INVITACIÓN AL ESTUDIO DE SUS CONSECUENCIAS GENÓMICAS
La hidroxiurea causa CNV en los genomas de células humanas
La hidroxiurea, un tratamiento empleado con frecuencia en la anemia falciforme y en determinadas neoplasias hematológicas, induce potencialmente duplicaciones deletéreas y deleciones en el genoma de las células normales humanas.
Redacción | 11/10/2011 00:00
La hidroxiurea, un tratamiento empleado con frecuencia en la anemia falciforme y en determinadas neoplasias hematológicas, induce potencialmente duplicaciones deletéreas y deleciones en el genoma de las células normales humanas, según revela un estudio que se publica hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences. Las conclusiones halladas en este trabajo invitan a profundizar en la investigación de las consecuencias genómicas del empleo terapéutico de la hidroxiurea, como destacan sus autores.
Thomas Glover, del Departamento de Genética Humana en la Universidad de Michigan (Ann Arbor), es el responsable de la investigación, en la que se ha constatado que al aplicar en fibroblastos humanos en cultivo bajas dosis de hidroxiurea, un inhibidor ribonucleótido reductasa, se desencadenaba la aparición de nuevas variantes de número de copia (CNV). Estas nuevas CNV aparecen distribuidas a lo largo de todo el genoma.
Se sabe que las CNV espontáneas son importantes y causa frecuente de los trastornos del desarrollo y de ciertas enfermedades genéticas, que pueden producir discapacidad intelectual, afecciones neuropsiquiátricas y defectos estructurales congénitos.
Terapia útil
No obstante, los científicos apuntan que el tratamiento crónico con la hidroxiurea conduce a un aumento en la expresión de la hemoglobina fetal, posiblemente debido a la estimulación del óxido nítrico celular y a la señalización GMP en progenitores eritroides, lo que resulta en la mejoría clínica de la anemia falciforme. El tratamiento, de hecho, reduce la necesidad de transfusiones y hospitalizaciones de estos pacientes.
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