Una monografía resume el estado actual y el futuro de la investigación en fenilcetonuria

EL MÉDICO INTERACTIVO
ESPAÑA
Una monografía resume el estado actual y el futuro de la investigación en fenilcetonuria
Javier Granda Revilla

Ha sido patrocinada por Merck Serono


Munich (29-1-10).- El futuro del tratamiento de la fenilcetonuria pasa por una aproximación integral que incluya función neurofisiológicos, función psicosocial, estado nutricional, bienestar emocional y calidad de vida, tal como señala una monografía que resume las investigaciones actuales sobre la enfermedad y que ha sido presentada recientemente.

Como recordó el profesor asociado de Medicina de la Universidad de Groningen (Holanda) Francjan van Spronsen, la fenilcetonuria es una enfermedad rara, hereditaria, metabólica progresiva que afecta al cerebro y que puede ser diagnosticada mediante un cribado sanguíneo neonatal. “Fue descrita por primera vez en 1934 y puede ser tratada, pero es importante empezar cuando antes. Sin embargo, el tratamiento es difícil en la vida diaria, porque se debe restringir la ingesta de fenilalanina, por lo que se debe pesar los alimentos para controlarlo”, advirtió. Los datos epidemiológicos señalan que la enfermedad afecta en España aproximadamente a uno de cada 20.000 recién nacidos.

El doctor van Spronsen ha participado en la primera revisión colectiva sobre fenilcetonuria desde la perspectiva fisiológica y neuropatológica, titulada Phenylketonuria, psychology and the brain y que ha sido patrocinada por Merck Serono. Como explicó, en su redacción “han participado 50 autores de todo el mundo de distintas especialidades, con el objetivo de poner por escrito todo lo que se sabe en la actualidad en este campo en cuanto a estrategias de tratamiento y reunir todo lo que nos falta por saber para ver qué estudios deben hacerse en un futuro”.

Los 17 trabajos que conforman la publicación recalcan, entre otros hallazgos, la presencia de déficits en atención visual selectiva en niños con fenilcetonuria tratada de forma precoz. Además, se subraya el hecho de que la investigación que relacione cociente intelectual y niveles de fenilalanina, iniciación de dieta restringida de fenilalanina y duración de esta dieta.

Utilidad de las técnicas de imagen
“Las nuevas técnicas de diagnóstico por imagen son muy útiles. Por ejemplo, los datos obtenidos con la resonancia magnética funcional durante la realización de tareas de memoria mostraron actividad cerebral atípica y conectividad funcional disminuida en individuos tratados precozmente. Distintas pruebas de imagen indicaron que la integridad de la materia blanca anterior en el corpus callosum no ha completado su formación también en estos individuos”, resumió el experto.

Para la doctora Maria Gizewska, de la Universidad Médica de Pomerania en Szczecin (Polonia), otra de las claves radica en el desarrollo de mejores programas personalizados para pacientes. En este sentido, se ha realizado una encuesta a pacientes, familiares y médicos. Estos últimos contestaron que los tres retos más destacados del paciente con la enfermedad es evitar la tentación de comer comida que no debe, el sabor de los suplementos y las comidas bajas en fenilananina y el número de alimentos no permitidos en la dieta. Para los pacientes, los principales problemas son, tras evitar la tentación, los viajes fuera de casa y la necesidad de planificar todos los aspectos de la vida con antelación.

Los resultados también mostraron que los pacientes no cumplen la dieta en tres de cada cuatro casos. “Me sorprendieron estos resultados, porque además los pacientes se dan cuenta del riesgo que supone el consumo de fenilananina para su cerebro. Además, el seguimiento disminuye con la edad”, señaló Gizewska.