La investigación experimental busca acorralar a la atrofia muscular espinal - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
una patología rara, pero relativamente común
La investigación experimental busca acorralar a la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal es una patología rara, pero relativamente común que afecta a una de cada 6.000-10.000 personas. Actualmente están en marcha tres líneas de investigación principales que se han mostrado muy eficaces en ratones, por lo que se espera que en los próximos años se intenten trasladar a especies superiores y después a humanos.

Karla Islas Pieck. Barcelona - Miércoles, 1 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.




Eduardo Tizzano, del Servicio de Genética del Hospital San Pablo, de Barcelona.


Tres líneas de investigación que plantean abordajes bien diferentes pretenden encontrar una solución para los pacientes con atrofia muscular espinal, una patología rara pero relativamente común que está causada por la pérdida y degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. En el II Simposio Internacional Los genes SMN y la atrofia muscular espinal: quince años de progreso, organizado por el Hospital de San Pablo, de Barcelona, se han dado cita los expertos más reconocidos a nivel mundial en este campo.

En la reunión científica ha participado Judith Melki, de la Universidad de París y el Hospital Bicêtre, en Francia, que fue la que identificó y clonó el gen SMN 1 (Survival Motor Neuron) en el año 1995. Este gen, que es el determinante de la enfermedad, tiene la función de producir la proteína esencial SMN completa. En los pacientes con atrofia muscular espinal este gen está ausente o mutado.Asimismo, se sabe que el gen homólogo SMN2 está presente en todos los pacientes y es capaz de producir la proteína SMN, pero de forma incompleta y no funcional. Esto es suficiente para vivir, pero provoca que aparezca la enfermedad.

Eduardo Tizzano, del departamento de Genética del Hospital de San Pablo, ha explicado que una de las posibles terapias que se están investigando se centra precisamente en la presencia del SMN2, y está enfocada en intentar que produzca más proteína SMN por medio de fármacos como el fenilbutirato y el salbutamol.Otro de los abordajes actuales, que está probando Adrian Krainer, de los Laboratorios Cold Spring Harbor, en Nueva York (Estados Unidos), plantea el uso de oligonucleótidos que se pegan al ARN y desencadenan un efecto de terapia antisentido para facilitar la producción de la proteína SMN completa.

Otra de las líneas de trabajo que está probando Arthur Burghess, de la Universidad de Ohio, en Columbus (Estados Unidos), es intentar introducir el gen SMN1 por medio de terapia génica utilizando unos adenovírus denominados scAAV9 como vector, que se han mostrado capaces de atravesar la barrera hematoencefálica en ratones y han logrado aumentar la supervivencia de 15 ó 20 días a 200 días.

El grupo de Tizzano, en San Pablo, está investigando in vitro el efecto de algunos fármacos sobre células de pacientes para comprobar si el axón, la unión neuromuscular o el músculo son también órganos diana y no sólo las neuronas motoras. Estos científicos ya cuentan con algunas evidencias al respecto y con la hipótesis de que podrían tener una participación activa en la fisiopatología de la enfermedad.
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