MUCOPOLISACARIDOSIS [MPS]

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ESPAÑA
DEGENERATIVA
La investigación es la esperanza de los afectados por mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis (MPS) son una de las muchas enfermedades raras conocidas. Se caracterizan porque son degenerativas y hereditarias y, aunque existen varios tipos, todos ellos tienen en común la falta de una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos a partículas más simples.

Ángeles Blanco - Miércoles, 9 de Septiembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Esta carencia hace que las moléculas todavía complejas se almacenen en las células de los órganos, lo que origina multitud de anomalías físicas. Sus síntomas dependen de cada caso, según los tejidos a los que afecta.

En España están diagnosticadas por MPS cerca de 1.200 personas y los tipos más habituales son la MPS I o enfermedad de Hurler y la MPS III o síndrome de Sanfilipo. En Hurler los síntomas más característicos son rigidez articular, hernia umbilical o inguinal, opacidad corneal periférica, compresión cervical, valvulopatía cardíaca, visceromegalia y cifosis lumbar. Por su parte, el caso de Sanfilipo suele presentar problemas de conducta, alteraciones del sueño, pérdida de habilidades como el habla y el aprendizaje, retraso mental en formas severas, deformidad ósea y rigidez de articulaciones, epilepsia y muerte temprana.

Como en muchas otras enfermedades raras, su diagnóstico no es fácil en los primeros estadios de la enfermedad, por lo que suelen ser diagnosticadas cuando sus características clínicas ya las hacen evidentes. Según Mercé Pineda, neuropediatra del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona, y especialista en estas enfermedades, "el pediatra y el médico de atención primaria no suelen detectarlas. Se diagnostican tarde y esto hace que sea más difícil retrasar su evolución".

Cada MPS carece de una enzima y el tratamiento consiste en suministrar farmacológicamente esa enzima concreta. Por el momento, no existen fármacos para todos los tipos de MPS y los existentes no son totalmente curativos. A este respecto, Pineda no sólo destaca la necesidad de investigar nuevos fármacos, sino también de conocer "la historia natural de las diferentes mutaciones. Es muy importante conocerla para saber cuándo el tratamiento es efectivo, ya que tratar a los pacientes en fase terminal no tiene grandes efectos".

Implicación familiar
Los familiares de afectados por MPS sufren directamente las consecuencias de este desconocimiento, por lo que han creado una asociación con el objetivo de dar a conocer la enfermedad, fomentar la investigación y asesorar a sus afectados. Para ello, realizan multitud de actividades de recaudación y actualmente han puesto en marcha una campaña de concienciación que culminará en octubre con el Congreso Nacional de MPS en Igualada, Barcelona.

El propósito de la campaña es recaudar dinero, al mismo tiempo que se da a conocer la enfermedad. En palabras de su presidente, Jordi Cruz, "vivir con un afectado por MPS es complicado. Es importante estar bien asesorado y poder investigar para mejorar la calidad de vida". Sin investigación la esperanza se reduce; "investigar es poder tener una ilusión", concluye Cruz.