La terapia génica resuelve la hemofilia B en un ensayo

Terapia génica, dirigida e inmunoterapia protagonizan estudios pioneros presentados en la reunión anual de la ASH.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 12/12/2016 00:00

La terapia génica resuelve la hemofilia B en un ensayo - DiarioMedico.com

Un estudio clínico ha demostrado que una sola dosis de terapia génica fue suficiente para restaurar en pacientes con hemofilia B niveles casi normales del factor IX de coagulación. Los resultados de este ensayo realizado con nueve enfermos se han presentado en una sesión científica del reciente congreso de la Sociedad Americana de Hematología (ASH), en San Diego (Estados Unidos), a cargo de Lindsey A. George, hematóloga del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y autora principal del estudio.

El tratamiento actual de la hemofilia B se basa en la administración de dosis intravenosas del factor IX hasta dos veces a la semana; además de una necesaria planificación, los niveles obtenidos pueden fluctuar, provocando hemorragias articulares. La terapia génica es desde hace años un objetivo para los investigadores en este campo, pero se había frustrado en ensayos anteriores debido a que aparecía una respuesta inmunológica elevada al gen introducido. De hecho, en este ensayo, dos pacientes experimentaron esa reacción, aunque sin consecuencias que comprometieran la seguridad del tratamiento, si bien recibieron esteroides.

Nivel del 30 por ciento
En el estudio se introdujo mediante un vector viral el gen que permite la producción del factor IX en las células hepáticas de pacientes hemofílicos con entre 18 y 52 años y la forma moderada o grave de la enfermedad. Todos ellos presentaban un nivel basal del factor de coagulación inferior o igual al 2 por ciento del nivel de las personas sanas.

Según ha expuesto George, los pacientes mantuvieron un nivel del factor del 30 por ciento, lo suficiente para sacarlos de la categoría de graves. "Con ese nuevo nivel de hemofilia ya no es necesario que los pacientes recurran al tratamiento con factor para evitar hemorragias. Esto representa una mejoría muy importante en la calidad de vida de estos enfermos y un cambio en cómo pensamos en el tratamiento de la hemofilia". La hematóloga añade que un nivel del 30 por ciento del factor está cerca de lo normal, por lo que los enfermos experimentarían la hemorragia sólo en una situación de trauma o de cirugía. No obstante, uno de los enfermos requirió una inyección del factor días después de la terapia génica.

Los pacientes refirieron una reducción significativa de los episodios hemorrágicos; seis de lo siete primeros en tratarse aumentaron su actividad física y todos declararon que su calidad de vida era mejor. En los dos restantes aún es pronto para determinar el impacto de la terapia en el día a día.

A pesar de estos buenos resultados, George se ha mostrado cauta en su optimismo, pues reconoce que el estudio es pequeño y que se ha desarrollado en un periodo de tiempo corto.