Genes y genética captan la atención en 2010 - DiarioMedico.com

Krause, Briggs, E. Green y Pääbo.
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Johannes Krause, Adrian Briggs, Richard E. Green y Svante Pääbo, responsables de la secuenciación del genoma nuclear del Neandertal. (DM)

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Genes y genética captan la atención en 2010

Reprogramación celular
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Reprogramación celular con el empleo de moléculas de ARN sintéticas. (DM)

Un año más Science publica hoy los acontecimientos científicos más destacados, en los que el genoma sintético, la secuenciación de exomas y el proyecto mil genomas cobran mayor protagonismo. El balance también incluye, como en anteriores ocasiones, una selección de las líneas de investigación que marcarán la actualidad de 2011 y un repaso sobre las predicciones que se cumplieron, o no, en este año que acaba.

S. Moreno | C. Simón - Viernes, 17 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Construyendo nuestro genoma
"Es el primer organismo sintético que se ha fabricado jamás", dijo en mayo Craig Venter tras publicar en Science la construcción de un genoma sintético y su introducción en el ADN de una bacteria; el nuevo genoma produjo nuevas proteínas. El genoma sintético es importante para muchas tareas, como la producción de biocombustible. Este año, un equipo de Harvard mejoró el método tras modificar algunos genes que se activan a través de ARN y hacen que ciertas células se comporten de forma diferente.



Árbol de la secuenciación del ADN
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Árbol de la secuenciación del ADN (DM)


La próxima generación
El ambicioso proyecto de los mil genomas continúa su búsqueda de las diferencias en los polimorfismos nucleótidos únicos presentes en al menos el 1 por ciento de los humanos. En 2010 se han completado los tres estudios piloto, que si se analizan del forma conjunta, recogen información de más de 15 millones de SNP, entre los que se incluyen 8,5 millones de polimorfismos nucleótidos únicos nuevos.


Superordenadores que simulan la dinámica molecular
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Superordenadores que simulan la dinámica molecular para el estudio del plegamiento de proteínas. (DM)


Dicha información ayudará a los científicos a trazar el rastro de las mutaciones que provocan las enfermedades genéticas.

Cambios en la evolución
La secuenciación del genoma nuclear del Neandertal y el análisis de los 3.000 millones de bases de ADN muestran la evolución desde estos humanos extintos hasta los de nuestros días. Se ha visto que los europeos y los asiáticos, no así los africanos, han heradado entre el 1 y el 4 por ciento de los genes del Neandertal.



Plegamientos y desplegamientos de proteínas
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Imagen de plegamientos y desplegamientos de proteínas obtenida por los superordenadores que simulan la dinámica molecular. (DM)

También se identificaron 15 regiones de interés que difieren entre ambos grupos, en las que se incluyen genes importantes para el desarrollo cognitivo y del esqueleto. Cuando mutaron, alguno de esos genes se asociaron a patologías como la esquizofrenia.

Reprogramación celular
Este año la reprogramación celular ha dado un paso más, puesto que se ha llegado a ella de forma más sencilla con el empleo de moléculas de ARN sintéticas, que están diseñadas para eludir las defensas antivirales que se dirigen hacia el ARN extraño. La técnica es dos veces más rápida y cien veces más eficaz que las estándares.

Como el ARN se rompe antes, las células reprogramadas son genéticamente idénticas a las células de donde proceden, lo que las hace más seguras para su potencial uso en terapia regenerativa. El método puede servir también para reprogramar células no embrionarias.

Secuenciación de exomas
Los científicos que estudian las alteraciones genéticas disponen de un nuevo modelo para encontrar el ADN culpable de una patología concreta. Con distintas técnicas de secuenciación y de acceso directo, se consigue secuenciar sólo el 1 por ciento del genoma que muestra cómo sintetizan las células las proteínas. A finales de 2009 se empezaron a secuenciar los exones o proteínas que codifican ADN.

La secuenciación del exoma permitirá estudiar patologías familiares cuando no existan parientes cercanos o no se puedan encontrar con facilidad.

Prevención del sida
Estabilizado el crecimiento de esta terrible pandemia, este año se han presentado buenos resultados con un microbicida y la eficacia de la profilaxis oral preexposición. En la Conferencia Internacional de Sida, celebrada el pasado julio en Viena, se presentaron los resultados del microbicida que contiene tenofovir y que reduce el riesgo de infección en un 39 por ciento.

El mes pasado se publicó un trabajo en varones homosexuales y en transexuales en el que se constató que la combinación de tenofovir y emtricitabina reducía un 43,8 por ciento las infecciones.

Mejor ratas que ratones
Las ratas están desbancando a los ratones en los laboratorios. La razón es bien sencilla: se parecen más al hombre y es mejor investigar las distintas enfermedades en ese modelo animal. Por ejemplo, el corazón humano late 70 veces por minuto, el de la rata 300, y el del ratón 700. Una de las razones por las que se emplean ratones es porque en ellos sí que funcionaba la técnica de knockout, algo a lo que se resistían las ratas.

Pero este año las cosas han cambiado, puesto que se ha conseguido en ratas utilizando trasposones. De esta forma, las secuencias de ADN saltan de un lugar a otro del genoma para generar ratas con mutaciones genéticas, lo que les otorga gran valor en la investigación. Como resultado, se tiene un modelo hecho a la medida con una mayor similitud al humano.

Seguir el rastro a las proteínas

Los expertos en plegamientos de proteínas disponen de una nueva herramienta para trabajar: los superordenadores que simulan la dinámica molecular. En 2010 han conseguido seguir el movimiento de los átomos en proteínas pequeñas durante un periodo cien veces más largo, lo que hace que se puedan ver durante quince ciclos los plegamientos y desplegamientos de las proteínas.

(Science 2010; 330: 1.604-1.611).

LO QUE SE ESPERA EN 2011...


Los genes de la evolución
Los biólogos evolutivos y los ecólogos no han perdido tiempo en aprovechar las nuevas tecnologías de secuenciación, más rápidas y baratas, y aplicarlas en el conocimiento de los genes que permiten proliferar a múltiples organismos, desde las bacterias a las mariposas. Hasta ahora, la lectura de los genomas resultaba muy difícil de utilizar en los animales que no habían sido estudiados en el laboratorio. Pero las nuevas técnicas, como la de secuenciación denominada RadTag, deberían contribuir al descubrimiento de muchos más genes que contribuyen a la adaptación en el próximo año.

Anticuerpos para todo
La mayoría de los anticuerpos son bastante específicos y suelen actuar sólo sobre virus muy específicos. Una excepción son los anticuerpos neutralizadores de amplio espectro (bNAb), unas moléculas generalistas capaces de anular la acción de un amplio espectro de variantes virales. Trabajos recientes han mostrado un significativo progreso en el desarrollo de estos anticuerpos frente al virus del sida, así como en estrategias de vacunación antigripal en modelos animales. Es de esperar que en 2011 los científicos encuentren las piezas virales, el ingrediente de la mayoría de las vacunas, que permite al sistema inmune fabricar por sí mismo los bNAb.


Similitudes entre céluas sintéticas y células nativas.
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Similitudes entre céluas sintéticas y células nativas. (DM)

Fase III en malaria
Los resultados del primer estudio en fase III con la vacuna de la malaria RTS,S se esperan con impaciencia. Los datos de la mitad de los 16.000 niños que participan en el ensayo se presentarán a finales de 2011. Ya en la fase II se alcanzó un 50 por ciento de protección; sin ser una cifra espectacular, debido a los fracasos anteriores, ha bastado para crear grandes expectativas...




Genoma sintético de 'M. mycoides'
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Demostración esquemática del ensamblaje del genoma sintético de 'M. mycoides'. (DM)

Y LO QUE NO SE CUMPLIÓ EN 2010

Las iPS
En sus predicciones anteriores, los editores de Science auguraron que las células madre pluripotenciales (iPS) iban a ser las protagonistas de una nueva línea de investigación que emplearía células específicas para cada paciente. Este año que acaba se han desarrollado dichas líneas celulares para cientos de enfermos con docenas de patologías y han servido para avanzar en el conocimiento del síndrome de Rett, de los defectos congénitos cardiacos y de otras afecciones; sin embargo, aún se trabaja en estos posibles tratamientos aplicados a enfermedades más frecuentes, como el mal de Parkinson y la diabetes.

El ADN codificador
La secuenciación de las proteínas del genoma que codifican proteínas, o exoma, tampoco ha alcanzado las cotas de protagonismo esperadas el año pasado: si bien ha servido para profundizar en diversas enfermedades raras, se necesita sumar muchas secuenciaciones de exomas de pacientes diferentes para encontrar datos significativos sobre mutaciones genéticas que ayuden a explicar las patologías más frecuentes, como la enfermedad de Alzheimer, la diabetes y las alteraciones cardiacas.

Bioquímica antitumoral
Los tratamientos oncológicos que se sirven de la vía metabólica no han despegado este año, como habían predicho los editores de Science. Sin embargo, sí se han presentado nuevas estrategias basadas en el metabolismo de las células tumorales y también en 2010 se han conocido los resultados de un estudio clínico preliminar con dicloroacetato (DCA), un fármaco huérfano que parece ofrecer cierta esperanza como terapia frente al glioblastoma.
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