Los corazones de las personas sanas con unas mutaciones genéticas podrían estar 'preparados para fallar'

Unos 35 millones de personas de todo el mundo se enfrentan a un riesgo de insuficiencia cardiaca por defectos genéticos, señalan unos investigadores

Robert Preidt

Traducido del inglés: viernes, 25 de noviembre, 2016

MIÉRCOLES, 23 de noviembre de 2016 (HealthDay News) -- Ciertas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de insuficiencia cardiaca en personas sanas, informan unos investigadores.

Se creía que las mutaciones genéticas en una proteína llamada titina solo afectaban a las personas con cardiomiopatía dilatada, una de las formas más comunes de enfermedad cardiaca heredada.

Pero este estudio de más de 1,400 adultos encontró que los corazones de personas sanas con mutaciones en ese gen podrían estar "preparados para fallar" si son afectados por otros factores genéticos o ambientales. Unos 35 millones de personas en todo el mundo podrían estar en riesgo, dijeron los investigadores.

"Nuestro trabajo anterior mostró que las mutaciones en el gen de la titina son muy comunes en personas diagnosticadas con insuficiencia cardiaca. Más o menos un 1 por ciento de la población general también porta esas mutaciones, y hasta ahora no se sabía si se trataba de mutaciones 'silentes' del gen, o cambios que pueden afectar al corazón de forma adversa", apuntó el coautor del estudio, el Dr. Antonio de Marvao, en un comunicado de prensa del Colegio Imperial de Londres. Marvao es profesor clínico del Centro de Ciencias Clínicas MRC del colegio, en Inglaterra.

El Dr. Stuart Cook, autor coprincipal del estudio y profesor de medicina cardiovascular en el Centro Médico Académico SingHealth Duke-NUS en Singapur, dijo que "ahora sabemos que el corazón de un individuo sano con la mutación en el gen de la titina vive en un estado compensado, y que la cámara cardiaca de bombeo principal es ligeramente más grande".

Apuntó que el próximo paso es identificar los desencadenantes genéticos o ambientales específicos, como el alcohol o una infección viral, que aumentan el riesgo de insuficiencia cardiaca en las personas con mutaciones en la titina.

El Dr. James Ware, profesor clínico principal de medicina genómica del Colegio Imperial de Londres, dijo que los hallazgos podrían conducir a nuevos tratamientos.

"Para los pacientes de cardiomiopatía dilatada, este estudio ha mejorado nuestra comprensión sobre la enfermedad, reveló posibles nuevos objetivos para los medicamentos y otras terapias nuevas, y, de forma importante, ha mejorado nuestra capacidad de diagnosticar la afección con confianza mediante análisis genéticos", dijo en el comunicado de prensa.

El estudio aparece en la edición del 21 de noviembre de la revista Nature Genetics.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTE: Imperial College London, news release, Nov. 20, 2016

HealthDay

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