Hallada en ratones una posible terapia para el síndrome X frágil

Un estudio muestra una posible vía terapéutica para el síndrome X frágil -la causa monogénica hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y autismo- en un modelo murino.

Redacción. Barcelona | 01/04/2013 00:00

Un estudio coordinado por Andrés Ozaita, de la Universidad Pompeu Fabra, de Barcelona, muestra una posible vía terapéutica para el síndrome X frágil -la causa monogénica hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y autismo- en un modelo murino.

El trabajo, en el que han participado diversos equipos de investigación españoles, se publica hoy en la edición on-line de Nature Medicine.

La estrategia empleada, que consistió en modular el sistema endocannabinoide cerebral, mejoró de forma significativa los síntomas de los ratones afectados por esta enfermedad asociada al neurodesarrollo.
Se sabe que el síndrome de X frágil está causado por una reducción de la proteína sináptica FMRP. De ahí que los autores del trabajo optasen por generar ratones genéticamente modificados para que careciesen del gen Fmr1, de tal manera que mostrasen algunos de los síntomas propios de la patología en humanos.

Rimonabant
Con el fin de identificar una posible terapia para el síndrome, administraron a los animales el antagonista selectivo del receptor cannabinoide-1 (CB1) rimonabant, con el que consiguieron normalizar sus síntomas cognitivos, su sensibilidad al dolor y su susceptibilidad a sufrir convulsiones.
(Nature Medicine. DOI: 10.1038/nm.3127).