Cómo se hereda el síndrome del cromosoma X frágil

Genes

Cada célula del cuerpo humano contiene miles de genes. Los genes determinan muchas características de la persona. Por ejemplo, el aspecto que tendrá la persona y si tiene probabilidades de padecer ciertas enfermedades. Además, los genes tienen instrucciones para producir proteínas en las células. Las proteínas son necesarias para que el cuerpo funcione correctamente.

El FXS es causado por cambios en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés). El gen FMR1 produce una proteína llamada proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés), necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Cromosomas

Los genes están en los cromosomas. Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas. Las personas reciben los cromosomas de sus padres. La mitad de los cromosomas de una persona proviene de su madre y la otra mitad, de su padre. Los cromosomas que forman el par número 23 se llaman cromosomas del sexo. Estos determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

El gen FMR1 está en el cromosoma X.

ADN

Los cromosomas y los genes contienen un código especial llamado ADN. El ADN está compuesto de cuatro letras químicas, llamadas "bases": A, C, T y G. El orden de estas letras determina la información exacta en cada gen, así como el patrón específico de las letras forma las palabras de una oración.

Cómo se hereda el FXS

Hay un lugar en el gen FMR1 donde la secuencia CGG del ADN se repite una y otra vez. En la mayoría de las personas, la cantidad de repeticiones es pequeña (6 a 45 veces), lo cual es normal. Pero si la cantidad de repeticiones es muy grande (más de 200 veces), el gen se desactiva. Cuando el gen se desactiva, no se produce ninguna proteína. Sin la proteína, la persona presenta el FXS. Esto se llama "expansión de repetición de trinucleótidos". Las personas reciben (heredan) este trastorno de sus padres.

Vea un video sobre lo que causa el síndrome del cromosoma X frágil [VIDEO - 3,20 MB]* (Nota: Si tiene problemas para ver este videoclip, envíenos un correo electrónico*.) o descargue la transcripción*.

Normal: 6-45 repeticiones

La mayoría de las personas tiene unas 6 a 45 repeticiones de las letras CGG en sus genes FMR1. Esto se considera una cantidad normal de repeticiones. Las personas con una cantidad normal de repeticiones no tienen el FXS y no corren el riesgo de tener hijos con el FXS.

Intermedio: 45 a 55 repeticiones

Las personas con una cantidad intermedia de repeticiones (unas 45 a 55) no tienen el FXS. Sin embargo, pueden tener una probabilidad levemente mayor de presentar algunos síntomas.

Premutación: 55 a 200 repeticiones

Las personas que tienen una premutación (unas 55 a 200 repeticiones) no tienen el FXS. Sin embargo, pueden presentar otros trastornos asociados al cromosoma X frágil y problemas relacionados. Además, las personas con una premutación pueden tener hijos con una premutación o mutación completa (FXS).

En cada embarazo, las mujeres tienen un 50 % de probabilidad de pasar la premutación o la mutación completa a sus hijos (niñas o niños). Mientras más cantidad de repeticiones tenga la madre, mayor es la probabilidad de que sus hijos presenten una mutación completa.
Los hombres tendrán hijas con una premutación, pero sus hijos varones no serán afectados.