PUBLICADO EN 'GENETICS IN MEDICINE'
Manel Esteller descubre una causa de discapacidad intelectual y del autismo
JANO.es · 17 julio 2015 13:07
El gen identificado se denomina JMJD1C (Jumonji Domain Containing 1C), y tiene como función el control de la actividad de otros genes.
El científico Manel Esteller, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), ha descubierto una causa de discapacidad intelectual y del autismo en la mutación de un gen que se relaciona con trastornos que hasta el momento eran de origen incierto.
Esteller, que es investigador ICREA y profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, ha dado a conocer el hallazgo en un artículo publicado en la revista inGenetics in Medicine.
Según ha informado el Idibell, el término discapacidad intelectual engloba a un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida, como es el caso del Síndrome de Down, y otras de origen incierto, como la mayoría de los trastornos clasificados bajo el término autismo.
"Hemos analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o Síndrome de Rett, en los cuales no se había encontrado ninguna alteración genética en los genes clásicamente asociados a estos cuadros clínicos, para ver si conseguíamos encontrar una causa molecular. Y este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos", ha explicado Manel Esteller.
El gen identificado se denomina JMJD1C (Jumonji Domain Containing 1C), un gen epigenético cuya función normal es controlar la actividad de otros genes. Según Esteller, "sólo un pequeño porcentaje de la discapacidad intelectual no filiada" es debida a la mutación de este gen. Este hallazgo sugiere que son muchos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa desconocida".
El científico catalán ha declarado que "es un hallazgo importante porque todavía hay muchas personas con discapacidad intelectual que están en una zona gris porque no sabemos la causa de su patología, y ahora ya tenemos una causa más y siempre se puede pensar en un tratamiento para la misma".
Esteller, que es investigador ICREA y profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, ha dado a conocer el hallazgo en un artículo publicado en la revista inGenetics in Medicine.
Según ha informado el Idibell, el término discapacidad intelectual engloba a un gran número de entidades clínicas, algunas con causa conocida, como es el caso del Síndrome de Down, y otras de origen incierto, como la mayoría de los trastornos clasificados bajo el término autismo.
"Hemos analizado el genoma de 215 pacientes con discapacidad intelectual, autismo o Síndrome de Rett, en los cuales no se había encontrado ninguna alteración genética en los genes clásicamente asociados a estos cuadros clínicos, para ver si conseguíamos encontrar una causa molecular. Y este proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría ser causante de estos trastornos", ha explicado Manel Esteller.
El gen identificado se denomina JMJD1C (Jumonji Domain Containing 1C), un gen epigenético cuya función normal es controlar la actividad de otros genes. Según Esteller, "sólo un pequeño porcentaje de la discapacidad intelectual no filiada" es debida a la mutación de este gen. Este hallazgo sugiere que son muchos genes con baja frecuencia de alteración los responsables de los casos sin causa desconocida".
El científico catalán ha declarado que "es un hallazgo importante porque todavía hay muchas personas con discapacidad intelectual que están en una zona gris porque no sabemos la causa de su patología, y ahora ya tenemos una causa más y siempre se puede pensar en un tratamiento para la misma".
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