FUNDACIÓN HF
Hipercolesterolemia familiar, un modelo de medicina predictiva
La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar desarrolló, hace casi diez años, el lipochip para detectar la hipercolesterolemia.
Sonia Moreno y Raquel Serrano. Madrid | 12/12/2016 00:00
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Hace casi una década, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar desarrollaba, junto a otras entidades y profesionales, el primer biochip del mundo, un hito clínico para detectar la hipercolesterolemia familiar (HF): el lipochip. "Ante una enfermedad genética, el diagnóstico debe ser genético. Y la HF es un modelo de medicina traslacional en la que el uso de los test genéticos ayudará a una medicina predictiva y preventiva y será útil para los pacientes, las familias y la sociedad en general", señala Pedro Mata, presidente de la citada fundación. La HF es el trastorno genético más común en el humano y la causa genética más frecuente de patología coronaria (EC) prematura por exposición de niveles elevados de colesterol-LDL. Se produce principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL y se transmite a la mitad de la descendencia, acelerando la EC de una a cuatro décadas, lo que reduce la esperanza de vida. "Es un problema de salud pública y su abordaje es obligatorio. Pero la gran mayoría de los pacientes continúan sin diagnosticar ni tratar, lo que crea una barrera para una prevención eficaz de la EC prematura. Además, su conocimiento es pobre, no solo en la población general sino también entre los médicos, y no se reconoce tanto en los laboratorios como en la práctica clínica".
La HF cumple con los criterios de la OMS para el cribado genético de una enfermedad:es un trastorno grave, se puede detectar cuando todavía no ha dado síntomas y tiene un diagnóstico de certeza y un tratamiento eficaz. El diagnóstico genético mejora la detección precoz de la HF, facilita el cribado en cascada familiar y es coste-eficaz. Por tanto, "la detección genética debe convertirse en parte de la rutina para el cuidado de la HF, lo que ya se realiza en las cardiomiopatías hereditarias y determinadas arritmias". Las nuevas tecnologías han contribuido a un descenso significativo en los precios de los test genéticos para la HF.
En España, no de forma homogénea, algunas autonomías realizan detección genética de la HF. Por otra parte, el estudio prospectivo español de HF (SafeHeart), con más de 4.500 personas, "integra el diagnóstico genético de familias con HF dentro de la investigación traslacional para determinar el riesgo de mortalidad y evaluar la calidad del cuidado médico, además de contribuir a la planificación sanitaria de la HF en España".
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