Nueva enfermedad genética: el síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada
Se identificó en dos lactantes y se caracteriza por la retención de agua en los riñones. Está causada por una mutación en el gen del receptor de la vasopresina
New England Journal of Medicine 2005;352:1884-1890
Pediatras de la Universidad de California en San Francisco describen en "The New England Journal" una nueva enfermedad genética, identificada en dos lactantes cuyos organismos presentaban exceso de fluido. El estudio de estos pacientes ha permitido descubrir un raro tipo de mutación genética en la que distintas sustituciones de un aminoácido causan dos trastornos genéticos no sólo distintos sino opuestos. Han bautizado la nueva enfermedad como síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada.
El Dr. Stephen Gitelman, principal autor de la investigación, señala que el descubrimiento proporciona mejores pistas para tratar a estos pacientes y posiblemente a muchos otros, ya que arroja nueva luz sobre los mecanismos que utiliza el organismo para mantener la homeostasis de fluidos.
Encontraron que cada niño presentaba una mutación distinta en un gen llamado AVPR2, que codifica el receptor V2 de la vasopresina (V2R), una hormona que instruye a los riñones para retener el agua. Ninguno de los dos pacientes producía niveles mesurables de vasopresina.
Ambas mutaciones activan el receptor citado al cambiar un solo aminoácido, la arginina, en la posición 137. Una tercera mutación en el gen había demostrado previamente bloquear el receptor v2, causando una enfermedad opuesta al síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada, llamada diabetes insípida nefrogénica. En esta última, en lugar de retener fluidos, los riñones excretan agua de forma excesiva, conduciendo a la deshidratación.
Hasta el momento sólo se han identificado esos dos lactantes con la nueva enfermedad, pero quizás no sea tan rara, en opinión de los investigadores. "La retención de agua es un problema frecuente y con las nuevas herramientas podemos examinar las suposiciones sobre su causa".
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