La carnitina durante el embarazo podría reducir el riesgo de autismo

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30-01/02/2016 - E.P.

Se ha comprobado que en el autismo un gen productor de carnitina está mutado

Además del ácido fólico, otro suplemento prenatal, la carnitina, que ya está disponible en el mercado, podría proteger contra cierto tipo de autismo, según un estudio publicado en 'Cell Reports'. La carnitina, que el cuerpo puede fabricar en sí o extraer de fuentes dietéticas, se requiere para el transporte de ácidos grasos a la mitocondria, el compartimiento dentro de la célula que convierte estas grasas en energía.

El ácido fólico durante mucho tiempo ha sido promocionado como un complemento importante para las mujeres en edad fértil por su capacidad para prevenir defectos en el cerebro en desarrollo del bebé y de la médula espinal. De hecho, el ácido fólico se considera tan importante que se añade como suplemento a panes, pastas, arroz y cereales para ayudar a asegurar que las mujeres están expuestas a una cantidad suficiente de este nutriente, incluso antes de que sepan que están embarazadas.

Estudios anteriores han demostrado que las mutaciones hereditarias en un gen (llamado TMLHE) que se requiere para la biosíntesis de la carnitina están fuertemente asociadas con el riesgo de desarrollo de trastornos del espectro autista, pero la base para la asociación no ha estado clara hasta ahora.

Los últimos hallazgos muestran que los defectos genéticos en la capacidad del cuerpo para producir carnitina podrían estar asociados con un mayor riesgo de autismo debido a que la deficiencia de carnitina interfiere con los procesos normales por los cuales las células madre neurales promueven y organizan el desarrollo del cerebro embrionario y fetal.

El autor principal del estudio, Zhigang Xie, asistente científico investigador en el Centro de Ciencias de la Salud del Colegio de Medicina de la Universidad de Texas, Estados Unidos, ha perfeccionado una nueva tecnología que le permite marcar, seguir y analizar las células madre neuronales individuales en su ambiente nativo en un cerebro en desarrollo real. "Es muy difícil estudiar las células madre neurales en su entorno natural complejo --dice Xie--. Pero ahora tenemos una tecnología que hace que este tipo de estudios sea posible".

"Hasta ahora, esta tecnología no se ha utilizado de esta manera", agrega Vytas A. Bankaitis, del Colegio de Medicina de la Universidad de Texas A & M y colaborador de Xie. "Nuestra aplicación de esta tecnología es poderosa porque nos permite identificar defectos de células madre neuronales específicos que son invisibles en los sistemas de cultivo de células que normalmente utilizan los científicos del cerebro. En cuanto a los trastornos del espectro autista, hay que tener en cuenta todo el entorno celular, o nicho", señala.

Su trabajo, que fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos y la Fundación Robert A. Welch, es importante porque un uno por ciento de los estadounidenses se ven afectados con autismo, y el coste anual de la atención al autismo en Estados Unidos se estima en menos 236.000 millones de dólares.

Los investigadores encontraron que las células madre neurales que no pueden producir carnitina no se comportan correctamente y están inadecuadamente agotadas desde el cerebro en desarrollo, pero cuando las células madre neurales genéticamente en riesgo se les suministran carnitina a partir de una fuente externa, no tienen los mismos problemas.

El gen TMLHE asociado con el autismo codifica una enzima que el cuerpo necesita para la fabricación de carnitina. Mutaciones de riesgo del autismo inactivan este gen y, en ausencia de su propia capacidad para producir carnitina y sin suplementación externa suficiente, las células madre neuronales se vuelven menos eficientes en la auto-renovación.

Es decir, cuando se dividen, las células madre neurales producen dos células "hijas", una de las cuales debe seguir siendo una célula madre neural y la otra que debe diferenciarse. Las células madre neurales que se enfrentan a la deficiencia de carnitina demasiado a menudo se dividen para producir dos células diferenciadas, por lo tanto, con problemas para reabastecer el cerebro en desarrollo con una provisión de células madre neurales.

"Errores innatos en la producción de carnitina causan problemas significativos en un tipo de célula que se puede creer que contribuye al riesgo de autismo", dice Bankaitis. Como el gen de riesgo de autismo se encuentra en el cromosoma X y los hombres sólo tienen un cromosoma X (las hembras tienen dos), están en mayor riesgo.

Algunas mujeres embarazadas pueden absorber suficiente carnitina a partir de su dieta de manera que hacen que la función normal de la enzima sea menos importante en el contexto del riesgo de autismo para sus bebés. Los altos niveles de carnitina se pueden encontrar en las carnes rojas y una de las mejores fuentes vegetariana es leche entera. Sin embargo, las mujeres que no ingieren suficiente carnitina, podrían poner a su hijo en riesgo de nacer con autismo.

Debido a que el TMLHE es un gen de riesgo de autismo reconocido y se conoce su ubicación en el cromosoma, un posible primer paso para la prevención es poner a prueba a las futuras madres para mutaciones de TMLHE antes del embarazo. Si una futura madre es portadora del gen de riesgo de autismo mutado, la suplementación de la dieta con carnitina antes y durante la gestación podría ayudar a asegurar que una cantidad suficiente de este nutriente está disponible para el desarrollo del embrión y el feto, ayudándole a compensar el defecto genético.

"En retrospectiva, este enfoque preventivo parece obvio --dice Bankaitis--. Pero, las deficiencias metabólicas son escenarios complicados de interpretar y creemos que estas extrañas complejidades puedan llegar a ser un camino más sencillo hacia la prevención". Es importante señalar que esta estrategia de prevención en particular no se aplicará a todos los casos de autismo.

"Incluso si esta estrategia funciona, no será una panacea para reducir cualquier riesgo de autismo --matiza Bankaitis--. A pesar de que podría funcionar en los casos de deficiencia de carnitina, otras vías también están en juego, ya que un máximo de 1.000 genes en última instancia, podrían encontrarse que tienen relación con el riesgo de autismo. Aún así, el impacto potencial de una estrategia preventiva tan limitada podría ser significativo ya que alelos mutantes TMLHE son sorprendentemente comunes en la población humana".

"Aquí tenemos indicios, al menos para algunos tipos de riesgo de autismo, de que un método de prevención de carnitina en la dieta podría ser eficaz --apunta Xie--. Para algunas personas, este simple suplemento nutricional realmente podría ayudar a reducir el riesgo de desarrollar trastorno del espectro autista. Cualquier progreso en el frente de la prevención sería bienvenida dado el número de personas afectadas".