06/22/2015 03:33 PM EDT
Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
Páginas relacionadas en MedlinePlus: Enfermedades de la piel, Enfermedades raras
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El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad rara de la piel y de los anexos de la piel, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas displasias ectodérmicas. Se caracteriza por queratodermia palmoplantar(piel engrosada y con callos en las palmas de las manos y plantas de los pies) asociada a una periodontitis (inflamación de las encías) de inicio temprano y calcificación de la membrana que cubre el cerebro (dura mater). Pueden haber también infecciones frecuentes, mal olor al sudar y problemas con las uñas. Es causada por un cambio (mutación) en el gen CTSC y se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento se dirige a los síntomas que se presenten.[1][2]
Última actualización: 5/29/2015
Referencias
- Síndrome de Papillon-Lefèvre. Orphanet. November, 2012; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=678. Accessed 5/29/2015.
- Ahmad M, Hassan I & Masood Q. Papillon-Lefevre Syndrome. J Dermatol Case Rep. December 30, 2009; 3(4):53-55. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163345/. Accessed 5/29/2015.
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