domingo, 8 de junio de 2014

Descubren tres redes de genes presentes en el autismo que pueden ayudar a crear nuevos tratamientos - DiarioMedico.com

Descubren tres redes de genes presentes en el autismo que pueden ayudar a crear nuevos tratamientos - DiarioMedico.com



TRASTORNOS NEUROLÓGICOS

Descubren tres redes de genes presentes en el autismo que pueden ayudar a crear nuevos tratamientos

Este descubrimiento permitirá desarrollar nuevos medicamentos para esta enfermedad o modificar los que se utilizan actualmente.
Redacción. Madrid   |  06/06/2014 10:42

Un análisis amplio de ADN ha mostrado varias redes de genes que desarrollan un papel importante en el autismo. Estas redes podrían ayudar a desarrollar nuevos medicamentos para esta enfermedad o a modificar los que se utilizan actualmente, según un estudio realizado en el Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) y publicado en Nature Communications.
Además, uno de estos genes asociados al autismo también afecta a pacientes con trastorno de hiperactividad con déficit de atención (TDAH) y esquizofrenia, aumentando la posibilidad de encontrar un fármaco que pueda tratar los tres trastornos neurológicos.
La investigación es un estudio sobre la asociación del genoma completo en el cual se compararon más de 6.700 pacientes con autismo de un total de 12.500 sujetos de muestra. Por esta razón se convierte en el estudio realizado sobre autismo con más variaciones en el número de copias (VNC).
El equipo de investigadores se centró en VNC, concretamente, en las redes donde interactúa el gen defectuoso, y encontraron tres redes de genes que afectaban a la interacción entre los genes y las proteínas. Además, descubrieron un receptor metabotrópico de glutamato (mGluR) mecanismo de señalización.
“Si los medicamentos expresan su eficacia en pacientes con TDAH podremos probar estos fármacos en pacientes con autismo que tengan variantes genéticas similares”, ha explicado Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia.
Estas tres redes de genes encontradas tienen una función fundamental. La red CALM1 incluye la familia deproteínas calmodulina, que regula las señales de las células y la función neurotransmisora. La red genética MXD-MYC-MAX  implicada en el desarrollo del cáncer, y la familia de genes GRM que afecta a la transmisión nerviosa, a la formación neuronal y a las interconexiones del cerebro, procesos altamente relevantes en el autismo.

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