Un estudio internacional permite mejorar la predicción del riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios debido al síndrome de Lynch
Barcelona (16/01/2014) - Redacción
Se ha publicado en la revista Nature Genetics y ha contado con la participación de Gabriel Capellá y Marta Pineda, del Programa de Cáncer Hereditario del ICO-IDIBELL
Un estudio internacional con participación catalana ha desarrollado un método depurado para la identificación de personas con riesgo de sufrir determinados cánceres hereditarios como consecuencia del síndrome de Lynch.
El estudio, publicado en Nature Genetics, ha sido llevado a cabo por clínicos e investigadores que forman parte del InSiGHT (International Society for Gastroeintestinal Hereditary Tumours). Coordinado por Maurizio Genuardi, de la Universidad de Florencia, y Finlay Macrae, del Royal Hospital de Melbourne, en el trabajo han participado Gabriel Capellá y Marta Pineda, del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO-IDIBELL).
La investigación está financiada a nivel español por el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Fundació Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer.
El síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (en inglés HNPCC), es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente cáncer de colon y endometrio; siendo la responsable de entre el 2 y el 5 por ciento de los casos.
La investigación publicada en Nature Genetics se ha centrado en estudiar las causas genéticas del síndrome de Lynch. A menudo, el resultado del estudio genético de pacientes con dicho síndrome no es informativo, ya que se identifican variantes genéticas de las que no se conoce la relevancia: no se puede predecir su significado biológico ni la repercusión clínica. Se desconoce, pues, si estos pacientes presentan un riesgo más elevado de sufrir otros cánceres, o si sus familiares también están en riesgo.
El equipo investigador ha recopilado datos de miles de variantes genéticas identificadas en los genes reparadores en todo el mundo, candidatas a ser responsables del síndrome de Lynch. Se ha realizado un esfuerzo global para refinar esta información en una base de datos pública. El modelo –que ha utilizado la experiencia de investigadores y clínicos de todo el mundo con el conocimiento del síndrome– ha permitido esencialmente que datos de secuenciación puedan traducirse en información útil clínicamente.
A través de este esfuerzo colaborativo se ha conseguido la clasificación de un gran número de variantes de significado desconocido. La clasificación de una variante como responsable de síndrome de Lynch es clave para el asesoramiento genético de las familias, permitiendo el estudio predictivo de familiares en riesgo y, si son portadores, ayudarlos a tomar las medidas de prevención y seguimiento adecuadas.
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