Identifican dos locus ligados al carcinoma de células renales - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
SON LAS REGIONES 2P21 Y 11Q13.3, QUE NO SE HABÍAN DESCRITO PREVIAMENTE
Identifican dos locus ligados al carcinoma de células renales

El análisis de asociación de todo el genoma del carcinoma de células renales ha permitido identificar dos regiones cromosómicas que se asocian con una mayor susceptibilidad para desarrollar este tipo de tumores, según un estudio que publica la revista Nature Genetics.


Karla Islas Pieck Barcelona - Jueves, 9 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Un estudio multicéntrico en el que han participado diversos científicos españoles del Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (Ciberesp) ha identificado dos locus asociados a una mayor susceptibilidad para desarrollar carcinoma de células renales (CCR) en las regiones 2p21 de 1 y 11q13.3, que hasta ahora eran desconocidas.

El trabajo, que se publica en el último número de Nature Genetics, ha realizado un análisis de asociación de todo el genoma del CCR en 3.772 individuos afectados y 8.505 controles de origen europeo incluidos en once estudios, además del seguimiento de seis polimorfismos mononucleotídicos (SNP) en tres estudios de replicación en 2.198 casos y 4.918 controles.

Eric Duell, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvige (Idibell), ha explicado que "esta información aporta nuevas pistas sobre las causas genéticas del CCR y a la vez puede conducir a una mejor predicción del riesgo y mejorar la capacidad para detectar esta patología antes. Además, puede aportar información valiosa para desarrollar nuevas opciones terapéuticas".

Junto a los dos nuevos locus, este estudio ha confirmado la implicación de un gen conocido que ya se había asociado al CCR. Se trata del EPAS1, un factor 2-alfa inducible por hipoxia que está situado en 2p21 y que codifica un gen del factor de transcripción que se encarga de mediar en la expresión de factores tumorigénicos, como el factor de crecimiento vascular endotelial y el receptor de factor de crecimiento epidérmico.

Las asociaciones entre los dos marcadores en EPAS1 y RCC fueron más notables en los fumadores y ex fumadores, lo que sugiere que el tabaquismo puede tener un papel importante.
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