Primer gen que se asocia a disección arterial cervical

Un consorcio internacional halla una variante del gen PHACTR1 que se vincula a un menor riesgo de padecer este tipo de ictus.

María Sánchez-Monge. Madrid | Maria.Sanchez@diariomedico.com | 25/11/2014 00:00

La mayoría de los autores del estudio pertenecen al Consocio Internacional de Genética del Ictus (ISGC). (DM)

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Una variante del gen PHACTR1 está asociada a una menor susceptibilidad a la disección arterial cervical, según un estudio que se publica hoy en Nature Genetics. La mayoría de los autores del trabajo, entre los que se encuentran Israel Fernández, Joan Montaner y Maite Mendioroz, del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, pertenecen al Consorcio Internacional de Genética del Ictus (ISGC, según sus siglas en inglés).

Se trata del primer factor de riesgo genético que se asocia a este tipo de ictus que, aunque es relativamente infrecuente en la población general, es una de las principales causas de ictus isquémico en los jóvenes.

"Es una enfermedad bastante rara, por lo que resulta difícil encontrar pacientes", ha explicado a Diario Médico Fernández, que también pertenece a la Fundación de Docencia e Investigación de la Mutua de Tarrasa. No obstante, cree que esta patología "se ha infravalorado".

Conexión con migraña
El estudio se ha realizado mediante análisis de asociación pangenómica (GWAS) de 1.400 pacientes y 14.000 controles. El polimorfismo encontrado constituye un factor de protección -y, por lo tanto, su ausencia confiere un mayor riesgo- frente a la disección arterial cervical.

Este mismo alelo, denominado rs9349379[G], "también se ha asociado, en estudios previos, a un menor riesgo de migraña", ha apuntado el investigador. Por lo tanto, la nueva investigación conecta factores de riesgo clínicos con genéticos y ofrece la oportunidad de estudiar las vías metabólicas implicadas en la disección arterial cervical.

Fernández ha aclarado que este alelo es poco frecuente en la población afectada: "Seguramente, la acumulación de diferentes alelos de riesgo será lo que conforme el riesgo global". En este sentido, recuerda que para diagnosticar las bases genéticas de enfermedades es preciso "contar con al menos 100.000 pacientes y controles".

La relevancia del estudio que acaba de publicarse es que ayuda a conocer la patogénesis de este tipo de ictus y constituye una potencial vía terapéutica. El siguiente paso será, según ha expuesto el experto, "secuenciar los exones de los pacientes que han participado para buscar cualquier tipo de variante genética asociada con las disecciones arteriales". Ya se ha dado el primer paso; ahora, el objetivo es encontrar más genes implicados, entre otros aspectos, en funciones vasculares claves.