Identifican un nuevo gen que subyace en la parálisis hipocalémica tirotóxica

EL MÉDICO INTERACTIVO
ESPAÑA
Identifican un nuevo gen que subyace en la parálisis hipocalémica tirotóxica

Redacción

Esta patología se produce cuando los pacientes con tiroides activado se expone a estresantes ambientales


Madrid (12-01-10).- Científicos de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) han identificado un nuevo gen que subyace a una enfermedad que causa parálisis temporal del músculo esquelético. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Cell'.

La enfermedad, conocida como parálisis periódica hipocalémica tirotóxica, produce ataques agudos de debilidad en los músculos que controlan el movimiento. Los síntomas van desde la dificultad para agarrar objetos o incorporarse de una postura tendida a una debilidad incapacitante del organismo que impide el movimiento. El trastorno puede durar de horas a días.

Los científicos sabían que el trastorno se produce cuando ciertas personas con tiroides activada en exceso se exponen a estresantes ambientales, como el descanso de los músculos tras el ejercicio, estrés, o bajos niveles de potasio en sangre tras una comida alta en carbohidratos. El tratamiento del hipertiroidismo controla el trastorno. Sin embargo, los pacientes no suelen tener los síntomas clínicos del hipertiroidismo como exoftalmos, alopecia y mayor sudoración, algo que ha intrigado a los científicos.

En el estudio actual, los investigadores liderados por Devon P. Ryan, estudiaron si el trastorno, diez veces más común que todas las parálisis periódicas hereditarias similares, también como estas tenía un origen genético.

Para su trabajo, los investigadores examinaron genes candidatos en secuencias de ADN donadas por pacientes. Dada la similitud de los síntomas clínicos del trastorno con los de parálisis periódicas hereditarias hipocalémicas, en los que intervienen genes que codifican proteínas de canales iónicos en el músculo esquelético, se centraron en estos genes. En concreto, examinaron los que tenían 'promotores', secuencias de ADN que regulan genes activándolos y desactivándolos, que parecían regulados por la hormona tiroidea.

Mientras secuenciaban el gen Kir 2.2 descubrieron variaciones en su ADN que no concordaban con lo que se sabía del gen. Al alterar sus métodos de análisis descubrieron una secuencia de ADN que reveló que en realidad era un nuevo gen al que llamaron Kir2.6.

Los investigadores determinaron que Kir2.6 funciona como un canal iónico en las células renales humanas y que se encontraba mutado en una tercera parte de los pacientes con la enfermedad que participaban en el estudio. Algunas de las mutaciones alteran propiedades que interfieren en la excitabilidad de la membrana muscular y conducen a la parálisis.

Los autores sugieren de su trabajo actual que la razón por la que los pacientes tirotóxicos suelen desarrollar arritmias cardiacas podría ser porque tienen mutaciones genéticas en los canales iónicos de las células musculares del corazón reguladas por las hormonas tiroideas.