Leucodistrofia metacromática | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

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Leucodistrofia metacromática

06/22/2015 03:33 PM EDT

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
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La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria caracterizada por el acumulo de gorduras llamadas sulfátidos en las células, especialmente las células del sistema nervioso. Esta acumulación de gorduras resulta en la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro que es formada por fibras nerviosas cubiertas de mielina. Los pacientes tienen deterioración progresiva de la función intelectual y de poder andar y la perdida de la sensibilidad en las extremidades, incontinencia urinaria (pérdida del control de la vejiga), convulsiones, parálisis, retraso o no poder hablar, ceguera y sordera. Con el tiempo la enfermedad empeora. Es heredada de forma autosómica recesiva y es causada por cambios (mutaciones) en los genes ARSA y PSAP.[1]

Última actualización: 6/10/2015

Referencias

1. Metachromatic leukodystrophy. Genetics Home Reference. February 2013;http://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy. Accessed 9/19/2014.

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