Identificado un tratamiento para el síndrome del cromosoma X frágil

La enfermedad es la segunda causa genética de discapacidad intelectual tras el Down

Emilio de Benito Madrid1 ABR 2013 - 13:06 CET

Los investigadores de la Universidad Pompeu Fabra Andrés Ozaita, Maria Gomis, Arnau Busquets, Rafael Maldonado y Thomas Guegan.

El síndrome del cromosoma X frágil es la segunda causa hereditaria de discapacidad genética tras el síndrome de Down. Como su nombre indica, está relacionado con el cromosoma X, el femenino dentro del par sexual (por eso hay el doble de incidencia en mujeres, una de cada 4.000, que en hombres, uno de cada 8.000), indica el investigador Rafael Maldonado, de la Universidad Pompeu Fabra. Pero su posible tratamiento no tiene nada que ver: se trata de bloquear el sistema endocanabinnoide, un circuito cerebral. Lo han publicado Maldonado y su equipo en Nature Genetics.

“Los receptores cannabinoides están implicados en el aprendizaje. Se encargan de que olvidemos los recuerdos con efecto negativo entre otras emociones”, explica. Este efecto es el que se estimula con la sustancia que todo el mundo asocia a este circuito, el cannabis, y su efecto sobre la memoria, pone Maldonado como ejemplo. Pero en este caso lo que se busca es el efecto contrario: bloqueando el proceso, que no se olvide. Además, se ha visto que el proceso tiene un segundo efecto: “Activar cascadas de señalización”. O, traducido en sus efectos, movilizar sistemas de aprendizaje.

El trabajo se ha hecho en modelo murino (ratón), “que reproduce muchos de los síntomas del síndorme en humanos”, indica Maldonado. El bloqueo “normaliza el déficit cognitivo, la falta de sensibilización ante estímulos dolorosos y la susceptibilidad a padecer crisis epilépticas”. Además, “estas mejoras a nivel conductual fueron acompañadas de cambios a nivel bioquímico clave en el procesamiento cognitivo”, indican, en lenguaje más científico, en el artículo. Además, “normalizó el fenotipo de ansiedad reducida que presentan los ratones con este síndrome”.

“No se trata de una cura”, advierte el investigador. El síndrome del cromosoma X frágil se produce porque se va acumulando una mutación, un triplete de letras. Por eso es posible que una portadora no lo manifieste, pero sí que lo transmita a su descendencia. Se puede evitar mediante selección de embriones, pero para eso hay que tener la sospecha de que se es portador.

Ahora habrá que hacer ensayos en humanos para confirmar que se repite lo que ocurre con ratones. Tiene la ventaja de que el circuito endocannabiode es muy conocido, dice Maldonado, y hay ya fármacos para él, lo que indica por dónde se puede empezar.