9q21.13 microdeletion syndrome: Updates

9q21.13 microdeletion syndrome: Updates



RARECONNECT

Nueva comunidad online de la microdelección 9q21.13. ¡Únete ahora y conecta con otras familias!

Síndrome de microdeleción 9q21.13

Comunidad oficial

Al comparar los genotipos y fenotipos de 13 pacientes distintos se detectaron varias características principales comunes. Entre ellas encontramos un retraso significativo del desarrollo, epilepsia, trastornos neuroconductuales y características faciales reconocibles, como hipertelorismo ocular, un surco nasolabial plano y un labio superior delgado.

Estas deleciones son las responsables de un nuevo síndrome genético caracterizado por un retraso mental con retardo en el habla,