Serie Enfermedades Raras
¿Sabe Ud. qué son las Distrofias Musculares? 3ra. Parte
Distrofia miotónica, oculofaríngea y distrofia congénita.
IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
Descripción de la enfermedad:
Comprende un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético caracterizadas por una debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo.
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo de su tipo. Mientras que algunas formas de Distrofia muscular se manifiestan en la infancia o adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.
Distrofia Miotónica (DM):
Código CIE-9-MC: 359.2 Vínculos a catálogo McKusick: 160900 602668
Es la forma más común de distrofia muscular en el adulto. Los músculos más afectados suelen ser los del cuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de las piernas. Frecuentemente se encuentran involucrados los músculos faciales lo que determina una expresión característica.
Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o adultez temprana, aunque existen formas que se manifiestan desde el nacimiento. Existe Debilidad (facial, en manos y pies lo que ocasiona tropiezos y caídas frecuentes) y Miotonía o Rigidez (en manos y pies, especialmente luego de la exposición al frío). En muchos casos se desarrollan cataratas oculares, trastornos en la conducción cardíaca y algunas alteraciones hormonales. En los hombres es frecuente la caída del cabello. Afecta a ambos sexos y aparece en todas las generaciones. La DM es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Es causada por un excesivo número de repeticiones del trinucleótido CTG en el brazo largo del cromosoma 19, donde se encuentra el gen que codifica para una proteína quinasa que se expresa en músculo esquelético y en otros tejidos y que cumpliría un rol regulatorio: la proteína quinasa de la DM (DMPK).
Distrofia Oculofaringea: generalmente aparece en la adultez y afecta los músculos de los ojos y garganta, lo cual produce caída de los párpados y dificultad en el acto de tragar. Su progresión es muy lenta y al ser de herencia autosómica dominante se manifiesta en todas las generaciones. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 14.
Con frecuencia se la confunde con la miastenia gravis.
Distrofia Congénita: con este término se designan a un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar debilidad muscular desde el nacimiento. Algunas asocian compromiso de los ojos, retraso mental y epilepsia. La evolución es variable
Asociaciones de pacientes y familiares:
ADM
Asociación Distrofia Muscular Argentina
http://www.adm.org.ar
La Asociación de Distrofia Muscular nació hace más de 20 años (en 1983) con la inquietud de un grupo de padres y pacie ntes afectados por distintas enfermedades neuromusculares conjuntamente con médicos dedicados a su investigación y tratamiento.
Contacto:
http://www.adm.org.ar/contacto.html
(5411) 4964-5946
Centros de referencia y especialistas:
Dra. Laura Pirra
Medica Neuróloga.
Especialista en enfermedades Neuromusculares
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro
laurapirra@yahoo.com.ar
Dr Alberto L Dubrovsky
Profesor Adj. de Neurologia UBA
Jefe del Departamento de Neurologia y
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundacion Favaloro
dubro@fibertel.com.ar
Dra. Lilia Mesa
Medica Neuropediatra
Especialista en enfermedades Neuromusculares
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro
email: dubro@fibertel.com.ar
Dr. Alberto L. Rosa
Jefe Servicio Genetica Medica
Sanatorio Allende
Investigador Clinico CONICET
Director Laboratorio de Biologia Celular y Molecular
Fundacion Allende - CONICET
Hipólito Yrigoyen 384
5000 – Córdoba
Argentina
Tel: 0351 - 4269200 (int 319 o 837)
Fax: 0351 - 5689247
E-mail: alrosa@sanatorioallende.com / arosa@fundacionallende.org.ar
Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm
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