Mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X causan algunos casos de infertilidad masculina

15-18/05/2015 - E.P.

La mitad de los casos de infertilidad masculina se estima que tienen raíces genéticas

Algunos casos de infertilidad masculina se deben a mutaciones en el cromosoma X materno que impiden el desarrollo de los espermatozoides viables, según un estudio dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de Investigación de la Mujer Magee (MWRI, por sus siglas en inglés), en Estados Unidos, que se publica en la edición digital de 'New England Journal of Medicine'.

Casi la mitad de los casos de infertilidad masculina que no se deben a un problema físico, se estima que tienen raíces genéticas y alrededor del 20 por ciento de los hombres infértiles tienen azoospermia, lo que significa que no fabrican espermatozoides, explica el coinvestigador principal Alexander Yatsenko, profesor asistente de Obstetricia, Ginecología y Medicina Reproductiva en la Escuela de Medicina de Pitt y científico en MWRI.

Este experto señala que las únicas causas de infertilidad que se han identificado son defectos de los cromosomas sexuales, como las deleciones del cromosoma Y (masculino) o duplicación de la totalidad de los cromosomas X (femenino) en el síndrome de Klinefelter.

"Ocho de cada diez veces, las pruebas genéticas convencionales no revelan un problema cromosómico, por lo que la causa se considera idiopática o desconocida", afirma Yatsenko. "Este estudio es uno de los primeros en describir las mutaciones genéticas específicas en el cromosoma X que contribuyen a la azoospermia y la infertilidad masculina", añade.

En primer lugar, el equipo de investigación examinó los genomas de 15 hombres con azoospermia y encontró una deleción en parte del ADN codificante del gen TEX11 en el cromosoma X, que los hombres heredan de sus madres. La alteración causó detención meiótica, lo que significa que las células precursoras no pudieron someterse adecuadamente a la meiosis, el proceso de división celular que produce células hijas con la mitad de los cromosomas paternos para la reproducción.

Entonces, encontraron mutaciones genéticas similares en TEX11 y detención meiótica en dos de cada 49 hombres diagnosticados con azoospermia idiopática del Centro de Fertilidad y Endocrinología Reproductiva en el Hospital de la Mujer Magee y el Instituto de Genética Humana de la Academia Polaca de Ciencias en Poznan, Polonia. También, se vieron errores en el gen TEX11 en cinco de 240 hombres infértiles del Centro de Medicina Reproductiva y Andrología en Münster, Alemania.

Yatsenko destaca que podría ser posible que un padre mayor, cuyas células precursoras de espermatozoides tengan una mayor probabilidad de adquirir una mutación, pase su error genético a su hija, lo que podría hacer imposible que su hijo fabrique espermatozoides viables. "Esta investigación sugiere la detección de mutaciones genéticas TEX11 podría ser útil en casos de azoospermia sin explicación -dice--. Podría ser posible algún día corregir estos problemas con la terapia génica y otras intervenciones. Hace falta más trabajo para identificar otras causas genéticas de infertilidad masculina".