jueves, 6 de noviembre de 2014

Desarrollan un modelo murino que imita el síndrome Noonan - DiarioMedico.com

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ENFERMEDAD RARA: SÍNDROME NOONAN

Desarrollan un modelo murino que imita el síndrome Noonan

Se caracteriza por un conjunto de patologías, incluidas alteraciones cardiacas, faciales y esqueléticas, estenosis pulmonar, menor estatura y mayor incidencia de trastornos hematológicos.
Redacción. Madrid   |  06/11/2014 00:00
  

Alberto J. Schuhmacher e Isabel Hernández-Porras, investigadores del CNIO.
Alberto J. Schuhmacher e Isabel Hernández-Porras, investigadores del CNIO. (CNIO)
El síndrome Noonan es una enfermedad rara que se caracteriza por un conjunto de patologías, incluidas alteraciones cardiacas, faciales y esqueléticas, estenosis pulmonar, menor estatura y mayor incidencia de trastornos hematológicos (principalmente leucemia mieloide juvenil, o leucemia infantil).
Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000-2.500 nacimientos, y se calcula que en España lo padecen 20.000-40.000 personas. Desde el punto vista genético, este síndrome se encuentra asociado a mutaciones en once genes diferentes (entre ellos el gen K-Ras), que pertenecen a la misma vía de señalización celular: la vía RAS/MAPK.  A pesar de que las mutaciones en el gen K-Ras no son las más frecuentes, se hallan en un 2-5 por ciento de los pacientes y están asociadas a las manifestaciones más agresivas de la enfermedad.
Colaboración
El equipo del Grupo de Oncología Experimental del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha desarrollado un modelo de ratón que expresa la mutación de K-Ras más frecuente en los pacientes con síndrome Noonan y  que reproduce sus rasgos más representativos. Este trabajo se ha llevado a cabo en colaboración con los grupos de investigación de Xosé R. Bustelo en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca; Manuel Desco, en el Instituto de Investigación Sanitaria del Gregorio Marañón, y Christopher Heeschen en el CNIO. Sus conclusiones se recogen en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
"Dada la gran variedad de mutaciones que causa este síndrome, la importancia de los modelos animales radica en que pueden ayudar a determinar las alteraciones físicas asociadas a cada una de ellas", explica Isabel Hernández-Porras, primera firmante del artículo. "Así, estos modelos permitirán desarrollar tratamientos específicos para cada una de las mutaciones y realizar un mejor seguimiento clínico de los pacientes".

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