Congreso Nacional de Genética Humana
Científicos británicos crean un ratón mutante para cada gen humano
Un ambicioso programa británico tiene el propósito de generar 200 nuevos ratones mutantes cada año para analizar el mayor número posible de enfermedades humanas.
M. S. M. | 15/04/2013 00:00
La directora del proyecto, Karen Steel, del Instituto Wellcome Trust Sanger, ha pronunciado la conferencia inaugural del Congreso Nacional de la AEGH.
Una biblioteca con 30.000 células madre embrionarias de ratón es la base para cumplir el objetivo del Proyecto Genoma del Ratón: generar un mutante murino por cada gen del genoma humano. De esta manera, se podrá desentrañar qué genes son los más relevantes en el desarrollo de patologías cuando están inactivados y cuáles están simplemente asociados a variantes de la normalidad.
De momento, el equipo de Steel ha obtenido 900 ratones mutantes en un plazo de cinco años y con ellos ha investigado unas 600 enfermedades. Según ha explicado la investigadora a Diario Médico, hay que tener en cuenta que la mera secuenciación genómica sólo permite "adivinar la función de un determinado gen. Pero hasta que no tienes un humano o un ratón con la mutación no sabes realmente para qué es importante".
Steel ha dedicado gran parte de su carrera a investigar la genética de la sordera. Por eso, no es de extrañar que 12 de los genes estudiados hasta la fecha estén relacionados con este problema. Pero también se están estudiando muchas otras condiciones relacionadas con cuestiones tan diversas como el sobrepeso o el bajo peso, los niveles de colesterol o de magnesio en sangre y el comportamiento. Asimismo, los ratones mutantes permiten estudiar a fondo la inestabilidad cromosómica utilizando la técnica de micronúcleos.
Libre acceso
El proyecto forma parte del Consorcio Internacional de Fenotipado del Ratón, en el que participan unos 15 centros de todo el mundo. Steel ha recalcado que toda la información "está disponible en el web del programa. Cualquier científico puede acceder tanto a los datos como a los ratones generados". La intención, ha añadido, "es hacer más fácil el trabajo de todos los investigadores que puedan estar interesados".
Una biblioteca con 30.000 células madre embrionarias de ratón es la base para cumplir el objetivo del Proyecto Genoma del Ratón: generar un mutante murino por cada gen del genoma humano. De esta manera, se podrá desentrañar qué genes son los más relevantes en el desarrollo de patologías cuando están inactivados y cuáles están simplemente asociados a variantes de la normalidad.
De momento, el equipo de Steel ha obtenido 900 ratones mutantes en un plazo de cinco años y con ellos ha investigado unas 600 enfermedades. Según ha explicado la investigadora a Diario Médico, hay que tener en cuenta que la mera secuenciación genómica sólo permite "adivinar la función de un determinado gen. Pero hasta que no tienes un humano o un ratón con la mutación no sabes realmente para qué es importante".
Steel ha dedicado gran parte de su carrera a investigar la genética de la sordera. Por eso, no es de extrañar que 12 de los genes estudiados hasta la fecha estén relacionados con este problema. Pero también se están estudiando muchas otras condiciones relacionadas con cuestiones tan diversas como el sobrepeso o el bajo peso, los niveles de colesterol o de magnesio en sangre y el comportamiento. Asimismo, los ratones mutantes permiten estudiar a fondo la inestabilidad cromosómica utilizando la técnica de micronúcleos.
Libre acceso
El proyecto forma parte del Consorcio Internacional de Fenotipado del Ratón, en el que participan unos 15 centros de todo el mundo. Steel ha recalcado que toda la información "está disponible en el web del programa. Cualquier científico puede acceder tanto a los datos como a los ratones generados". La intención, ha añadido, "es hacer más fácil el trabajo de todos los investigadores que puedan estar interesados".
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