Fuerte riesgo génico de diabetes 2 en latinoamericanos

El Consorcio Sigma ha identificado una mutación en el gen HNF1A, conocido como responsable de una rara forma hereditaria de diabetes. Supone el descubrimiento de un importante factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2.

Redacción. Madrid | 11/06/2014 00:00

Un equipo internacional de investigadores, el Consorcio Sigma, en México y Estados Unidos, ha descubierto un importante factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2, que afecta principalmente a pacientes latinoamericanos, con esta enfermedad, pero que es muy raro en otros grupos poblacionales. En el estudio, que se publica hoy en el JAMA, se identificó una mutación en un gen denominado HNF1A, conocido como responsable de una rara forma hereditaria de diabetes. El descubrimiento sugiere la posibilidad de aplicar tratamientos individualizados basados en las características genéticas de los pacientes.

"Este factor de riesgo genético está presente en cerca del 2 por ciento de los mexicanos con diabetes tipo 2 y sus efectos son sustanciales, ya que aumentan cinco veces el riesgo de que una persona padezca esa enfermedad", según José Flórez, de la Universidad de Harvard y del Massachusetts General Hospital.

El equipo realizó una secuenciación del exoma completo de muestras de 4.000 participantes. Sus principales resultados consistieron en la identificación de alteraciones en dos genes: el SLC16A11 y el HNF1A, presente en aproximadamente el 2 por ciento de los mexicanos que tienen diabetes tipo 2, pero en sólo una décima parte de los adultos saludables. En contraste, la mutación de HNF1A descrita en el estudio, a la que se ha denominado p.E508K, se considera como menos grave que las responsables de la diabetes tipo Mody.