HEMATOLOGÍA
CIC bioGUNE estudiará el uso moléculas farmacológicas para la enfermedad de Günther
JANO.es · 08 julio 2015 00:02
El objetivo es desarrollar moléculas que permitan modificar la actividad de la enzima implicada en esta patología.
El centro de investigación cooperativa en biociencias CIC bioGUNE ha puesto en marcha una iniciativa para explorar el uso terapéutico de moléculas farmacológicas en el tratamiento de la enfermedad de Günther o porfiria eritropéyica congénita (CEP). Esta patología se produce cuando la enzima uroporfirinógeno III sintasa (UROIIIS), presenta una alteración y trastoca la formación del grupo hemo, un conjunto molecular que desempeña funciones vitales para el organismo. Sólo se conocen 300 casos en todo el mundo de la enfermedad de Günther, por lo que es considerada una enfermedad rara.
El director de la investigación, Óscar Millet, ha explicado que "la cadena de enzimas responsable de la producción del grupo hemo es como un castillo de naipes. Si una de las cartas es inestable compromete la estabilidad del castillo entero. Buscamos chaperonas farmacológicas para devolver la estabilidad del enzima mutado y garantizar que el castillo no se caiga".
El objetivo de la investigación es desarrollar moléculas selectivas, llamadas chaperonas farmacológicas, que permitan modificar la actividad de esta enzima. Para ello, se realizará un cribado de miles de moléculas para aislar aquellas que presenten actividad y que puedan devolver la estabilidad a la enzima mutada sin afectar a otras proteínas del organismo.
El grupo hemo es un conjunto molecular que se encarga de almacenar, transportar y fijar el oxígeno en la sangre, además de ser responsable de su color rojo. Tiene su origen en un proceso de biosíntesis que se produce a través de una cadena de enzimas que transforma las moléculas, y si una enzima mutada está presente, toda la producción de hemo queda comprometida. Dependiendo qué enzima presente alteraciones se producirá un tipo u otro de porfiria. La enfermedad de Günther es la variante más grave de este tipo de patologías.
Los síntomas de esta enfermedad tienen lugar en los primeros meses de vida, cuando los bebés muestran un color rojo en la orina. Los pacientes con CEP también sufren sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones en la piel y que puede desembocar en atrofias epidérmicas, esclerodermias y la destrucción de huesos y cartílagos.
El objetivo de la investigación es desarrollar moléculas selectivas, llamadas chaperonas farmacológicas, que permitan modificar la actividad de esta enzima. Para ello, se realizará un cribado de miles de moléculas para aislar aquellas que presenten actividad y que puedan devolver la estabilidad a la enzima mutada sin afectar a otras proteínas del organismo.
El grupo hemo es un conjunto molecular que se encarga de almacenar, transportar y fijar el oxígeno en la sangre, además de ser responsable de su color rojo. Tiene su origen en un proceso de biosíntesis que se produce a través de una cadena de enzimas que transforma las moléculas, y si una enzima mutada está presente, toda la producción de hemo queda comprometida. Dependiendo qué enzima presente alteraciones se producirá un tipo u otro de porfiria. La enfermedad de Günther es la variante más grave de este tipo de patologías.
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