Traducido del inglés: martes, 14 de julio, 2015
Artículo por HealthDay, traducido por Hola Doctor
LUNES, 13 de julio de 2015 (HealthDay News) -- Unos resultados anómalos en unos análisis genéticos prenatales no invasivos no siempre indican un problema del feto. En algunos casos, esos análisis pueden descubrir cánceres de la madre, informa un estudio reciente.
"Si la prueba arroja un resultado anómalo, la paciente no debe entrar en pánico", dijo la investigadora del estudio, la Dra. Diana Bianchi, directora ejecutiva del Instituto de Investigación Materno Infantil del Centro Médico Tufts, en Boston. "No necesariamente significa que haya algo malo con el feto".
En su estudio, diez mujeres obtuvieron hallazgos anómalos en un análisis prenatal no invasivo. Una prueba de seguimiento más invasiva encontró resultados normales del feto, pero la prueba también reveló cáncer en la madre.
Bianchi señaló que los hallazgos apuntan a la necesidad de realizar más pruebas si un análisis sanguíneo no invasivo resulta positivo. Las probabilidades de que suceda son bajas, dijo, pero tomar en cuenta la posibilidad es esencial.
"El cáncer no es tan común en las mujeres embarazadas", dijo Bianchi. "[Afecta] a alrededor de una de cada mil".
Aunque el diagnóstico de cáncer tampoco es una buena noticia, obtener el resultado anómalo en el análisis inicialmente podría resultar en un diagnóstico más temprano y un mejor pronóstico para la mujer con cáncer, dijeron los autores del estudio.
El estudio aparece en la edición en línea del 13 de julio del Journal of the American Medical Association. Los fondos del estudio fueron provistos por Illumina, una compañía que fabrica un análisis prenatal no invasivo. Bianchi también es miembro de un panel asesor de Illumina.
Un análisis prenatal no invasivo es una prueba de detección cuya disponibilidad ha aumentado mucho más o menos en los últimos cuatro años, dijo Bianchi. Es una prueba de detección que analiza la sangre de la madre, que contiene fragmentos de ADN tanto placentario como materno. La prueba busca ciertas anomalías fetales asociadas con cromosomas específicos que podrían indicar defectos congénitos o una afección, como el síndrome de Down, según la información de respaldo del estudio.
El análisis prenatal no invasivo se puede realizar incluso en la décima semana de embarazo, y por lo general se ofrece a mujeres con embarazos de alto riesgo, como las madres de más edad o las que tienen antecedentes familiares de ciertos defectos de nacimiento, como el síndrome de Down, según el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists).
En las mujeres con cáncer, la muestra de sangre del análisis prenatal no invasivo también contendrá ADN canceroso. "Si una madre tiene cáncer, el tumor en sí libera ADN en su sangre", dijo Bianchi. "La prueba detecta cantidades excesivas de ADN de cromosomas particulares. Que la prueba detecte el ADN del tumor es como una especie de accidente".
Para el estudio, Bianchi observó más de 125,000 muestras de mujeres que se sometieron a análisis prenatal no invasivo entre 2012 y 2014. De ellas, más de 3,700 recibieron resultados positivos de una o más anomalías en cinco cromosomas distintos vinculados con los defectos congénitos. Luego, diez de esas mujeres fueron diagnosticadas con cáncer, encontró el estudio.
Mientras más anomalías fetales detectaba la prueba, mayores eran las probabilidades de que la mujer embarazada tuviera cáncer, encontró Bianchi. Normalmente, la prueba podría detectar una anomalía, dijo.
"Pero siete de las diez mujeres tenían más de una", lo que es inusual. "Si es una sola anomalía, es mucho menos probable que sea cáncer", dijo.
Las probabilidades de que un resultado anómalo en un análisis prenatal no invasivo se deba al cáncer son bajas, dijo el Dr. Roberto Romero, jefe de la rama de investigación en perinatología del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EE. UU., de los Institutos Nacionales de la Salud. Romero revisó los hallazgos y redactó un editorial para acompañar al estudio.
Según Romero, la moraleja para las mujeres es que si los resultados de un análisis sanguíneo no son normales, luego deben hacerse una prueba diagnóstica, como una amniocentesis.
"Un mensaje importante es que el análisis prenatal no invasivo no es una prueba de detección del cáncer durante el embarazo", enfatizó.
Hay que concienciar a las mujeres sobre la posibilidad de este resultado cuando se someten a un análisis prenatal no invasivo, dijo Bianchi. Si la prueba resulta anómala, deben darle seguimiento con una prueba diagnóstica, concurrió.
Artículo por HealthDay, traducido por Hola Doctor
FUENTES: Diana Bianchi, M.D., medical geneticist, executive director, Mother Infant Research Institute at Tufts Medical Center, Boston; Roberto Romero, M.D., D.Med.Sci., chief, perinatology research branch, U.S. National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health; July 13, 2015, Journal of the American Medical Association, online
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