Amplio test genético para discapacidad intelectual

'DI GeneProfile', de Sistemas Genómicos, es un panelde 505 genes, todos los asociados a estas patologías.

Enrique Mezquita. Valencia | dmredaccion@diariomedico.com | 22/05/2015 00:00

Montserrat Vila, Pilar Codoñer,Amparo Sanchis y Sonia Santillán

Montserrat Vila, Pilar Codoñer -jefa del Servicio de Pediatría del Doctor Peset-, Amparo Sanchis -responsable de dismorfología del Peset- y Sonia Santillán -responsable de Genética Médica de Sistemas Genómicos-. (Enrique Mezquita)

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Sistemas Genómicos ha presentado en Valencia el DI GeneProfile, un panel de 505 genes que ayudará a identificar la alteración genética de la mayoría de los afectados por discapacidad intelectual. Este panel es el más completo del mercado, ya que incluye todos los genes asociados a este tipo de discapacidad que hay descritos, tanto los ligados al sexo (cromosoma X), que representan el 50 por ciento, como los identificados en autosomas.

Otro rasgo distintivo es que no excluye ningún gen relacionado con discapacidad intelectual, de forma que hay varios que pueden causar la misma enfermedad (heterogeneidad genética). Ello le diferencia de otros test disponibles en el mercado, que sólo incluyen los genes más frecuentemente alterados o los más frecuentes que se encuentran en el cromosoma X. En concreto, este panel aborda el estudio de la discapacidad intelectual como un único cuadro clínico, codificado por 68 genes autosómicos dominantes, 27 genes autosómicos recesivos y 53 genes ligados al cromosoma X, así como diversos cuadros sindrómicos o malformativos asociados a discapacidad intelectual.

El análisis de un número tan alto de genes es posible gracias a la secuenciación masiva (NGS, por sus siglas en inglés): el Departamento de Bioinformática de Sistemas Genómicos se encarga de identificar los genes y las variantes responsables del trastorno y sobre esa información el departamento de Genética Médica emite el diagnóstico. Desde que el clínico solicita el estudio genético hasta que tiene el informe completo encima de su mesa transcurren 13 semanas.

Uso en la clínica
Los servicios de Pediatría y Genética de los hospitales Universitario Doctor Peset de Valencia-Fisabio y Clínico de Barcelona, que han participado en el desarrollo del panel, ya lo están utilizando en la clínica en el marco de una investigación para determinar qué genes son responsables de DI en niños en los que no se ha podido establecer el diagnóstico.

Según ha señalado a Diario Médico Montserrat Vila, jefa de Sección de Genética Molecular del Hospital Clínico de Barcelona, "la discapacidad intelectual es una condición muy heterogénea y por ello es muy difícil llegar a un diagnóstico. Estos test, y concretamente el panel que se presenta, nos dan unas opciones muy grandes porque con un sólo experimento podemos testar muchos genes y seguramente no sólo nos va a servir para encontrar mutaciones en estos genes conocidos, sino que seguramente encontraremos más formas de causa genética de discapacidad intelectual".

Aunque aún no tienen datos definitivos, Vila ha señalado que "el manejo de la NGS en discapacidad es muy productivo y hemos llegado a resolver un 30 por ciento de los casos que no tenían diagnóstico, lo que es un paso muy importante".