miércoles, 24 de junio de 2015

Mi historia con la leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (HLRCC) - Leiomiomatosis familiar (HLRCC) comunidad - RareConnect

Mi historia con la leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (HLRCC) - Leiomiomatosis familiar (HLRCC) comunidad - RareConnect



RareConnect



RARECONNECT
Comunidades Online de Pacientes de Enfermedades Raras
“Espero contactar con personas y compartir experiencias de vivir con la leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales”


Mi historia con la leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (HLRCC)

Cuando tenía unos 12 años pasé un año entero acudiendo a muchos dermatólogos para obtener un diagnóstico por un conjunto de bultos rojos en el antebrazo. Pasaron 7 años y cuando tenía 19 años por fin obtuve diagnóstico por aquellos bultos, leiomioma pilar, al extirparme uno especialmente grande y molesto del muslo izquierdo.
Escrito por SamRenae, published alrededor de 1 año.
Armada con ese diagnóstico y poco después de descubrir un conjunto de fibromas uterinos bastante grandes, investigué en Internet y di con mi diagnóstico de síndrome de Reed. En ese momento, o al menos por lo que yo descubrí, no se asociaba con el riesgo de cáncer de riñón, así que no hice nada hasta 4 años más tarde cuando los bultos y los fibromas se hicieron más agresivos. Imprimí mi diagnóstico de Internet (segura de que el médico pensaría que estaba loca) y pedí cita con un dermatólogo de la universidad. ¡Para mi sorpresa estaba de acuerdo y había oído hablar de un genealogista del NIH en DC que estaba llevando a cabo una investigación sobre este grupo!
¡Me puse en contacto con el genealogista y el mes siguiente volé hasta el National Institute of Health (Instituto Nacional de la Salud) en Washington DC!

Esta fue la primera vez que oí que el síndrome ya no se denominaba de Reed, y que se denominaba HLRCC (leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales), que fue la manera de presentarme a "puede que tenga cáncer" así como a "puede que no pueda tener hijos" (véase también MCUL: leiomiomatosis cutánea y uterina múltiple). Me hicieron pruebas y me diagnosticaron, y me alegré de que programaran una miomectomía lo antes posible. Me alegré menos al descubrir que no había mucho que hacer con los bultos cutáneos que se iban haciendo más aparentes y molestos. Participé en un ensayo clínico con inyecciones de Botox para el dolor de los bultos cutáneos que resultaba muy doloroso y que solo duraba unos 6 meses. Me hicieron la miomectomía en 2010 cuando tenía 25 años con la esperanza de intentar quedarme embarazada en un plazo de 5 años. 3 años más tarde estábamos dispuestos, pero el dolor había vuelto y tras una prueba de ultrasonidos descubrimos que los fibromas había regresado aún peores. Tengo planeada mi segunda miomectomía abdominal para el mes que viene (mayo de 2014). Llevo 4 meses tomando Lupron para reducir los fibromas de cara a la intervención, así como para aumentar mis niveles de hemoglobina que habían caído mucho en el último año a causa de la menorragia.
Los bultos también han aumentado mucho en número y en dolor en los últimos dos años y ha sido una lucha muy dura. Los tengo principalmente en el lado izquierdo pero ahora cubren casi todo el brazo, la espalda, el pecho y la pierna. Odio tener que dar explicaciones o que la gente me mire raro. Me gusta correr y hacer yoga, pero los bultos se vuelven muy rojos cuando estoy encendida por el esfuerzo, así que evito los grupos y los gimnasios. intento encontrar las fuerzas para no transmitir inseguridades a mi futuro hijo. ¿Alguien más tiene estas inseguridades? Sé que no son nada comparado con la posibilidad de un cáncer, pero los tengo en el lado de la cara y a veces me resulta muy duro.
He hecho un seguimiento anual de mis riñones y hasta ahora tienen buen aspecto, salvo un adenoma en una glándula adrenal que no parece cambiar ni causar problemas.
Ninguno de mis parientes tienen síntomas y se niegan a ser examinados en busca de la enfermedad. ¡¡¡¡Sin embargo mi abuela falleció a los 25!!!! Debido al cáncer de ovarios se sospecha que fue cáncer secundario debido a la HLRCC. Mi madre no quiere sentirse culpable por haber transmitido esta enfermedad a sus hijos, por eso evita el diagnóstico. Mi padre simplemente no va al médico, para nada. Mi hermano menor voló hasta el NIH en DC para hacerse las pruebas y le diagnosticaron el año pasado a través de pruebas genéticas, pero no padece ningún síntoma. Tengo un hermanastro mayor al que no estoy tan unida y al que no le he mencionado la enfermedad, y que acaba de tener un hijo y está intentando tener otro. Me siento un poco culpable por no decírselo, aunque es bastante más probable que la portadora sea mi madre.
Bueno me he enrollado bastante, pero nunca había dicho/escrito la mayor parte de esto y es algo catártico. Espero contactar con personas que compartan experiencias similares con este diagnóstico raro.
- See more at: https://www.rareconnect.org/es/community/leiomiomatosis-familiar/article/mi-historia-con-la-leiomiomatosis-hereditaria-y-carcinoma-de-celulas-renales-hlrcc#sthash.QebwwPJF.dpuf

- See more at: https://www.rareconnect.org/es/community/leiomiomatosis-familiar/article/mi-historia-con-la-leiomiomatosis-hereditaria-y-carcinoma-de-celulas-renales-hlrcc#sthash.QebwwPJF.dpuf

No hay comentarios:

Publicar un comentario