ENFERMEDADES RARAS
Estiman que menos del 30% de los españoles con enfermedad de Pompe están diagnosticados
JANO.es · 30 Abril 2013 14:24
La gravedad de la dolencia varía en función de la edad en que da comienzo, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica.
No se sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe, si bien en el caso de España se estima que menos del 30% de los individuos que padecen la enfermedad están diagnosticados, según han destacado los expertos reunidos en el I Simposio Ibero-Latinoamericano sobre esta dolencia, celebrado en Madrid.
La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénosis tipo II, es una enfermedad rara del almacenamiento lisosomal caracterizada por el depósito progresivo de glucógeno en el músculo. Se trata de una dolencia hereditaria, cuya progresión conduce a una debilidad muscular creciente y, finalmente, a la muerte. La gravedad varía en función de la edad en que se declara, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica.
Hasta 2006 era una enfermedad incurable. Ese año se empezó a tratar mediante la terapia enzimática de sustitución con la enzima glucosidasa ácida recombinante humana. Según afirma Francisco Vivar, director general de Genzyme, "la baja prevalencia en la enfermedad de Pompe hace imprescindible este tipo de eventos ya que la puesta en común del conocimiento individual sobre la patología crea una enorme sinergia en el conocimiento colectivo. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II continúa siendo una de las líneas de investigación de la compañía y muestra una vez más el sólido compromiso de Genzyme con las enfermedades raras".
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