Vivir con el síndrome de EEC

Hola a tod@s, me llamo Sibela, tengo 17 años y padezco EEC.

Escrito por RareConnect team, published 16 días.

Nací el 4 de diciembre de 1996 en Tulza (Bosnia-Herzegovina). La guerra había acabado hacía cosa de un año.

Al nacer mis malformaciones aparentes eran: labio leporino y paladar hendido bilateral, sindactilia en la mano derecha y en ambos pies.

Debido a la falta de infraestructuras y de médicos competentes en mi país de origen, fue imposible obtener un diagnóstico preciso; sólo podían decir que las malformaciones se debían probablemente a un trastorno genético.

Por este motivo mis padres me llevaron a Italia, donde a la edad de dieciocho meses más o menos, me diagnosticaron EEC en el Ospedali Civili di Brescia (hospital de Brescia). Allí, durante mis primeros años de vida, pasé por varias operaciones, sobre todo de la boca y de la mano. Me cerraron el paladar, me reconstruyeron el labio superior, solucionaron la sindactilia en la medida de lo posible, etc.

Aunque había nacido con los ojos sanos, a los dos años y medio de edad empecé a cerrar el ojo izquierdo y a sentir irritación en ambos ojos; el sol me molestaba, sentía como si algo me pinchara en los ojos y empecé a cerrarlos cada vez más.

Pero por aquel entonces nadie era capaz de explicar por qué sucedía esto, así que intentaron hacer lo que pudieron. Para los ojos, fui a Schio (en la provincia de Vicenza, en Italia) donde me operaron los conductos lagrimales. Me hicieron un seguimiento durante algún tiempo, pero luego me resultó difícil encontrar a un oftalmólogo que también estuviera familiarizado con mi síndrome y que pudiera ocuparse de mí adecuadamente. Mientras tanto, empecé a desarrollar problemas en en oído derecho; tenía mucho pus y sangraba; a veces no podía oír bien. Así que me operaron por primera vez en el 2004, de nuevo en el hospital de Brescia, pero la operación no tuvo el éxito esperado. Entonces cambié de otorrino y me dijeron que tenía el tímpano perforado y que creían que tenía un colesteatoma.

Hace dos años me volvieron a operar y esta vez la cirugía sí fue un éxito. En general, oigo menos que las personas "sanas" porque mi síndrome ha afectado también a mi capacidad auditiva, pero a fin de cuentas ahora sólo tengo que pasar por pruebas periódicas y tener cuidado cuando me baño o cuando voy a la costa, para evitar que grandes cantidades de agua entren en mi oído.

Como tengo la vejiga demasiado pequeña, tengo que ir al baño muchas veces al día. No es un gran problema, salvo cuando viajo y me tengo que aguantar.

Luego surgieron también algunos problemas cutáneos. Como padezco dermatitis aguda, tengo que ponerme continuamente cremas específicas porque tengo la piel muy seca y se irrita con facilidad. Además, me crece poco el pelo.

Aún tengo que pasar por quirófano para corregir los huesos faciales, implantar dientes y otras operaciones de cirugía plástica, que espero que sean programadas para pronto en Bologna, donde me tratan por estos problemas.

Aunque me ha empeorado considerablemente la vista, mi ojo izquierdo se conserva bastante bien y tengo una visión de 8/10, por lo que no tengo grandes problemas de visión, y pude asistir al jardín de infancia, a la escuela primaria y secundaria y al instituto - al que acudo ahora mismo.

Siempre he tenido amigos; los profesores nunca me han discriminado ni me han tratado de forma diferente. A pesar de las dificultades, me he hecho independiente y puedo hacer todo lo que hace la gente normal.

Por suerte nunca he pasado por periodos "oscuros", nunca se han metido conmigo, y eso me ayudó a no sufrir demasiado ni emocional ni psicológicamente. Pero desgraciadamente no todos los afectados por una enfermedad rara pueden decir lo mismo.

Creo que cualquier persona nacida con una enfermedad rara afronta su situación de manera diferente, y puede depender en gran medida de nuestra naturaleza, pero también de nuestro entorno y de nuestra familia.

Hace dos años más o menos supe de la existencia de la asociación del síndrome EEC p63 y conocí a Giulia Volpato, una chica increíble que padece ECC al igual que yo. Gracias a la ayuda de su madre y de otros voluntarios, creó este punto de encuentro y ayuda para las personas afectadas por una enfermedad rara como nosotras.

Bienvenido - Comunidad Síndrome EEC

¿Qué es Síndrome EEC?

El síndrome EEC es un trastorno genético del desarrollo caracterizado por: ectrodactilia, displasia ectodérmica, y hendiduras orofaciales (labio leporino/paladar hendido).

Los 3 signos cardinales del síndrome son: ectrodactilia y sindactilia de manos y pies, labio leporino con o sin paladar hendido (que puede resultar en defectos del habla), y anomalías en diversas estructuras ectodérmicas incluyendo la piel (hipopigmentación, piel seca, hiperqueratosis, atrofia cutánea), pelo (pelo y cejas escasos y finos), dientes (pequeños, ausentes o displáiscos), uñas (distróficas) y glándulas exocrinas (reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares).

Fuente: Orphanet

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