Se publica el mayor análisis del exoma de la esquizofrenia

Una investigación sobre la secuencicación del exoma de la esquizofrenia revela que el trastorno está causado por muchas más mutaciones raras de las que se pensaba previamente.

Redacción. Madrid | 23/01/2014 00:00

Dos estudios que se publican hoy en Nature revelan nuevos datos que confirman la complejidad genética de la esquizofrenia. Se trata de la investigación más extensa hasta la fecha en la secuenciación del exoma de esta enfermedad mental.

La principal conclusión es que el trastorno está causado por muchas más mutaciones genéticas raras de lo que previamente se pensaba.

"Las bases genéticas de la esquizofrenia son tremendamente complejas y requerirán mayores esfuerzos para añadir datos sobre ARN, proteínas y otros niveles informativos a la imagen que estamos construyendo", según Eric Schadt, profesor de Genómica del Hospital Mount Sinai, en Nueva York, y autor de uno de los estudios.

Riesgo
Se secuenciaron los exomas de casi 7.000 personas procedentes de Bulgaria y Suecia, entre los que había pacientes diagnosticados de esquizofrenia, sus familiares y controles sanos. Ambos estudios constataron que el riesgo de esquizofrenia está determinado por múltiples mutaciones genéticas raras, en vez de por unos pocos genes alterados.

En uno de los trabajos se observó que las mutaciones de novo juegan un papel relevante en la aparición de la enfermedad y que el principal efecto que tienen es que alteran conjuntos específicos de proteínas que tienen funciones relacionadas en el cerebro.