De izquierda a derecha, Juan Ramón Rodríguez , Joseph D. Buxbam, Alex Kolevzon, Catalina Betancur, Julián Isla, Julián Nevado, María Palomares, Norma Alhambra y Pablo Lapunzina
GENÉTICA
Presentan en La Paz los últimos avances en el síndrome Phelan-McDermid
JANO.es · 30 Abril 2013 15:52
Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista padece esta alteración genética, que sólo en España afectaría a unos 5.000 individuos.
Un grupo de científicos de varios países se ha reunido en el Hospital Universitario La Paz con familiares de niños con síndrome de Phelan-McDermid, en un encuentro que ha servido para presentar los últimos avances de esta alteración genética, que podría afectar a una población de entre 2.500 y 5.000 personas sólo en España. Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista se halla afectada por este síndrome.
El síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética que implica una mutación del cromosoma 22q13 por una alteración del gen SHANK3. El 80% de las personas con esta enfermedad padece un trastorno del espectro autista. Este síndrome era relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes en la discapacidad intelectual y el autismo.
La dificultad de su diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, hacen que sea un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real. El método más común para su diagnóstico es la utilización de un biochip para analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.
En la jornada, promovida por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, han participado los doctores Pablo Lapunzina, Julián Nevado y María Palomares, todos ellos del equipo médico y de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz-IdiPAZ (INGEMM).
Colaboran, asimismo, el doctor Joseph D. Buxbam, director del Centro de Autismo Seaver para la Investigación y Tratamiento de la Facultad de Medicina Mount Sinaí de Nueva York, y Catalina Betancur, investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina en la Université Pierre et Marie Curie, que está centrada en el estudio de las bases genéticas del autismo y las mutaciones que dan lugar a los síntomas comunes de comportamiento.
Niños con Phelan-McDermid
Los niños con este síndrome presentan discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y otras características médicas. En concreto, más del 95% de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje. Más del 75% de los pacientes tienen una percepción del dolor más reducida de lo normal, un crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas, movimientos bucales frecuentes y otros rasgos característicos propios del autismo.
El síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética que implica una mutación del cromosoma 22q13 por una alteración del gen SHANK3. El 80% de las personas con esta enfermedad padece un trastorno del espectro autista. Este síndrome era relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes en la discapacidad intelectual y el autismo.
La dificultad de su diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, hacen que sea un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real. El método más común para su diagnóstico es la utilización de un biochip para analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.
En la jornada, promovida por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, han participado los doctores Pablo Lapunzina, Julián Nevado y María Palomares, todos ellos del equipo médico y de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz-IdiPAZ (INGEMM).
Colaboran, asimismo, el doctor Joseph D. Buxbam, director del Centro de Autismo Seaver para la Investigación y Tratamiento de la Facultad de Medicina Mount Sinaí de Nueva York, y Catalina Betancur, investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina en la Université Pierre et Marie Curie, que está centrada en el estudio de las bases genéticas del autismo y las mutaciones que dan lugar a los síntomas comunes de comportamiento.
Niños con Phelan-McDermid
Los niños con este síndrome presentan discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y otras características médicas. En concreto, más del 95% de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje. Más del 75% de los pacientes tienen una percepción del dolor más reducida de lo normal, un crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas, movimientos bucales frecuentes y otros rasgos característicos propios del autismo.
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