'Minisecuenciación' para acotar el tratamiento de las leucemias

La posibilidad de caracterizar al paciente con leucemia a pie de cama es uno de los frutos del proyecto de secuenciación de la leucemia linfática crónica, que ha codirigido el profesor Elías Campo.

Sonia Moreno. Madrid | soniamb@diariomedico.com | 29/06/2015 00:00

Elías Campo Güerri, director de Investigación del Clínico de Barcelona. (Luis Camacho)

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El estudio genómico de muestras de 500 pacientes con leucemia linfática crónica (LLC), cuyos resultados pronto aparecerán en una revista científica de alto impacto, podría suponer el punto final para uno de los proyectos de investigación más fructífero y con mayor repercusión internacional de la biomedicina española: el que secuencia el genoma de la LLC, una de las neoplasias hematológicas más prevalentes.

"La financiación para el proyecto acaba este año y aún no sabemos si renovarán el apoyo", reconoce a DM el catedrático de la Universidad de Barcelona Elías Campo (Boltaña, 1955), que ha codirigido el proyecto junto al profesor Carlos López-Otín, en la Universidad de Oviedo.

Precisamente, los hallazgos de esa investigación, iniciada en 2008, forman parte de los destacados por la Fundación Lilly para otorgar su reconocimiento con el Premio de Biomedicina Clínica al médico oscense.

Los avances en la leucemia linfática pueden tener su extensión en los linfomas, como el de células del manto o el difuso de células grandes B

El proyecto de secuenciación del genoma de la LLC se enmarca en el consorcio internacional del genoma del cáncer (ICGC), promovido por el Instituto Nacional del Cáncer estadounidense. Ahora buscan aplicar en los hospitales todo ese conocimiento genómico obtenido en diferentes tumores. A esa segunda fase, conocida por las siglas ICGC-Med, aún no se sabe si podrán incorporarse los investigadores españoles.

No obstante, los hallazgos desgranados a lo largo de estos años, en una treintena de publicaciones científicas, tienen clara vocación traslacional, pues han permitido una mejor caracterización de los pacientes. Hay que recordar que este tipo de neoplasia hematológica es muy heterogénea: mientras en algunos enfermos apenas causa complicaciones, en otros supone un riesgo de muerte inminente. También son heterogéneos los genes asociados. "No obstante, plantean la posibilidad de centrarse en un puñado de rutas bioquímicas, un número limitado de vías sobre las que actuar con fines terapéuticos", detalla Campo, director de Investigación del Hospital Clínico de Barcelona.

De esta forma, continúa, ya se está investigando con las células de los pacientes en fármacos dirigidos hacia algunas de las mutaciones, como las de NOTCH1 o de SF3B1.

El proyecto también ha aportado nuevas herramientas de análisis del genoma como la minisecuenciación de unos cuantos genes clave, muy útiles en la práctica clínica diaria.

Con todo, "el proyecto no sólo supone la aparición de nuevas herramientas y programas bioinformáticos, sino también el inicio de una metodología de trabajo que aúna hospitales, universidades, investigación básica y centros bioéticos".