GENÉTICA
En las 30 primeras horas del embrión se puede saber si será cromosómicamente normal
JANO.es · 09 julio 2015 16:48
El estudio, en el que han participado científicos de Universidad de Valencia, concluye que es posible predecir la composición cromosómica de los embriones a partir de su perfil transcriptómico.
Científicos de las universidades de Valencia, Stanford y Oregón han descubierto que se puede saber si un embrión humano va a ser cromosómicamente normal o anormal en las 30 horas siguientes a la unión de los núcleos de un óvulo y un espermatozoide, y garantizar así el éxito del embarazo, según detalla un artículo publicado en Nature Communications.
El estudio, en el que han participado científicos de Igenomix (Parque Científico de la Universidad de Valencia), demuestra que durante este tiempo un grupo de genes controla los movimientos de los cromosomas siendo la causa de que los embriones sean normales o anormales.
El hallazgo podría mejorar las tasas de éxito de los tratamientos de fecundación 'in vitro' (FIV), las cuales giran alrededor del 30%-35% en todo el mundo. Estas bajas tasas se deben principalmente a que entre un 50% y un 80% de los embriones generados mediante esta técnica poseen anomalías genéticas, lo que impide llevar a término un embarazo con éxito.
Las principales conclusiones de esta investigación mostraron que es posible predecir la composición cromosómica de los embriones basándose simplemente en su perfil transcriptómico.
"Los niveles de expresión de únicamente 12 genes son capaces de predecir si un embrión es cromosómicamente normal o anormal con más de un 85 por ciento de confianza", según la investigadora de Igenomix e investigadora visitante en la Universidad de Stanford, María Vera.
Además, otro de los principales resultados del estudio es la detección de diferencias en la duración de la primera fase mitótica del embrión, que resulta crucial para un correcto reparto del ADN de manera equitativa ya que se ha encontrado que este ciclo celular es de media 24 minutos más largo en aquellos embriones que presentan anomalías cromosómica, según el director científico de Igenomix y uno de los investigadores de este estudio, Carlos Simón.
Los resultados obtenidos en esta investigación servirán como base para desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico no invasivo que permitan predecir con fiabilidad la variación cromosómica tras una FIV, ya que a día de hoy el diagnóstico genético preimplantacional requiere de un análisis invasivo del embrión con el uso de una de sus células.
Gracias a estos hallazgos, médicos y embriólogos podrán identificar más rápidamente qué embriones están sanos y son mejores candidatos para ser implantados en el útero materno. Además, este análisis temprano de los embriones reduciría significativamente el tiempo de cultivo del embrión, ya que en la actual rutina clínica los embriones no son transferidos hasta el día 3 o 5 tras la fecundación.
El estudio se realizó a partir de 117 cigotos procedentes de parejas con una edad materna media de 33,7 años. Todos los embriones fueron donados directamente a la Universidad de Stanford con la finalidad de ser utilizados en futuras investigaciones para mejorar los problemas de fertilidad.
El estudio, en el que han participado científicos de Igenomix (Parque Científico de la Universidad de Valencia), demuestra que durante este tiempo un grupo de genes controla los movimientos de los cromosomas siendo la causa de que los embriones sean normales o anormales.
El hallazgo podría mejorar las tasas de éxito de los tratamientos de fecundación 'in vitro' (FIV), las cuales giran alrededor del 30%-35% en todo el mundo. Estas bajas tasas se deben principalmente a que entre un 50% y un 80% de los embriones generados mediante esta técnica poseen anomalías genéticas, lo que impide llevar a término un embarazo con éxito.
Las principales conclusiones de esta investigación mostraron que es posible predecir la composición cromosómica de los embriones basándose simplemente en su perfil transcriptómico.
"Los niveles de expresión de únicamente 12 genes son capaces de predecir si un embrión es cromosómicamente normal o anormal con más de un 85 por ciento de confianza", según la investigadora de Igenomix e investigadora visitante en la Universidad de Stanford, María Vera.
Además, otro de los principales resultados del estudio es la detección de diferencias en la duración de la primera fase mitótica del embrión, que resulta crucial para un correcto reparto del ADN de manera equitativa ya que se ha encontrado que este ciclo celular es de media 24 minutos más largo en aquellos embriones que presentan anomalías cromosómica, según el director científico de Igenomix y uno de los investigadores de este estudio, Carlos Simón.
Los resultados obtenidos en esta investigación servirán como base para desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico no invasivo que permitan predecir con fiabilidad la variación cromosómica tras una FIV, ya que a día de hoy el diagnóstico genético preimplantacional requiere de un análisis invasivo del embrión con el uso de una de sus células.
Gracias a estos hallazgos, médicos y embriólogos podrán identificar más rápidamente qué embriones están sanos y son mejores candidatos para ser implantados en el útero materno. Además, este análisis temprano de los embriones reduciría significativamente el tiempo de cultivo del embrión, ya que en la actual rutina clínica los embriones no son transferidos hasta el día 3 o 5 tras la fecundación.
El estudio se realizó a partir de 117 cigotos procedentes de parejas con una edad materna media de 33,7 años. Todos los embriones fueron donados directamente a la Universidad de Stanford con la finalidad de ser utilizados en futuras investigaciones para mejorar los problemas de fertilidad.
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