Nuevo trastorno congénito del sistema inmune

Se apreciaron problemas relacionados con la mutación del gen DOCK2.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 22/06/2015 00:00

La deficiencia autosómica recesiva del gen DOCK2 constituye un nuevo trastorno mendeliano que causa efectos pleiotrópicos en la inmunidad hematopoyética y no hematopoyética. Esta es la conclusión a la que ha llegado un equipo de investigadores dirigido por Luigi Notarangelo, del Hospital Infantil de Boston, cuyos resultados se publican en el último número de NEJM.

El objetivo del estudio fue ampliar el conocimiento de las características moleculares, celulares y clínicas de las imunodeficiencias combinadas. Los investigadores realizaron estudios genéticos e inmunológicos a cinco niños no emparentados con infecciones neonatales invasivas de inicio precoz, linfopenia y respuestas alteradas de las células T, B y NK.

Identificaron mutaciones bialélicas del gen DOCK2 en los cinco pacientes, en los que se apreciaron defectos en la activación del gen RAC1 en las células T.

También se apreciaron otros problemas relacionados con esta mutación, como una mayor replicación viral en los fibroblastos carentes de DOCK2.

Los autores aconsejan tener en mente este trastorno en los niños que presentan características clínicas de inmunodeficiencia combinada, y muy especialmente en aquéllos que padecen infecciones invasivas de inicio temprano.