El análisis genómico en cáncer entra en una nueva era

Un estudio publicado en Nature Communications revela un alto nivel de heterogeneidad en los procedimientos de secuenciación del genoma del cáncer entre las diferentes instituciones mundiales.

Redacción. Madrid | 09/12/2015 12:24

Tyler Alioto, jefe del equipo de Ensamblaje Genómico y Anotación del CNAG. (CNAG-CRG)

Un estudio del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) que se publica hoy enNature Communications construye los fundamentos de la próxima era en la investigación genómica del cáncer. El proyecto, liderado por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el German Cancer Research Center (DKFZ), es el resultado de un esfuerzo paraestablecer estándares fiables para obtener resultados precisos en la detección de mutaciones somáticas, que son un sello distintivo de los genomas del cáncer.

El estudio, en el que han participado 83 investigadores de 78 instituciones de investigación, ha identificado diferencias metodológicas sustanciales en la secuenciación del genoma del cáncer entre los diferentes centros implicados. Este hecho condujo a la existencia de discrepancias importantes en el número y la tipología de mutaciones genéticas detectadas en el análisis de un mismo genoma del cáncer. De las más de 1.000 mutaciones somáticas de una sola base confirmadas en el genoma del cáncer analizado, sólo el 40 por ciento eran identificadas de manera unánime por parte de todos los equipos participantes.

El caso de las pequeñas inserciones o deleciones en la secuencia de ADN fue aún más acusado: sólo una única mutación de entre 337 fue identificada por todos los centros (0,3 por ciento). En consecuencia, el Consorcio ha establecido un conjunto de mutaciones de referencia para evaluar los procedimientos analíticos. Esta base de datos de referencia gold-set ha ayudado a la comunidad ICGC a mejorar los métodos para la identificación de mutaciones somáticas,reduciendo los falsos negativos y los falsos positivos.

La secuenciación del genoma completo en cáncer se utiliza cada día más como herramienta clínica, y por ello, es imprescindible entender las variables que afectan a la calidad de los resultados en el análisis de la secuenciación. "Los hallazgos de nuestro estudio tienen implicaciones de largo alcance para el análisis del genoma del cáncer. Hemos encontrado muchas discordancias tanto en el proceso de secuenciación como en el análisis de datos y, como descubrimientos relevantes que son, consideramos que estos datos tienen que estar disponibles para la comunidad científica y para todos aquellos profesionales vinculados con el diagnóstico del cáncer, para que puedan perfeccionar sus sistemas y generar resultados más estandarizados y consistentes", declara Ivo Gut, autor sénior de la publicación y director del CNAG-CRG, en Barcelona. El primer autor del trabajo es Tyler Alioto, jefe del equipo de Ensamblaje Genómico y Anotación del CNAG.