Serie Enfermedades Raras
¿Sabe Ud. qué son las Distrofias Musculares? Parte 2
Distrofia muscular Facioescapulohumeral y Distrofia de Cinturas
IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
Descripción de la enfermedad:
Comprende un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético caracterizadas por una debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo.
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo de su tipo. Mientras que algunas formas de Distrofia muscular se manifiestan en la infancia o adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.
Distrofia Facioescapulohumeral (FSH): afecta los músculos del rostro (facio), hombros (escapulo) y en la parte superior de los brazos (humeral). Puede ser muy leve o mas severa y los síntomas combinan dificultad para cerrar los ojos, para silbar, soplar, elevar los brazos y omoplatos prominentes. En algunos casos pueden comprometerse los músculos de la parte inferior de las piernas, manifestándose como dificultad para levantar las puntas de los pies. Puede aparecer en la niñez o adolescencia. Generalmente la progresión es muy lenta y el período de vida a menudo es normal. Generalmente es de herencia dominante y son raros los casos aislados. La deleción del 4q35 que causa la FSH puede ser identificada en el 85 al 95% de los casos de la enfermedad.
Distrofia de Cinturas: En realidad son varias formas de distrofia muscular causadas por alteraciones o mutaciones en distintos genes. Son similares entre sí. Comienzan en los músculos de los hombros y parte superior de las piernas. Los músculos faciales no están afectados. Los síntomas pueden comenzar en la adolescencia o la juventud con debilidad en los brazos, dificultad para levantarse del suelo o de lugares bajos o subir escaleras.
La progresión es lenta y la severidad variable. Afecta a ambos sexos. Puede aparecer tanto en la niñez así como en la vida adulta. En este grupo de distrofias musculares se ha experimentado un extraordinario avance en el reconocimiento de los genes causantes lo que ha permitido individualizar distintos tipos. Existen casos familiares y esporádicos.
Asociaciones de pacientes y familiares:
ADM
Asociación Distrofia Muscular Argentina
http://www.adm.org.ar
La Asociación de Distrofia Muscular nació hace más de 20 años (en 1983) con la inquietud de un grupo de padres y pacie ntes afectados por distintas enfermedades neuromusculares conjuntamente con médicos dedicados a su investigación y tratamiento.
Contacto:
http://www.adm.org.ar/contacto.html
(5411) 4964-5946
Centros de referencia y especialistas:
Dra. Laura Pirra
Medica Neuróloga.
Especialista en enfermedades Neuromusculares
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro
laurapirra@yahoo.com.ar
Dr Alberto L Dubrovsky
Profesor Adj. de Neurologia UBA
Jefe del Departamento de Neurologia y
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundacion Favaloro
dubro@fibertel.com.ar
Dra. Lilia Mesa
Medica Neuropediatra
Especialista en enfermedades Neuromusculares
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro
email: dubro@fibertel.com.ar
Dr. Alberto L. Rosa
Jefe Servicio Genetica Medica
Sanatorio Allende
Investigador Clinico CONICET
Director Laboratorio de Biologia Celular y Molecular
Fundacion Allende - CONICET
Hipólito Yrigoyen 384
5000 – Córdoba
Argentina
Tel: 0351 - 4269200 (int 319 o 837)
Fax: 0351 - 5689247
E-mail: alrosa@sanatorioallende.com / arosa@fundacionallende.org.ar
Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm
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