Datos sobre la anemia drepanocítica

La anemia drepanocítica o de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés), es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos sanos son redondos y se mueven por pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La anemia drepanocítica hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra "C". Estos glóbulos afectados mueren antes de tiempo, lo que causa una constante deficiencia de glóbulos rojos. Además, cuando viajan por los vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves.

Tipos de anemia drepanocítica

Tipos de anemia drepanocítica más comunes:

HbSS: las personas que tienen este tipo de anemia drepanocítica heredan dos genes de las células drepanocíticas (“S”), uno de cada padre. A esta enfermedad se le llama comúnmente "anemia drepanocítica" (o de células falciformes) y suele ser la forma más grave de esta enfermedad.

HbS beta talasemia: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Este tipo es, por lo general, una forma más leve de la enfermedad.

HbS beta talasemia: las personas que tienen este tipo de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro de beta talasemia, otro tipo de anemia. Existen dos tipos de beta talasemia. “0” y “+". Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que las que tienen HbS beta +-talasemia tienden a tener una forma más leve.

También hay algunos tipos raros de anemia drepanocítica:

HbSD, HbSE, HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno a todas las partes del cuerpo. Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad. Por lo general, los síntomas y las complicaciones son similares a aquellos de las personas con anemia drepanocítica "HbSS".

Rasgo drepanocítico

HbAS: Las personas con esta forma de la enfermedad drepanocítica heredan un gen drepanocítico y un gen normal. Esto se llama rasgo drepanocítico. Quienes padecen de este rasgo por lo general son asintomáticos y viven una vida normal pero pueden pasarles la enfermedad a sus hijos.
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Causa

La anemia drepanocítica es una afección genética que tienen algunos recién nacidos. Se hereda cuando el niño recibe dos genes de células falciformes, uno de cada padre.

Diagnóstico

La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre. Se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital. Además, esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.
Debido a que los niños con anemia drepanocítica tienen un riesgo grande de infección y otros problemas de salud, es importante que el diagnóstico y el tratamiento se hagan de manera temprana.
Usted puede llamar a la organización local de anemia drepanocítica para averiguar sobre cómo hacerse las pruebas de detección.

Síntomas y tratamientos

Las personas con anemia drepanocítica comienzan a presentar síntomas durante el primer año de vida, por lo general, a los cinco meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la anemia drepanocítica son diferentes en cada persona y pueden oscilar entre leves y graves.
No hay un único tratamiento que sea mejor para todas las personas con esta enfermedad. Las opciones de tratamiento varían dependiendo de los síntomas que presente cada persona.

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Cura

La única cura para la anemia drepanocítica es un trasplante de médula ósea o de células madre (hemocitoblastos).

La médula ósea es un tejido adiposo blando que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman los glóbulos sanguíneos. El trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento que consiste en tomar células sanas que producen glóbulos sanguíneos, de una persona (el donante) y las trasplanta a otra persona cuya médula ósea no esté funcionando bien.

Los trasplantes de médula ósea o de células madre implican riesgos muy grandes y pueden provocar graves efectos secundarios, incluso la muerte. Para que el trasplante funcione, debe haber un alto nivel de compatibilidad entre el donante y el receptor de médula ósea. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Los trasplantes de médula ósea o de células madres se realizan solo en casos de anemia drepanocítica muy grave, en niños en quienes la enfermedad solo ha causado daños menores a sus órganos.
Mujer embarazada tocándose el vientre

Embarazo

Una mujer con anemia drepanocítica tiene mayor probabilidad de tener problemas durante el embarazo, los cuales podrían afectar su salud y la salud de su bebé en gestación. Durante el embarazo, la enfermedad puede empeorar y el dolor puede aparecer con mayor frecuencia. Una mujer embarazada con anemia drepanocítica corre más riesgo de tener un parto prematuro y de dar a luz un bebé con bajo peso. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal, si comienzan a recibir cuidado prenatal temprano y se les hace un seguimiento estricto durante todo el embarazo.

Existe un examen que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o ninguna de las dos. Este examen suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

Es recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica consulten a un consejero genético (en inglés) para informarse sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé.