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LOS INTERVALOS PR Y EL COMPLEJO QRS, IMPLICADOS
Identifican variantes genéticas vinculadas al ritmo cardiaco
Los genes SCN10A y MYH6 son dos de los grandes protagonistas en las conclusiones de tres trabajos que han hallado variaciones genéticas ligadas a problemas derivados del ritmo cardiaco. Los tres estudios se publican hoy en la edición electrónica de Nature Genetics.

DM LONDRES - Lunes, 11 de Enero de 2010 - Actualizado a las 00:00h.




Tres estudios internacionales independientes han identificado distintos factores genéticos vinculados con el ritmo cardiaco y otras características ligadas a un electrocardiograma. Los trabajos, que se publican hoy en la versión online de Nature Genetics, están desarrollados por la empresa islandesa deCODE Genetics y por el Imperial College de Londres, respectivamente.

En la primera de las investigaciones, perteneciente a deCODE Genetics, Hilma Holm y su equipo han analizado a cerca de 20.000 individuos con ancestros europeos, lo que les ha permitido identificar una variante en el gen MYH6, asociada a la frecuencia cardiaca. También han localizado importantes variantes en los genes TBX5 y SCN10A, en ambos casos asociadas a los intervalos PR y a la duración del complejo QRS.

Alteraciones para PR

El análisis pangenómico de 10.000 individuos formó parte de la primera muestra y en otros 10.000 se trataron de corroborar los resultados. En concreto, además de la citada variante en MYH6 ligada a la frecuencia cardiaca, se han localizado alteraciones vinculadas al intervalo PR en CAV1 y Arhgap24. Con respecto a la duración del complejo QRS, los genes 6p21 y 10q21 se añaden a los ya apuntados.

SCN10A, confirmado

Por su parte, John Chambers, del Imperial College de Londres, ha investigado a más de 6.500 indios y más de 5.300 europeos. Después de analizar los datos pangenómicos, concluyeron que la variante SCN10A, a la que también había llegado el equipo islandés, se asocia no sólo con los intervalos PR, sino también con una conducción cardiaca enlentecida. Según explica Chambers, el polimorfismo causante de la citada asociación es el rs6795970.

El investigador señala en el trabajo que el gen SCN10A está expresado tanto en tejido cardiaco de ratón como en el de humanos, y que en el caso de los animales la mutación aporta un intervalo PR mucho más corto.Finalmente, en el estudio dirigido por Arne Pfeufer, cuyo equipo también pertenece al Imperial College de Londres, el metanálisis de más de 28.000 individuos de raíz europea ha permitido identificar un total de nueve loci genéticos asociados también con el intervalo PR: de nuevo, TBX5 y SCN10A son protagonistas en la investigación. Completan la lista SCN5A, CAV1, CAV2, NKX25, SOX5, WNT11 y MEIS1. (Nature Genetics 2009; DOI: 10.1038/ng511/516/ 517).

PATOLOGÍAS CARDIACAS

Los genes identificados por las tres investigaciones apuntan hacia una mayor susceptibilidad de desarrollar diferentes complicaciones cardiacas si un individuo cuanta con una o varias de las alteraciones localizadas. Además de mejorar el conocimiento de la patogénesis de la conducción cardiaca, los autores destacan los bloqueos cardiacos, la conducción atrioventricular, la fibrilación ventricular y la fibrilación atrial. En todo caso, los tres trabajos sugieren un papel destacado de variaciones comunes en relación con los canales iónicos. La relación entre alguno de los citados genes y posibles problemas derivados del implante de marcapasos es otro de los factores citados en las investigaciones.