MEDICINA MOLECULAR
Una proteína defectuosa de la sangre, detrás del angioedema hereditario
JANO.es · 21 julio 2015 02:31
Un estudio muestra que, en pacientes con AEH de tipo III, sólo falta un azúcar en el factor XII mutado, y que este factor es hiperactivo, lo que provoca un exceso de producción de bradiquinina, dando lugar a la hinchazón.
El angioedema hereditario (AEH) está causado por una proteína defectuosa de la sangre, según ha mostrado una investigación realizada por expertos del departamento de Medicina Molecular y Cirugía del Instituto Karolinska en Suecia. Se trata de una enfermedad grave que cursa con episodios dolorosos caracterizados por hinchazón de la piel y del tracto gastrointestinal. Además, puede ser especialmente mortal si la hinchazón se produce en las vías respiratorias.
Las variantes más comunes de la enfermedad son las llamadas tipo HAE I y II. No obstante, tal y como ha informado el investigador Jenny Björkqvist, recientemente se ha descubierto el tipo III, en el cual se produce una mutación en el factor de la proteína de la sangre XII que produce las hinchazones.
De hecho, en la investigación, los expertos han comprobado que sólo falta un azúcar en el factor XII mutado en pacientes con AEH de tipo III y que dicho factor es hiperactivo, lo que provoca un exceso de producción de bradiquinina, dando lugar al hinchazón.
"Nos dimos cuenta de que tenemos que encontrar sustancias que bloqueen el factor XII de forma más efectiva. Hemos desarrollado previamente un anticuerpo capaz de bloquearlo en cuanto a la formación de coágulos de sangre impulsada se refiere. Además, hemos demostrado que el mismo agente previene el edema en los ratones", ha explicado el investigador principal, Thomas Renné.
Los investigadores esperan que los resultados del estudio puedan ser utilizados para establecer el primer tratamiento para los pacientes con AEH tipo III y, además, tenga potencial para ser usado en una amplia gama de otros tipos de enfermedades hinchazón.
Las variantes más comunes de la enfermedad son las llamadas tipo HAE I y II. No obstante, tal y como ha informado el investigador Jenny Björkqvist, recientemente se ha descubierto el tipo III, en el cual se produce una mutación en el factor de la proteína de la sangre XII que produce las hinchazones.
De hecho, en la investigación, los expertos han comprobado que sólo falta un azúcar en el factor XII mutado en pacientes con AEH de tipo III y que dicho factor es hiperactivo, lo que provoca un exceso de producción de bradiquinina, dando lugar al hinchazón.
"Nos dimos cuenta de que tenemos que encontrar sustancias que bloqueen el factor XII de forma más efectiva. Hemos desarrollado previamente un anticuerpo capaz de bloquearlo en cuanto a la formación de coágulos de sangre impulsada se refiere. Además, hemos demostrado que el mismo agente previene el edema en los ratones", ha explicado el investigador principal, Thomas Renné.
Los investigadores esperan que los resultados del estudio puedan ser utilizados para establecer el primer tratamiento para los pacientes con AEH tipo III y, además, tenga potencial para ser usado en una amplia gama de otros tipos de enfermedades hinchazón.
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