dirige una investigación en la que se emplean células inmunes y hematopoyéticas del propio paciente VIH positivo.

La estrategia consiste en transferir ADN antiviral obtenido de las células inmunes a las células hematopoyéticas procedentes de médula ósea y reinjertarlas en el enfermo.El ADN codifica unas minúsculas moléculas denominadas como ARN pequeño de interferencia (ARNi) que actúan como un espejo de los genes del virus que emplea el VIH para causar la enfermedad.

Esas moléculas se encuentran en el interior de las células inmunes y el mecanismo de interferencia por ARN puede bloquear la producción de los componentes virales claves para dichos genes.De esta forma, al transferir las células madre con el mecanismo de interferencia se imbuye al paciente con más capacidad para defenderse frente a la infección.

El consejo genético en cáncer tiene un efecto beneficioso


Ignacio Blanco, del Instituto Catalán de Oncología (ICO).

Diariomedico.com
ESPAÑA
AÚN SON RETICENTES A DERIVAR A SUS PACIENTES
El consejo genético en cáncer tiene un efecto beneficioso
Cada vez se describen más mutaciones asociadas al riesgo de sufrir algunos tipos de cáncer, lo que pone sobre la mesa la importancia de medir el impacto del consejo genético. Un estudio del ICO sugiere que este proceso de cribaje no aumenta la ansiedad en los participantes.


Karla Islas Pieack. Barcelona - Miércoles, 31 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


El consejo genético en la población con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama disminuye la preocupación y no aumenta la ansiedad ni modifican, la calidad de vida de las personas que lo reciben, además de que mejora de manera considerable la información que disponen sobre la patología, según los resultados de un trabajo coordinado por Ignacio Blanco, responsable del Programa de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO).

El trabajo, que es la tesis doctoral de Esther Cabrera, recoge datos de 212 personas a las que se valoró al llegar a la consulta y al mes, los tres y seis meses tras la intervención con el programa para medir sus niveles de ansiedad y de preocupación frente al riesgo de desarrollar la enfermedad.

Blanco ha explicado a Diario Médico que los resultados demuestran que el impacto del consejo genético en las personas de riesgo es positivo, ya que favorece una mejor comprensión de esta patología, algo fundamental para una mejor toma decisiones, así como para la adopción de comportamientos preventivos.

Otra de las conclusiones del estudio, que publica la revista Patient Education and Counseling, es que no se observaron cambios significativos en la percepción del riesgo de sufrir cáncer o en la calidad de vida tras el asesoramiento genético de los participantes durante el tiempo de seguimiento del estudio.

Los resultados ponen sobre la mesa los beneficios de este tipo de intervenciones, ya que "todavía hay bastantes profesionales que temen enviar a los pacientes a las unidades de consejo genético porque consideran que hablar de riesgo genético de desarrollar cáncer puede alterar de una forma importante el estado emocional de los pacientes".

El tumor de mama es el tumor más común en las mujeres españolas y entre un 5 y un 10 por ciento de los casos son de tipo hereditario. Se estima que una de cada once desarrollará ese tipo de cáncer en algún momento de la vida.

El investigador ha hecho hincapié en que "si se hace bien, el consejo genético no supone una alteración para los pacientes; todo lo contrario, les puede ayudar a tomar decisiones más informadas y a tener una mayor percepción de control, así como mayor conocimiento de la enfermedad".


EL ESTUDIO DE LAS MUTACIONES
Ignacio Blanco, responsable del Programa de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO), participa en varias líneas de investigación orientadas a identificar las mutaciones más recurrentes en la población para facilitar el estudio genético de las familias con riesgo de desarrollar cáncer de mama. A su juicio, se ha avanzado mucho en ese campo en los últimos años, pero aún se desconoce el origen de gran parte de los tumores. Además, ha comentado que uno de los estudios recientes que ha realizado su equipo de investigación ha puesto de relieve la importancia de incorporar la búsqueda de grandes deleciones asociadas a esta patología en las técnicas de cribaje y diagnóstico.

La secuenciación del exoma permite hallar nuevas variantes diana en mama


Javier Benítez, del CNIO.
Javier Benítez, del CNIO. (DM)

Diariomedico.com
ESPAÑA
SIN ANALIZAR TODO EL GENOMA
La secuenciación del exoma permite hallar nuevas variantes diana en mama
Un estudio español, que publica en su último número PLoS One, ha identificado nuevas variantes que podrían estar vinculadas con el cáncer de mama. Una nueva forma de entender la secuenciación, centrada en el análisis del exoma, permite este tipo de hallazgos, según ha explicado a Diario Médico Javier Benítez, del CNIO, autor del trabajo.


José A. Plaza - Miércoles, 31 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. Las variantes, halladas gracias al estudio de segmentos de ADN que codifican para proteínas, se localizan en dos regiones de los cromosomas 3 y 6

Como alternativa al acercamiento clásico del estudio del gen candidato, investigadores españoles sugieren los beneficios de la secuenciación masiva para hallar nuevas regiones de susceptibilidad genética en cáncer.

En concreto, la secuenciación del exoma ha permitido a un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), comandado por Javier Benítez, identificar nueve variantes genéticas candidatas de susceptibilidad en cáncer de mama. Este tipo de secuenciación, llevada a cabo en dos regiones de los cromosomas 3 y 6, ha permitido, tras un largo proceso de cribado, el hallazgo de nueve variantes. Están vinculadas, según se publica en el último número de PLoS One, a los genes AC, EVI1, SYNE1, Plekhg1, AKAP12, GRM1, NUP43, LRP11 y AL. Benítez ha explicado a Diario Médico que el análisis completo del genoma, como el que se realizó con Watson y Venter, "aún se encuentra en stand by por su alto coste y por la dificultad que supone analizar tal cantidad de datos".

Por ello, el director del Programa de Genética del Cáncer Humano en el CNIO sugiere secuenciar el exoma como alternativa.

El análisis de los exones, segmentos del ADN que codifican para proteínas, puede ser total o parcial. En este trabajo se ha optado por la segunda opción para llevar a cabo un estudio que tiene su base en una investigación previa; en 2008 se analizaron polimorfismos en 41 familias no-BRCA1/2, denominación que representa al 70 por ciento de casos de cáncer de mama, los no relacionado con mutaciones en BRCA1 y BRCA2. Esto permitió identificar regiones candidatas para el hallazgo de genes de susceptibilidad.

En la investigación ahora publicada, y gracias a la herramienta de secuenciación SOAP (Short Olygonucleotide Analysis Package), se han analizado más de cien genes situados en dos regiones cromosómicas con altas posibilidades de contener nuevos candidatos. Se trata, en concreto, de una región situada en 3q25, que se extiende a lo largo de 10,8 Mb y que contiene 69 genes ya conocidos, y de otra localizada en 6q24, que abarca 6,5 Mb y contiene 59 genes.

Criba bioinformática
Después de varias cribas, en las que el desarrollo de nuevas herramientas bioinformáticas por parte del grupo de Benítez ha sido básico, se ha determinado que un 6,25 por ciento de los SNP estudiados eran compartidos por los individuos participantes en el estudio y podían ser considerados como genes candidatos. Así se llegó a las citadas nueve variantes.

En el estudio también han participado Juan Manuel Rosa-Rosa y Francisco Javier Gracia-Aznárez, igualmente del CNIO, y Guillermo Pita, del Centro Nacional de Genotipado, además de investigadores estadounidenses del Instituto Howard Hugues, la Universidad de Texas, el Centro Oncológico Irving y la empresa Agilent Technologies.

UN PASO MÁS: ANÁLISIS TOTAL DE LOS EXONES

Benítez cree que, aunque este hallazgo supone un avance, es en el método utilizado donde reside la noticia: "Estas nueve variantes no están ligadas a deleciones, no demuestran una relación directa con el cáncer, aunque abren la puerta a estudios que puedan demostrar su implicación en la enfermedad".

El próximo paso de su equipo será pasar de la secuenciación parcial a un análisis total del exoma: "Hemos seleccionado diez familias con más de diez casos de cáncer en tres generaciones. El análisis exomal revelará, seguro, muchos genes ligados a la enfermedad".

Debido a la gran heterogeneidad del cáncer de mama, Benítez cree que cada uno de estos genes explicará algunos casos, "pero no un porcentaje alto de los tipos familiares".

DIRECTORIO DE DOCUMENTOS EDITADOS EN MARZO 2010

DIRECTORIO DE DOCUMENTOS EDITADOS EN MARZO 2010

CIENCIAS DE LA HERENCIA VERSIÓN 1
INFORMACIÓN CALIFICADA PARA PACIENTES Y SUS FAMILIAS
EN IDIOMA ESPAÑOL


ESTABLECIENDO PUENTES DE COMPRENSIÓN ENTRE LAS ENFERMEDADES Y LOS PACIENTES

http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com
http://elbiruniblogspotcom.blogspot.com
http://saludequitativa.blogspot.com

Consultas acumuladas desde enero 2009 a la fecha: 286.500
Discriminadas como sigue:
1. ESPAÑA: 75.624 [26,4%]
2. MÉXICO: 52.125 [18,2%]
3. ARGENTINA: 38.294 [13,4%]
4. COLOMBIA: 23.203 [8,1%]
5. PERÚ: 20.751 [7,2%]
6. VENEZUELA: 16.301 [5,7%]
7. CHILE: 12.565 [4,4%]
8. ECUADOR: 8.583 [3,0%]
9. U.S.A.: 6.821 [2,4%]
10. BOLIVIA: 5.874 [2,1%]
11. LOS DEMÁS: 26.388 [9,2%]
Total de consultas: 286.529

Documentos del mes de marzo: 461
Documentos acumulados en 2010: 1.303


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74. La braquiterapia es el tratamiento para el cáncer ...
75. Proyecto europeo contra la publicidad engañosa de ...
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81. Diagnóstico precoz y dieta sin gluten aseguran el ...
82. Las células que forman las arterias provienen de l...
83. Radiación hipofraccionada más QT en no microcítico...
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85. La braquiterapia reduce el tratamiento de radioter...
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87. EFECTO INVERNADERO y sus aportes al ser humano
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102. Entre la epigenética y el envejecimiento hay nexos...
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104. La HTA sistólica marca el buen pronóstico en dolor...
105. La terapia en fases trata con éxito MAV complejas
106. Nuevas ideas de oro para combatir el cáncer
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108. Aspirina y AINE parecen bajar el riesgo de cáncer
109. "Varón y mujer no son iguales en salud"
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129. La terapia 'on-line' demuestra eficacia en trastor...
130. La elastografía pronostica la supervivencia en VIH...
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132. La vacuna viva contra la tuberculosis salta de la ...
133. Los fragmentos de péptidos o péptidos no amiloidog...
134. Los receptores GABA son sensibles a neuroesteroide...
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136. El 20% de las parejas no puede tener un bebe
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138. Ocho preguntas para conocer la salud de sus riñone...
139. Síndrome de colon irritable femenino
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141. ☼ Cistitis intersticial (síndrome de vejiga dolorosa...
142. ☼ Preguntas frecuentes acerca de la incontinencia ur...
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147. La HbC 'contagia' la malaria a los mosquitos
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159. RECOMENDADO POR PEDIDO DE UNA PACIENTE
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161. Destacan el papel activo del paciente
162. ♠ Science Report - Revista Digital de CEDEPAP TV - ...
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250. Los genes tendrían un papel clave en el descenso d...
251. Piden campañas de concienciación sobre los riesgos...
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La terapia con testosterona o estrógenos puede ayudar a la recuperación de articulaciones en artrosis

Diariomedico.com
ESPAÑA
PARECE SER QUE ESTIMULAN LAS CÉLULAS PROGENITORAS DE CONDROCITOS
La terapia con testosterona o estrógenos puede ayudar a la recuperación de articulaciones en artrosis
Un estudio alemán coordinado por Nicolai Moiosge, de la Universidad August, en Gotinga, ha determinado que las concentraciones de homonas sexuales, de testosterona en hombre y de estrogénos en mujeres, pueden tener un efecto positivo en el potencial regenerativo del cartílago.


Redacción - Miércoles, 31 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

El trabajo sugiere que admistrar terapia hormonal de reemplazo en el líquido articular podría ser de utilidad en artrosis, ya que regeneraría el daño tisular, según las conclusiones del estudio que se publica en abril en Arthritis & Rheumatism.

El citado equipo ha valorado el papel regenerativo de las células progenitoras condrogénicas que están presentes durante las fases más tardías de la artrosis. Parece ser que estas células están influidas por los esteroides sexuales, por lo que la terapia hormonal administrada directamente en el líquido de las articulaciones puede ayudar a que se recuperen. Se analizaron muestras de 372 pacientes que se sometieron a un reemplazo total de rodilla. Tenían con una edad media de 71 años en hombres y de 72 en mujeres.

En el trabajo se determinó que tanto los estrógenos como la testosterona influían en la expresión de los tres receptores genéticos que regulan las células progenitoras condrogénicas. No obstante, se necesitan más trabajos para poder constatar los beneficios de la terapia hormonal en la recuperación de los cartílagos en artrósicos.

Obesidad, hipertensión, alcohol y diuréticos elevan el riesgo de gota en mujeres

Diariomedico.com
ESPAÑA
SUBE SU INCIDENCIA, SEGÚN 'ARTHRITIS & RHEUMATISM'
Obesidad, hipertensión, alcohol y diuréticos elevan el riesgo de gota en mujeres
Los mismos niveles de ácido úrico afectan de forma diferente a hombres que a mujeres. Según revela un estudio que se publica en Arthritis & Rheumatism, cantidades séricas del ácido cercanas a 5 mg/dl implican menos riesgo de desarrollar gota en el caso de las mujeres que en los varones.


DM. Nueva York - Miércoles, 31 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

El trabajo, realizado por investigadores de la Universidad de Boston, es el primero en examinar cuáles son los factores de riesgo, incluido el ácido úrico, para la enfermedad gotosa en la población femenina. Los científicos han analizado datos recabados del estudio Framingham; en total, 2.476 mujeres y 1.951 hombres que no tenían gota se incluyeron en el trabajo.

"Identificamos 104 casos de gota en las mujeres y 200 en los hombres durante un periodo de seguimiento de 28 años de media", describe Hyon Choi, coordinador del trabajo y profesor en la citada universidad.

El ácido úrico en sangre, elemento clave para el riesgo de la gota entre los hombres, no es tan determinante en el caso de las féminas
En las mujeres los factores que más incidían en la aparición de la artritis inflamatoria fueron la edad, la obesidad, el consumo de alcohol, el tratamiento con diuréticos y la hipertensión. El factor de riesgo más acusado que coincidía tanto en hombres como en mujeres fue la edad.

El riesgo relativo en las mujeres postmenopáusicas arrojó la cifra de 4,18, mientras que entre aquéllas que recibían tratamiento hormonal fue de 0,24.

"En el trabajo se concluye que los niveles elevados de ácido úrico en sangre elevan el riesgo de gota en las mujeres de forma gradual", dice Choi. El riesgo de gota en las que tenían niveles de ácido úrico iguales o superiores a 8 mg/dl resultó 46 veces mayor que entre aquéllas con niveles menores de 5 mg/dl.

No obstante, esas cifras indican que la asociación entre los niveles de ácido úrico séricos y la artritis es significativamente menor que en el caso de los hombres. "De confirmarse los resultados con trabajos más específicos en los que se observen las sales de urato en la articulación, podríamos determinar la disparidad en la incidencia de la enfermedad gotosa en ambos sexos".

De hecho, la gota se considera una patología eminentemente masculina, aunque recientes trabajos epidemiológicos apuntan a un aumento en la incidencia femenina.

(Arthritis & Rheumatism DOI: 10.1002/ art.27338).

Estudian la correlación del mecanismo celular anómalo y la herencia de cáncer de mama y ovarios


GINECOLOGÍA
Estudian la correlación del mecanismo celular anómalo y la herencia de cáncer de mama y ovarios
JANO.es · 31 Marzo 2010 00:07

El trabajo permitirá mejorar el diagnóstico genético de estos tumores e incrementar el número de familias que se puedan beneficiar de los protocolos de prevención.


Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han analizado el procesamiento del ARN mensajero anómalo (splicing) en los genes BRCA1 y BRCA2 y su correlación con la susceptibilidad hereditaria a padecer cáncer de mama y ovarios.

El equipo, que acaba de publicar el trabajo en Clinical Cancer Research, subraya la importancia del estudio de este proceso patogénico para mejorar el diagnóstico genético sobre este tipo de tumores e incrementar el número de familias que se puedan beneficiar de los protocolos de prevención.

Se trata del trabajo más extenso realizado hasta la fecha sobre la relación entre el proceso de splicing y la enfermedad en cualquier patología hereditaria. Han sido analizadas un total de 57 mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

"El estudio se centra en el cáncer de mama y ovarios hereditarios de alta heterogeneidad genética, en la que aún no se ha resuelto el espectro de predisposición hereditaria", comenta el investigador que ha dirigido el estudio, Eladio Velasco.

En 1994 y 1995 se identificaron los dos principales genes de predisposición, BRCA1 y BRCA2, a los cuales se atribuye una función general de mantenimiento de la integridad genómica y reparación del daño en el ADN mediante recombinación homóloga.

El riesgo de desarrollar cáncer de mama de una portadora de estos genes con 70 años se multiplica por 12. Según los investigadores, el porcentaje de riesgo es del 85% frente a un 7% de la población general. Las mutaciones en ambos genes aumentan también las posibilidades de padecer otros tipos de cáncer, como el de mama masculina, próstata u ovarios. El riesgo a padecer este último tipo de cáncer va desde el 15% al 40% frente al 2% de las no portadoras.

"Existe un alto porcentaje de test BRCA negativos que dificulta el diagnóstico genético en esta enfermedad. Además, una importante proporción de las familias presentan variantes de ADN de significado clínico incierto no útiles para este propósito. Nuestro equipo decidió investigar estas variantes no clasificadas desde el punto de vista del splicing", explica el investigador.
Clinical Cancer Research 2010;doi:10.1158/1078-0432.CCR-09-2564
http://clincancerres.aacrjournals.org/content/16/6/1957.abstract

Clinical Cancer Research
A High Proportion of DNA Variants of BRCA1 and BRCA2 Is Associated with Aberrant Splicing in Breast/Ovarian Cancer Patients
David J. Sanz1, Alberto Acedo1, Mar Infante1, Mercedes Durán1, Lucía Pérez-Cabornero1, Eva Esteban-Cardeñosa2, Enrique Lastra3, Franco Pagani4, Cristina Miner1 and Eladio A. Velasco1
+ Author Affiliations

Authors' Affiliations:1Grupo de Genetica del Cancer, Instituto de Biologia y Genetica Molecular, Consejo Superior de Investigaciones Cientificas-Universidad de Valladolid, Valladolid, Spain; 2Laboratorio de Biologia Molecular, Servicio de Biopatologia Clinica, Hospital La Fe, Valencia, Spain; 3Servicio de Oncologia, Complejo Hospitalario de Burgos, Burgos, Spain; and 4International Centre of Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy
Corresponding Author:
Eladio A. Velasco, Grupo de Genética del Cáncer (B-7), Instituto de Biología y Genética Molecular, CSIC-UVa, Sanz y Forés s/n, 47003 Valladolid, Spain. Phone: 34-98318480; Fax: 34-983184800; E-mail: eavelsam@ibgm.uva.es.


CSIC
http://www.csic.es/index.do

La detección precoz del cáncer de colon puede reducir su mortalidad hasta un 35%


ONCOLOGÍA
La detección precoz del cáncer de colon puede reducir su mortalidad hasta un 35%
JANO.es · 31 Marzo 2010 12:27

Los datos se presentaron con motivo de la conmemoración de Día Europeo del Cáncer Colorrectal, que se celebra hoy.


Los programas de detección precoz mediante las pruebas de sangre oculta en heces pueden disminuir la mortalidad por cáncer de colon entre un 30% y un 35%, con lo que se salvarían 3.600 vidas al año, según señaló el doctor Antoni Castells, coordinador nacional de la Alianza para la prevención del cáncer de colon, durante la jornada Prevención del Cáncer en España: Un reto común, organizada con motivo del Día Europeo del Cáncer Colorrectal, que se celebra hoy.

Durante la jornada, se presentó la situación actual de los programas de cribado en población de riesgo -hombres y mujeres mayores de 50 años, sin antecedentes familiares de cáncer colorrectal- que se llevan a cabo en las comunidades autónomas de Catalunya, Comunitat Valenciana, Murcia, País Vasco, Cantabria y Canarias.

En todas ellas, el papel de la atención primaria es fundamental, ya que las personas que reciben "una invitación" para someterse a las pruebas siempre pasan por sus centros de salud bien para depositarlas o para realizarlas, así como para entrevistarse con su médico de cabecera o, en comunidades como Murcia o País Vasco, para recibir asesoramiento sobre las pruebas por parte de las enfermeras del centro.

La doctora Isabel Portillo, del programa del País Vasco, explicó que a la hora de diseñar la estrategia en esta comunidad, "se tuvo en cuenta que era un proceso que tenía que comenzar y continuar en la atención primaria".

Esta comunidad cuenta con una de las tasas de participación más altas, con un 59% de respuestas a la invitación para realizar el test de sangre oculta en heces. En el resto de comunidades, las tasas de participación se han incrementado en cada ronda de invitaciones, llegando al 34% en Cantabria o al 45% en la Comunidad Valenciana.

La jefa de la Oficina del Plan de Cáncer de esta comunidad, Dolores Salas, explicó que las tasas de participación son más bajas que en otros programas de cribado como el de mama, "probablemente porque en el cribado del cáncer de colon también se cita a hombres y éstos suelen tener una participación menor", señaló.

Los expertos resaltaron también que estos programas cada vez cubren a una mayor parte de la población diana. De hecho, en la Comunitat Valenciana cuentan ya con "el objetivo de llegar al 100% de la población de riesgo en el año 2012-2013", explicó la doctora Salas.

‘Manifiesto por la Vida’
La asociación Europacolon se ha sumado a la conmemoración del Día del Cáncer de Colon con la elaboración del ‘Manifiesto por la Vida’, un documento que tiene por objetivo que "se apliquen las recomendaciones de la Unión Europea para luchar contra la enfermedad, uno de cuyos pilares es la realización de las campañas de detección precoz, que Europacolon y sus asociaciones filiales consideran deben realizarse bajo criterios de calidad y ser accesibles para todos los ciudadanos europeos, independientemente del lugar dónde vivan", afirman.

Junto a la necesidad de la implantación de los programas de detección precoz, Europacolon cree fundamental apoyar las campañas de concienciación sobre el cáncer colorrectal, ofreciendo información para la promoción de hábitos de vida saludables que contribuyan a reducir el riesgo de desarrollar un tumor de colon o recto, y ayudando a erradicar el estigma y los miedos comúnmente asociados a la enfermedad. Asimismo, la asociación insta a las autoridades sanitarias de los países de la Unión Europea a invertir en planes nacionales del cáncer basados en la evidencia y a facilitar y garantizar unos registros globales, comparables y fidedignos de datos sobre cáncer a través de un Registro de la UE, con el fin de poder ilustrar las variaciones geográficas de la incidencia de la enfermedad y de los resultados terapéuticos en toda Europa.

Alianza para la prevención del cáncer de colon
http://www.alianzaprevencioncolon.es/

Europacolon España
http://www.europacolonespana.org/principal.htm

Las terapias selectivas doblan la supervivencia de mujeres con metástasis de cáncer de mama


GINECOLOGÍA
Las terapias selectivas doblan la supervivencia de mujeres con metástasis de cáncer de mama
JANO.es · 31 Marzo 2010 13:08

Un estudio demuestra que la media de supervivencia aumentó de 10 meses a 17 meses gracias al mayor uso de quimioterapias basadas en antraciclinas y taxanos.



La supervivencia de las pacientes con metástasis de cáncer de mama, especialmente las que tienen tumores clasificados como HER2, se ha duplicado gracias a las terapias selectivas, según un estudio defendido por la cirujana oncológica del Departamento de Cirugía del Hospital del Condado de Kalmar (Suecia) Marie Sundquist, en el VII Congreso Europeo de Cáncer de Mama, celebrado la semana pasada en Barcelona.

El estudio analiza retrospectivamente la supervivencia de 557 pacientes con cáncer de mama metastásico de Kalmar, y señala que, a nivel general, la supervivencia ha aumentado progresivamente de 10 meses durante el período de 1985 a 1990, a 22 meses en el período de 2000 a 2004.

"Un punto fuerte de nuestro trabajo es que hemos estudiado a una población consecutiva en una zona geográfica definida, durante un periodo de tiempo ininterrumpido de 25 años," explicó Sundquist en la conferencia.

Sundquist señaló a los asistentes que en 288 pacientes con el tipo de cáncer de mama más agresivo, la media de supervivencia aumentó de 10 meses en el período de 1985 a 1990, a 17 meses en el período de 2000 a 2004.

El mayor uso de quimioterapias basadas en antraciclinas y taxanos condujo a la mejora de los resultados de supervivencia de este grupo de pacientes con una forma agresiva del cáncer de mama metastásico, aseguró.

Sant Pau implanta por primera vez una bomba subcutánea que regula la eliminación de líquidos


HEPATOLOGÍA
Sant Pau implanta por primera vez una bomba subcutánea que regula la eliminación de líquidos
JANO.es · 31 Marzo 2010 11:47

El nuevo sistema, pionero en España, permite tratar a los pacientes con ascitis provocada por cirrosis que no responden al tratamiento farmacológico habitual.


El Hospital de Sant Pau de Barcelona ha implantado, por primera vez en España, una bomba subcutánea para tratar la ascitis de pacientes con cirrosis. El nuevo sistema permite la eliminación del líquido abdominal a través de dos catéteres conectados a dicha bomba, que regula la eliminación de líquidos a través de la orina según las necesidades terapéuticas

Este avance permite tratar a los pacientes con ascitis refractaria provocada por cirrosis que no responden al tratamiento farmacológico habitual, basado en diuréticos y restricción de sal, y precisan paracentesis terapéuticas de forma frecuente.

La ascitis es una acumulación de líquido en la cavidad abdominal provocada mayoritariamente por enfermedades que afectan al hígado y cualquier proceso que comprima las venas que drenan el flujo sanguíneo de este órgano. La acumulación de líquido se produce por una retención de sodio y agua al organismo y una disminución y estancamiento del flujo sanguíneo en el territorio digestivo ocasionando una salida en exceso hacia la cavidad abdominal.

Actualmente, los enfermos con ascitis que no responden al tratamiento deben ser ingresados para vaciar el líquido acumulado en la cavidad abdominal cada una o dos semanas. Este vaciado puede provocar, en ocasiones, complicaciones locales de la pared abdominal e infecciones del líquido.

Lo que se pretende con este sistema es evitar el ingreso hospitalario y poder controlar la eliminación de líquidos mediante una bomba automática subcutánea controlada desde un ordenador, mejorando así la calidad de vida de los enfermos.

martes, 30 de marzo de 2010

Obesidad infantil, otros factores cardiovasculares y muerte prematura



29 MAR 10 | Obesidad, obesidad infantil, mortalidad infantil
Obesidad infantil, otros factores cardiovasculares y muerte prematura
La obesidad infantil en ausencia de diabetes, está asociada con un aumento de la tasa de muerte durante la etapa precoz de la vida adulta.

Dres. Franks PW, Hanson RL, Knowler WC, et al.
N Engl J Med 2010;362:485-93


Introducción

Los factores de riesgo cardiovascular son comunes en la infancia, pero existe escasa información sobre el impacto que producen en la expectativa de vida. La posibilidad de establecer esta relación contribuirá a predecir la supervivencia y los costos de los riesgos cardiovasculares en la infancia y puede justificar acciones que mejoren la salud y reduzcan las tasas de muerte prematura.

En este estudio, los autores evaluaron en que medida la obesidad, la intolerancia a la glucosa, la hipertensión arterial y la hipercolesterolemia en la infancia de niños sin diabetes puede predecir una muerte prematura en indios del estado de Arizona.

Métodos

Población. Los participantes pertenecían a la comunidad india de Gila River en Arizona. Se incluyeron en el estudio entre 1966 y 2003, 4857 niños y adolescentes (5 a < 20 años de edad) que no presentaban diabetes. Los participantes habían nacido entre 1945 y 1984 y durante el estudio permanecieron en la reservación.

Variables estudiadas. Se consideraron las siguientes variables:

• Índice de masa corporal (IMC)

• Valores de glucosa en plasma de 2 horas durante la ingesta de 75 g de glucosa (prueba de tolerancia a la glucosa)

• Presión arterial

• Valores de colesterol total en plasma

Estos estudios se realizaron al incorporarse el participante al protocolo. Los participantes fueron seguidos hasta el momento del fallecimiento, hasta que cumplieron los 55 años o hasta el final del 2003, según cual situación se presentó primera.

La causa de muerte se clasificó como endógena o externa (accidente, homicidio) y la información se obtuvo de los certificados de autopsia o de defunción.

La presencia de diabetes se consideró cuando la glucemia en ayunas era > 126 mg/dl, si la prueba de tolerancia a la glucosa era ≥ 200 mg/dl o si existía diagnóstico previo documentado de diabetes.

Resultados

Mortalidad prematura

Durante el seguimiento 559 de los 4857 participantes (11,5%) fallecieron antes de los 55 años. De éstos 166 fallecieron de las siguientes causas endógenas:

• Cirrosis alcohólica = 59

• Enfermedad cardiovascular = 22

• Infecciones = 21

• Cáncer = 12

• Diabetes o nefropatía diabética = 10

• Sobredosis de alcohol u otras sustancias = 9

• Otras causas = 33

Obesidad infantil y muerte prematura. El 28,7% de los niños eran obesos y el IMC estuvo positiva y significativamente asociado con el riesgo de muerte prematura de causas endógenas. Esta asociación se atenuó, pero no perdió significación estadística después de ajustar para valores de glucemia, colesterol y presión arterial.

Glucemia, colesterol, presión arterial y mortalidad. La prueba alterada de tolerancia a la glucosa y valores elevados de presión arterial estuvieron asociados con mayor tasa de muerte prematura, pero sin alcanzar significación estadística. No se encontró relación entre hipercolesterolemia y muerte prematura.

Conclusión

La obesidad infantil en ausencia de diabetes, está asociada con un aumento de la tasa de muerte de causas endógenas durante la etapa precoz de la vida adulta. Esta asociación podría estar parcialmente mediada por la aparición de intolerancia a la glucosa e hipertensión. Los valores de colesterol no fueron un factor determinante de mortalidad precoz.

La obesidad infantil está aumentando progresivamente en todo el planeta y las observaciones de este artículo junto con las de otros estudios sugieren que la inoperancia o incapacidad para revertir esta tendencia puede tener consecuencias negativas sobre la longevidad y la calidad de vida. Esta evidencia destaca la importancia de prevenir la obesidad a partir de la infancia.

♦ Comentario y resumen objetivo: Dr. Ricardo Ferreira.
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=64275

Autismo y enfermedad autoinmune en la madre



Publicado en "Pediatrics"
Autismo y enfermedad autoinmune en la madre
Un estudio sugiere que entre las posibles causas de la enfermedad se debería incluir la enfermedad celiaca.

Healthfinder

Por Steven Reinberg


Los hijos de madres que tienen enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 1, la artritis reumatoide y la enfermedad celiaca tienen un riesgo de autismo hasta tres veces mayor, encuentra un estudio reciente.

Aunque investigaciones anteriores habían encontrado la asociación entre el autismo y antecedentes maternos de diabetes tipo 1 y artritis reumatoide, los investigadores responsables del nuevo estudio afirman que éste es el primero en encontrar una relación entre el autismo y la enfermedad celiaca. Los pacientes de enfermedad celiaca no pueden tolerar el gluten, una proteína encontrada en el trigo, el centeno y la cebada.

"Este hallazgo respalda la sugerencia de que los proceso autoinmunes están relacionados de alguna manera con la causa del autismo y el trastorno del espectro autista", apuntó el investigador William E. Eaton, presidente del Departamento de salud mental de la Facultad de salud pública Bloomberg de la Universidad de Johns Hopkins. "Este hallazgo está en vía de encontrar la causa del autismo".

Eaton señaló que no el hallazgo no tiene significación clínica, pero que podría guiar investigaciones futuras a medida que los científicos intentan determinar la causa, o causas, del autismo.

Eaton especuló que un motivo de que las enfermedades autoinmunes tal vez tengan que ver con el autismo podría ser la genética. Los niños que nacen con bajo peso o prematuros tienen un mayor riesgo de autismo, y ambos problemas obstétricos se asocian con la enfermedad celiaca, añadió.

"Tal vez haya un solapamiento entre la genética de algunas enfermedades autoinmunes y el autismo, y eso no sería trivial", apuntó. "El autismo tiene un potente componente de herencia, per todavía no tenemos ni la más mínima idea de dónde. Pero esto podría arrojar luz sobre áreas del genoma que conecten con el autismo".

Además, apuntó, también podrían haber desencadenantes ambientales que afecten al feto.

El informe aparece en la edición en línea del 6 de julio de la revista Pediatrics.

Para el estudio, el equipo de Eaton recolectó datos sobre 3,325 niños daneses diagnosticados con un trastorno del espectro autista, entre ellos 1,089 diagnosticados con autismo infantil. Los niños nacieron entre 1993 y 2004, y sus datos forman parte del Registro nacional psiquiátrico danés. Los datos sobre los familiares que sufren de enfermedades autoinmunes provienen del Registro nacional hospitalario danés.

Los investigadores encontraron que los niños cuyas madres sufrían enfermedades autoinmunes tienen un mayor riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista frente a niños cuyas madres no padecían estas afecciones. Además, el riesgo de autismo infantil aumentaba en niños que tenían antecedentes familiares de diabetes tipo 1.

Eaton señaló que el aumento en el riesgo de autismo proveniente de las enfermedades autoinmunes no es muy grande.

"El aumento en el riesgo para la diabetes tipo 1 es de poco menos del doble, para la artritis reumatoide es alrededor de 1.5 veces, y para la enfermedad celiaca es más de tres veces", dijo Eaton. "Es suficiente para impresionar a un epidemiólogo, pero no suficiente para que alguien de la población general comience a cambiar su conducta".

El Dr. Hjordis O. Atladottir, del Instituto de Salud Pública de la Universidad de Aarhus en Dinamarca, e investigador principal del estudio, afirmó que los hallazgos son importantes porque respaldan la teoría de que el autismo se asocia de alguna forma con trastornos del sistema inmunitario.

"Es importante enfatizar que estos resultados no deben causas preocupación o inquietud a los padres o futuros padres que tengan cualquiera de las enfermedades mencionadas", aseguró Atladottir. "La gran mayoría de personas afectadas por una enfermedad autoinmune no tienen niños con autismo".

El Dr. Jeffrey Brosco, experto en autismo y profesor de pediatría clínica de la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami, apuntó que el estudio refuerza la asociación entre el autismo y las enfermedades autoinmunes en la madre, o en el caso de la diabetes tipo 1, de la madre o del padre.

"Este estudio confirma que aún no sabemos qué sucede en el autismo, pero sugiere que hay algo interesante respecto a las enfermedades autoinmunes en los padres de hijos con autismo", dijo Brosco.

Aunque parece haber una conexión entre el autismo y algunas enfermedades autoinmunes en los padres, se desconoce el mecanismo de interacción, apuntó. Podría asociarse a las enfermedades en sí, tal vez los genes asociados con enfermedades autoinmunes y autismo se encuentran cerca unos a otros, o quizás una enfermedad autoinmune cambia la calidad de un embarazo, lo que resulta en circunstancias que aumentan el riesgo de autismo, explicó Brosco.

"Estos hallazgos no cambiarán las actuaciones de nadie", enfatizó Brosco. "Los pacientes no se tratarán de forma distinta. No hay evidencia contundente para cambiar la práctica clínica, pero sí ayudan a los científicos que están interesados en el autismo a comprender cuáles preguntas plantear en lo adelante".

Geraldine Dawson, directora científica de Autism Speaks, apuntó que las pruebas de que el sistema inmunitario tiene algo que ver con el autismo están aumentando.

"Una de las cosas de las que nos estamos dando cuenta es de que no se trata de una enfermedad, sino de varias enfermedades o afecciones distintas que tienen diferentes etiologías", aseguró Dawson. "Esto podría tratarse de una causa o factor de riesgo, y si interactúa con una vulnerabilidad genética, podría aumentar el riesgo de autismo", dijo.

(FUENTES: William W. Eaton, Ph.D., Sylvia and Harold Halpert professor and chairman, Department of Mental Health, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore; Hjordis O. Atladottir, B.M., Institute of Public Health, Aarhus University, Denmark; Geraldine Dawson, Ph.D., chief science officer, Autism Speaks; Jeffrey Brosco, M.D., Ph.D., professor, clinical pediatrics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami; July 6, 2009, Pediatrics).
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=60956

Enfermedades neurológicas autoinmunes



Enfermedades neurológicas autoinmunes
Las enfermedades autoinmunes en las que está comprometida la unión neuromuscular son las más conocidas. En esta revisión se describe la encefalitis límbica asociada con la presencia de autoanticuerpos contra los canales de potasio dependientes del voltaje.

Dr. Buckley C
SIIC
Medicine (UK Edition) 36(12):653-657, Dic 2008

Trastornos de la unión neuromuscular


Miastenia gravis

La miastenia gravis es la enfermedad paradigmática de los trastornos de la unión neuromuscular secundarios a la acción de autoanticuerpos. En esta enfermedad se producen anticuerpos contra los receptores de la acetilcolina, situados en la terminación nerviosa de la unión neuromuscular. Estos autoanticuerpos provocan el bloqueo del receptor y, al mismo tiempo, favorecen su desaparición mediante la activación del complemento y la inducción de la endocitosis. La consecuencia de este efecto es la debilidad muscular progresiva. Entre el 10% y 15% de los pacientes con miastenia gravis presentan un timoma y el 20% adicional tiene hiperplasia del timo.

Aunque esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad, se caracteriza por una curva bimodal de presentación, con un primer pico hacia la segunda década de la vida y el segundo pico alrededor de la sexta década. Cuando se presenta en la juventud, la incidencia es mayor en las mujeres, mientras que cuando lo hace más tardíamente, es más frecuente en los hombres.

En el aspecto clínico, es característica la debilidad muscular asociada con la fatiga. Al inicio, los síntomas pueden ser intermitentes y aparecer solamente luego de la utilización repetida del músculo. Los síntomas pueden ser fluctuantes y empeorar con el calor o ante la aparición de otras enfermedades o situaciones de estrés.

Los músculos extrínsecos del ojo son los que se suelen afectar con mayor frecuencia y su compromiso se manifiesta como ptosis palpebral y diplopía en cualquier dirección de la mirada. Cuando sólo se encuentran afectados estos músculos, se trata de miastenia ocular.

La miastenia generalizada se caracteriza por el compromiso de otros músculos, además de los extrínsecos de los ojos, y los síntomas pueden ser la paresia o la parálisis facial, con dificultad para la oclusión de la boca o la imposibilidad de mantener erguida la cabeza. En los miembros, es más frecuente el compromiso de las masas musculares proximales. Puede existir compromiso bulbar grave por afectación de los músculos de la deglución y respiratorios.

En muchos casos, la clínica es concluyente a los fines diagnósticos y los estudios complementarios son sólo confirmatorios. El 50% de los pacientes con miastenia gravis ocular y el 85% con la enfermedad generalizada presentan anticuerpos contra los receptores de la acetilcolina en la sangre periférica; el 6% de los pacientes restantes del último grupo pueden presentar anticuerpos contra la quinasa específica del músculo (MuSK), que se encuentra en la membrana muscular.

En los pacientes en los que no se detectan anticuerpos específicos, el diagnóstico se puede realizar o confirmar con estudios electrofisiológicos, que permiten también determinar la gravedad de la enfermedad.

A todos los pacientes con miastenia gravis se les debe realizar una tomografía axial computarizada del tórax para evaluar el timo.

El tratamiento de inicio consiste en inhibidores de la acetilcolinesterasa y el objetivo es el control de los síntomas. Se suele comenzar con piridostigmina en dosis bajas, tres dosis diarias de 30 mg, que se incrementan en los días sucesivos hasta una dosis máxima de 60 mg cinco veces por día. Los efectos adversos más frecuentes son los cólicos abdominales, la diarrea, las mioclonías y los calambres musculares, que se pueden tratar con propantelina. Pero la mayoría de los pacientes requiere, además, tratamiento inmunosupresor, cuyo fármaco de elección es la prednisolona en dosis de 1 a 1.5 mg/kg día por medio. Este tratamiento se debe iniciar con dosis bajas, que se incrementarán paulatinamente hasta alcanzar esta dosis óptima. Debido a que durante los primeros días del tratamiento con corticosteroides los síntomas pueden empeorar, se debe controlar cuidadosamente a los pacientes. Cuando se indica este tratamiento, se debe considerar la indicación de tratamiento preventivo para la osteoporosis y de inhibidores de la bomba de protones. El tratamiento con corticosteroides en dosis máxima se debe prolongar hasta que se logra la remisión de la enfermedad, momento en el que se inicia la reducción progresiva de la piridostigmina hasta la suspensión y, si no reaparecen los síntomas, luego se puede iniciar el descenso de la dosis de corticosteroides de a 10 mg por mes hasta que la dosis sea de 20 mg en días alternos, y luego la reducción del fármaco debe ser más lenta, entre 1 mg y 2 mg por mes. Ante la reaparición de los síntomas, se debe aumentar la dosis hasta la mínima con la que el paciente se mantenga asintomático.

A los pacientes que presentan mucha debilidad muscular, compromiso bulbar, compromiso de los músculos respiratorios o deterioro importante asociado con el inicio del tratamiento con corticosteroides se les puede realizar plasmaféresis o tratamiento con inmunoglobulina en dosis de 0.4 g/kg/día durante 5 días por vía intravenosa.

En algunos casos, dado que el tratamiento con corticosteroides suele ser prolongado, se pueden utilizar otros inmunosupresores para reducir la dosis de prednisolona. El de primera elección es la azatioprina, en dosis de 2.5 mg/kg/día, aunque el efecto beneficioso aparece luego de un año de tratamiento y hay pacientes que no la toleran. Otras alternativas son el metotrexato, la ciclosporina o el mofetil micofenolato.

A los pacientes que presentan timomas se les debe realizar la exéresis del tumor, aunque esto no modifica el pronóstico de la enfermedad.

Síndrome de Lambert-Eaton

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de anticuerpos contra los canales de calcio dependientes del voltaje que se encuentran en la terminal presináptica del nervio. Estos anticuerpos causan la disminución de la liberación de la acetilcolina.

En el 40% de los casos la enfermedad es idiopática, pero en el 60% es secundaria a tumores de pulmón de células pequeñas, particularmente en los pacientes con antecedentes de tabaquismo.

El síntoma más frecuente es la debilidad de los músculos proximales, especialmente en la zona de la cintura escapular y la pelviana, pero el sistema nervioso autónomo también suele estar comprometido, y se manifiesta con xerostomía, constipación, mayor frecuencia miccional y disfunción eréctil en los hombres. A diferencia de lo que se observa en los pacientes con miastenia, la función muscular mejora con el esfuerzo repetido en un primer momento, al igual que los reflejos osteotendinosos, aunque con la fatiga posterior, la fuerza vuelve a disminuir.

El 85% de los pacientes con este síndrome presenta anticuerpos en sangre periférica y, en los estudios electrofisiológicos, el hallazgo característico es el aumento de la amplitud de los potenciales de acción provocados (muy pequeña al inicio del estudio) luego de 15 segundos de la contracción voluntaria máxima del músculo.

A todos los pacientes se les debe realizar estudios por imágenes para la detección de lesiones pulmonares compatibles con cáncer de pulmón, y en los tabaquistas, ante una imagen negativa, se debe repetir el estudio periódicamente, ya que se ha descrito que el síndrome de Lambert-Eaton puede preceder a la aparición del tumor en por lo menos 5 años.

El tratamiento es mediante el bloqueo de los canales de potasio dependientes del voltaje localizados en la unión neuromuscular. Para esto se utiliza la 3,4 diaminopiridina en dosis de 10 mg cuatro veces por día, que se puede incrementar hasta 20 mg cada 6 horas.

Algunos pacientes, además, deben recibir tratamiento con inmunosupresores, particularmente corticosteroides en dosis similares a las que se utilizan en la miastenia gravis.

En los casos en que la enfermedad se asocia con la presencia de cáncer de pulmón, éste deberá ser tratado en forma agresiva.

Trastornos del sistema nervioso central mediados por autoanticuerpos

Las enfermedades del sistema nervioso central causadas por autoanticuerpos son raras. Una de ellas es la encefalitis límbica secundaria a la presencia de anticuerpos contra los canales de potasio dependientes del voltaje. Esta enfermedad se describió por primera vez en 2001, se suele presentar en personas de alrededor de 65 años y es más frecuente en los hombres. Por lo general es de evolución subaguda, aunque también puede presentarse de forma aguda o más lenta, y prolongarse durante algunos meses.

Los síntomas más frecuentes son la confusión; la desorientación en tiempo, espacio o persona; la pérdida de la memoria de corto plazo, muchas veces asociada con amnesia retrógrada; también pueden producirse convulsiones, trastornos del sueño, mioclonías y trastornos autonómicos. Los delirios paranoides y la desinhibición son poco frecuentes, pero se han descrito en algunos pacientes.

En general, los pacientes presentan hiponatremia y alteraciones en la resonancia magnética nuclear, habitualmente bilaterales. Es característico el aumento de la señal en la región de los hipocampos, que se visualiza mejor en las imágenes coronales en T2 y con flair. Estas alteraciones rara vez se extienden más allá de los hipocampos. Además, la mayoría de los pacientes presentan alteraciones en el electroencefalograma. El diagnóstico se realiza con la detección de anticuerpos contra los canales de potasio dependientes del voltaje en la sangre periférica.

El tratamiento, además de la corrección de la natremia y el tratamiento de las convulsiones, incluye la administración de corticosteroides. La autora aclara que el tratamiento se fundamenta en algoritmos creados a partir de la experiencia clínica, ya que no existen estudios aleatorizados y controlados al respecto.

La dosis recomendada de prednisolona es de 100 mg día por medio, asociada con la administración de inmunoglobulina por vía intravenosa en dosis de 0.4 g/kg/día o plasmaféresis, ambos durante 5 días. La dosis del corticosteroide se debe mantener durante 2 o 3 meses hasta lograr el control de los síntomas y la reducción de los niveles plasmáticos de anticuerpos; luego se reduce de a 10 mg por mes. Se debe evaluar la respuesta mediante un seguimiento clínico y la medición de los anticuerpos en el plasma. Los pacientes con síntomas psiquiátricos pueden requerir la evaluación y el seguimiento de un especialista.
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=59808