05 MAY 09 | Publicado en "Nature Genetics"
Narcolepsia: ataque del sistema inmune a los centros del sueño
El riesgo de padece el trastorno viene mediado por tres variantes diferentes del gen del receptor de las células T.
Nature Genetics (doi:10.1038/ng.372)
Un ataque del sistema inmune a los centros del sueño del cerebro podría causar la narcolepsia, según un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Stanford en Palo Alto (Estados Unidos) y publicado se publica en la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.372).
La narcolepsia se corresponde con un trastorno autoinmune vinculado a la desaparición de las células en regiones reguladoras profundas del cerebro y caracterizado por un inicio repentino del sueño durante el día.
Los científicos han detectado ahora una asociación significativa entre la narcolepsia y una variante genética descubierta en individuos con ancestros europeos y asiáticos. El gen codifica un importante receptor utilizado por las células T del sistema inmune para reconocer las proteínas extrañas en el organismo.
Concretamente, los investigadores, dirigidos por el Dr. Emmanuel Mignot, realizaron un estudio de asociación amplia del genoma para identificar nuevas áreas del genoma asociadas con la susceptibilidad a la narcolepsia, para así descubrir tres variantes en el ADN del gen del receptor de las células T que se asociaban con un mayor riesgo del trastorno.
Los hallazgos son ciertamente interesantes dado que la única asociación genética previa con la narcolepsia entre europeos, asiáticos y afroamericanos se había producido con otra variante genética que codifica una molécula expresada en los leucocitos, el antígeno del leucocito humano, responsable de mostrar las proteínas extrañas a los receptores de las células T.
Las variantes identificadas ahora representan un avance significativo para descubrir la causa del componente autoinmune de este trastorno. Los resultados también representan el primer descubrimiento de variantes genéticas de las células T que se ha documentado en una enfermedad.
Una variante genética predispone a la narcolepsia
Científicos japoneses publican en "Nature Genetics" la identificación de esta variante, localizada entre los genes CPT1B y CHKB.
Investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) han identificado una variante genética que predispone a la narcolepsia, según un estudio que se publica en la edición digital de "Nature Genetics".
Este trastorno se caracteriza por una excesiva somnolencia diurna, visión defectuosa y debilidad muscular que puede conducir al colapso. La narcolepsia afecta aproximadamente a uno de cada 2.500 individuos en Europa y Estados Unidos, pero es al menos cuatro veces más frecuente entre los japoneses.
Los científicos, dirigidos por Katsushi Tokunaga, realizaron un estudio de asociación del genoma completo de individuos japoneses y descubrieron que una variante estaba asociada al riesgo de narcolepsia.
También descubrieron evidencias de la asociación en personas de origen coreano, aunque no en individuos descendientes de europeos o africanos, probablemente porque la frecuencia de la variante es mucho menor en estas dos últimas poblaciones.
La variante está localizada entre los genes CPT1B y CHKB y ambos por separado son candidatos razonables en cuanto a su participación en el trastorno. El gen CPT1B codifica una enzima que participa en la oxidación de los ácidos grasos, que ha sido implicada en la regulación del sueño.
El CHKB codifica otra enzima que cataliza la producción de uno de los principales componentes de membranas celulares, que es un precursor de una molécula que ha sido relacionada con el ciclo del sueño-despertar.
Nature Genetics 2008;doi:10.1038/ng.231
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